获得性骨肥大综合征1例

获得性骨肥大综合征,即滑膜炎、痤疮、脓包疮、骨肥厚、骨炎综合征(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis,SAPHO),包括骨关节病变和皮肤病变,是一种少见的原因未明的慢性进行性骨病,笔者遇到1例,现报告如下。患者男,50岁。因右胸锁关节处隆起、压痛、翻身疼痛难忍逐渐加重2年而来就诊。自述两年前曾因此处疼痛在当地医院就诊,诊为“畸形性骨炎”,用抗炎药物治疗后,症状有缓解。但近年来上述症状逐渐加重遂来本院就诊。检查:前上胸、双侧锁骨区及胸锁关节处隆起,以右胸锁关节隆起明显,局部皮肤无红、热,触诊质地硬,有压痛,无波…     

掌指关节置换术的研究进展

掌指关节置换术的不断发展，使其在手部慢性关节炎治疗中越来越受到关注。本综述掌指关节假体的生物力学研究和历史演变；归纳掌指关节置换术的术前评估与计划；介绍掌指关节置换术手术方法及注意事项；并总结了近十年来不同类型掌指关节假体的临床疗效。在手部慢性关节炎领域，假体设计和手术技术的不断完善，掌指关节置换术在减轻疼痛、矫正畸形和改善手部功能方面会得到更好的临床应用。     

大肠侧向发育型肿瘤细胞株双向电泳技术成功建立

目的:建立侧向发育型肿瘤细胞(LST)株双向电泳技术.方法:提取LST细胞株总蛋白质,采用不同pH范围IPG胶条进行LST细胞株总蛋白质双向电泳,并对实验步骤进行一系列的调整优化.结果:获得了较为清晰的LST细胞株双向电泳图谱,采用pH 3～10线性IPG胶条分离出1356±43个蛋白质斑点;pH 4～7 IPG胶条两种上样量(250μg和150μg)分别分离出了1285±51和989个蛋白质斑点.结论:通过相关条件的调整优化,成功建立了双向电泳技术,为研究LST特殊性生物学行为相关蛋白质奠定了坚实的基础.     

预适应锻炼对急进高原新兵脑功能的保护作用

目的探讨预适应锻炼对新兵急进高原后脑功能的改善作用。方法120名新兵随机分为4组:对照组、面罩组、运动组和面罩复合运动组。在进入高原前,面罩复合运动组佩带低氧呼吸器小步快走10 min,休息5 min后重复进行,上、下午各进行4次,连续进行7 d;面罩组、运动组分别只佩带低氧呼吸器或单纯运动。在空运进入高原后,比较进高原前、后的神经行为核心测试组合系统指标的改变,并对急性高原反应症状进行分析。结果使用低氧呼吸器复合小步快走5 min时动脉血氧饱和度可降到(80.5±5.7)%,达到预缺氧的目的。新兵进入3 658 m高原后,对照组、面罩组和运动组的数字跨度、目标追踪测试分值明显下降(P<0.05),而面罩复合运动组无明显改变(P>0.05);各组进藏前、后的简单反应时、数字译码和视觉保留均无显著性改变(P>0.05),手敏捷度则显著提高(P<0.05)。对照组、面罩组、运动组和面罩复合运动组的急性高原反应发病率分别为13.3%、20.0%、20.0%、3.3%。结论进入高原前,应用低氧呼吸器辅以适当运动,能改善急进高原人群的即时听觉记忆能力和手部运动的速度及准确性,避免部分脑功能的损害,并使急性高原反应发病率呈降低趋势。     

发作性睡病与HLA—DQB1＊0602基因的相关性研究

目的 探讨发作性睡病与HLA—DQB1基因的相关性。方法 对30例发作性睡病患者的临床资料进行分析。用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）分型技术测定HLA—DQB1等位基因，并与44例健康人检测的数据进行比较。结果 发作性睡病患者组DQB1＊0602基因频率为40％，与正常对照组9．09％相比较明显增高；未检出DQB1＊0401—0402基因，与正常对照组9．09％相比较，经统计学分析，差异有显著性（P〈0．05）。结论 HLA—DQB1＊0602基因为中国发作性睡病人群的易感基因；HLA-DQB1＊0401—0402基因为中国发作性睡病人群的保护基因。     

不同免疫剂治疗扩张型心肌病患儿心功能和临床预后评价

目的观察比较泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量静脉用免疫球蛋白(IVIG)对扩张型心肌病(DCM)患儿心功能及预后的影响。方法将DCM患儿20例分为治疗Ⅰ和Ⅱ组,分别在传统抗心衰治疗基础上加泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG,治疗1个疗程后评价心功能,检测治疗前后左房横径(LA)、左室舒张期内径(LV)、左室射血分数(LVEF)、心脏指数(CI),并计算其治疗前后变化。所有病例随访1年,计算1年存活率。结果治疗Ⅱ组心功能明显优于治疗Ⅰ组(P均<0.05);两组LA、LV、LVEF和CI治疗后较治疗前均有明显改善(P均<0.05);治疗Ⅰ组各参数变化明显低于治疗Ⅱ组(P均<0.05),其1年存活率明显低于治疗组Ⅱ(P<0.05)。结论泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG均能改善DCM患儿心功能,但IVIG疗效优于泼尼松联用硫唑嘌呤。     

MRI对累及头颈部淋巴组织病变的鉴别意义

目的:基于累及头颈部淋巴组织病变的临床不典型性,旨在探讨MRI对其进行鉴别诊断的客观依据。方法:对本组22例可疑累及头颈部淋巴组织的各类病变进行MRI检查并与病理学结果进行对照。结果:MRI对本组22例累及淋巴组织病变的诊断与病理学诊断的符合率(21/22)约为95%。结论:MRI是对累及头颈部淋巴组织病变的重要检查手段,并能为明确其诊断提供客观依据。     

高血压家系802人的高血压患病率、知晓率、治疗和控制状况调查

目的了解高血压家系人群高血压患病率、治疗率和控制率特点。方法用整群随机抽样调查的方法调查高血压家系高血压的流行和控制情况，分析比较相关指标的差异。结果家系成员高血压患病率为55．86％，存在危险因素聚集现象。高血压的知晓率、治疗率、控制率分别为79．46％、62．72％、19．64％。结论该地区高血压家系高血压患病率较高，遗传因素是重要原因。虽高血压控制水平较高，但需加强高血压的一级预防。     

LHRH-PE40识别结肠癌细胞膜表面蛋白的研究

目的探讨人结肠癌细胞系Lovo及人白血病细胞系Jurket细胞膜表面蛋白能否识别LHRH-PE40及是否存在竞争性抑制。方法将结肠癌细胞系Lovo及白血病细胞系Jurket制备成细胞膜,利用125I标记的LHRH-PE40与两种细胞膜进行放射性配基分析,与LHRH进行竞争结合分析。结果人结肠癌细胞系Lovo的结合竞争符合特异性配基-受体结合、竞争;而白血病细胞系Jurket未见配基-受体特异性结合。其中LHRH-PE40与Lovo细胞的亲和力:Kd=10·6±2·33nmol/L,容量Bmax=345±7·59pmol/mg。结论LHRH是结肠癌免疫治疗的有效靶点,LHRH-PE40对过度表达LHRH受体的结肠癌具有特异性杀伤作用,而对无LHRH表达的肿瘤无杀伤作用,对于药物的临床应用有着指导意义。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。