Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

中性粒细胞与淋巴细胞比值对三阴性乳腺癌临床预后及与Ki - 67表达的影响

目的 探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值（neutrophil to lymphocyte ratio，NLR）对三阴性乳腺癌的临床预后影响及与Ki - 67表达的关系。方法 回顾性分析2006年1月 - 2012年12月于我院乳腺外科住院治疗的134例三阴性乳腺癌患者。NLR最佳临床分界值采用ROC曲线确定，并依此分NLR＜2.64组和NLR≥2.64组。临床独立预后因素采用单因素和多因素Cox回归模型分析。术后生存时间和生存曲线比较采用Kaplan - Meier和log - rank方法。Ki - 67的表达采用免疫组织化学方法检测。结果 NLR是三阴性乳腺癌的独立预后因素，最佳临界值为2.64。NLR＜2.64组术后中位DFS为39.10月，中位OS为52.30月；NLR≥2.64组术后中位DFS为27.35月，中位OS为37.35月。2组术后DFS和OS比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。NLR低组伴Ki - 67表达阴性的三阴性患者术后中位DFS和OS生存时间显著高于其他情况。结论 NLR是三阴性乳腺癌的关键影响预后因素，具有重复性强、非侵袭性、方便实用等特性，可用于预测三阴性乳腺癌临床预后。     

Effect of group reminiscence therapy on depression and perceived meaning of life of veterans diagnosed with dementia at veteran homes

ABSTRACT

Most senior veterans who live in veteran homes in Taiwan have few interpersonal relationships. Aging is often accompanied by solitude and illness, which causes senior veterans to doubt the meaning of life and to lose confidence in the value of life. This study tested the effectiveness of a group reminiscence therapy protocol on the depression and meaning of life among elderly institutionalized veterans. A quasi-experimental design was applied. A convenience sample of older adults was drawn from two veteran homes in southern Taiwan. Participants were assigned to intervention or control groups based on the veterans' homes they attended. The participants in the intervention group carried out group reminiscence therapy for 8 weeks in addition to their daily activities. The participants in the comparison group maintained their daily activities. Both groups were evaluated using the GDS-SF and MLS scale including two aspects of depression mood and meaning of life in weeks 1 and 8. The overall life satisfaction increased significantly over time for the intervention group compared to the comparison group from week 1 to week 8. The group reminiscence therapy programs showed promising effects in improving the depression and meaning of life of older veterans living in veteran homes.     

互动式歌唱表演对轻中度阿尔茨海默病患者抑郁、精神行为和运动训练参与率的影响

目的 观察互动式歌唱表演对轻中度阿尔茨海默病（AD）患者抑郁、精神行为症状及运动训练参与率的影响。方法 选取符合入组条件≥60周岁AD患者63例，随机分为研究组（31例）和对照组（32例）。所有受试患者常规药物治疗及常规运动训练，对照组接受被动性音乐治疗，研究组接受以互动歌唱为主的主动性音乐治疗，1次/d，每次1小时，每周训练5天，持续干预6个月。于治疗前、治疗1个月后、治疗3个月后、治疗6个月后分别采用康奈尔痴呆抑郁量表（CSDD）评分、阿尔茨海默病病理行为（BEHAVE AD）评分、参与率进行评估。结果 治疗1个月、3个月后，研究组CSDD评分较治疗前均降低（P<0.05）；治疗6个月后，研究组患者CSDD评分较治疗前、治疗1个月、3个月后均显著降低（P<0.05），且与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。治疗1个月、3个月后，研究组BEHAVE AD评分较治疗前均降低（P<0.05）；治疗6个月后，研究组患者BEHAVE AD评分较治疗前、治疗1个月、3个月后均显著降低（P<0.05），且与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。治疗6个月后，两组运动训练参与率组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 互动式歌唱表演可能对改善轻中度AD患者的抑郁和精神行为症状有着积极的疗效，同时对提高受试者运动训练的参与率可能有着更积极的疗效。     

华细辛和北细辛HPLC特征图谱识别与抗炎靶点及抗炎成分分析

建立华细辛和北细辛HPLC特征图谱并结合聚类分析研究2种来源细辛的识别方法;应用网络药理学方法预测细辛潜在抗炎靶点并寻找潜在抗炎成分。对89批细辛药材(12批华细辛和77批北细辛)的数据进行分析确定了11个特征峰,用对照品、紫外光谱和LC-MS指认了11个特征成分。特征峰面积聚类分析显示华细辛和北细辛被分为2类,且利用特征峰面积比值可实现两者区分,当特征峰9(细辛素)/参照峰S(卡枯醇)峰面积比值大于5时为华细辛,小于2时为北细辛。对119种细辛成分进行网络药理学分析的结果表明细辛抗炎作用可能与COX-2,COX-1,iNOS,MAPK14,LAT4H,NR3C1,PPARG和TNF等8个靶点相关,其中COX-2最为关键,与5种特征成分细辛脂素、芝麻脂素、细辛素、甲基丁香酚和黄樟醚均存在相互作用。此外,细辛脂素、芝麻脂素与iNOS,MAPK14也存在相互作用关系,黄樟醚和细辛素可作用于iNOS,COX-1,LAT4H,甲基丁香酚可作用于COX-1,LAT4H。细辛脂素与芝麻脂素均可作用在COX-2,iNOS和MAPK143个靶点上,提示它们是细辛发挥抗炎作用的活性成分;COX-2分子对接结果和COX-2活性实验结果验证了细辛脂素、芝麻脂素可抑制COX-2活性,为细辛抗炎作用活性成分。基于HPLC特征图谱的华细辛和北细辛识别方法简便易行;预测到的细辛抗炎靶点和抗炎成分为完善细辛质量评价体系奠定了基础。     

营养风险与腹膜后肿瘤患者住院时间的相关性研究

目的 探讨营养风险与腹膜后肿瘤患者住院时间的相关性。方法 采用回顾性研究，选取2012年1月至2018年12月四川大学华西医院血管外科新入院腹膜后肿瘤患者60例，采用营养风险筛查表评估患者营养风险，收集患者体质指数、围术期血红蛋白和白蛋白水平、住院天数、术后恶心呕吐发生情况、术后排气、排便时间和首次进食时间。采用单因素分析比较不同患者住院时间，采用多重线性逐步回归分析患者住院时间的影响因素。结果 纳入的60例腹膜后肿瘤患者中，40例患者（66.7%）术前存在营养风险，52例患者（86.7%）术后存在营养风险；单因素分析显示，患者术前、术后营养风险 （术前P<0.001，术后P=0.043）、术前白蛋白 （P=0.019）、术后血红蛋白 （P=0.019）、术后白蛋白（P=0.025） 水平以及术后恶心呕吐 （P=0.001） 均会影响患者的住院时间；患者住院时间与围术期营养风险筛查工具评分、术后首次进食时间、术后排气时间和排便时间具有相关性，且相关性强（r=0.759~0.770； P<0.01）；多因素分析显示术前营养风险是腹膜后肿瘤患者住院时间的重要预测因素（β=0.399）。结论 术前营养风险是腹膜后肿瘤患者住院时间的预测因子。