The genetic load for hereditary hearing impairment in Chinese population and its clinical implication

Objective To understand the genetic load in the Chinese population for improvement in diagnosis, prevention and rehabilitation of deafness. Methods DNA samples, immortalized cell lines as well as detailed clinical and audiometric data were collected through a national genetic resources collecting network. Two conventional genetic approaches were used in the studies. Linkage analysis in X chromosome and autosomes with microsatellite markers were performed in large families for gene mapping and positional cloning of novel genes. Candidate gene approach was used for screening the mtDNA 12SrRNA, GJB2 and SLC26A4 mutations in population-based samples. Results A total of 2,572 Chinese hearing loss families or sporadic cases were characterized in the reported studies, including seven X-linked, one Y-linked, 28 large and multiplex autosomal dominant heating loss families, 607 simplex autosomal recessive hereditary hearing loss families, 100 mitochondrial inheritance families, 147 GJB2 induced heating loss cases, 230 cases with enlarged vestibular aqueduct(EVA) syndrome, 169 sporadic cases with auditory neuropathy, and 1,283 sporadic sensorineural hearing loss cases. Through linkage analysis or sequence analysis, two X-linked families were found transmitting two novel mutations in the POU3F4 gene, while another X-linked family was mapped onto a novel locus, nominated as A UNX1 (auditory neuropathy, X-linked locus 1). The only Y-linked family was mapped onto the DFNY1 locus(Y-linked locus 1, DFNY1). Eight of the 28 autosomal dominant families were linked to various autosomal loci. In population genetics studies, 2,567 familial cases and sporadic patients were subjected to mutation screening for three common hearing loss genes: mtDNA 12S rRNA 1555G, GJB2 and SLC26A4. The auditory neuropathy cases in our samples were screened for OTOF gene mutations. Conclusions These data show that the Chinese population has a genetic load on hereditary heating loss. Establishing personalized surveillance and prevention models for hearing loss based on genetic research will provide the opportunity to decrease the prevalence of deafness in the Chinese population.     

嗓音障碍疾病GRBAS听主观评估特点分析

目的 探讨嗓音障碍疾病GRBAS听主观评估特征.方法 对1 780例嗓音障碍患者行GRBAS评估,包括:听主观总嘶哑度G、粗糙度R、气息度B、无力度A、紧张度S 分级评估,根据疾病种类进行统计分析.结果 声带接触性肉芽肿、慢性单纯性喉炎、声带角化、声带小结、痉挛性发声障碍G、R评估以轻度异常为主,B评估多为正常和轻度异常,除痉挛性发声障碍S评估异常者达85%外,余几种嗓音障碍疾病A、S评估异常者少见;声带息肉、声带囊肿、声带任克水肿G、R、B评估以轻、中度异常为主,A、S评估异常者少见;声带良性肿瘤、声门癌、病理性声带沟、单侧声带麻痹、功能性发声障碍G、B评估以重度异常为主,声带良性肿瘤、声门癌R评估以重度为主,病理性声带沟、单侧声带麻痹R评估中度异常为主,而功能性发声障碍各级比例相近,这几种疾病的嗓音A评估虽然仍以正常者居多,但异常者明显增加,达23%～47%,S评估除功能性发声障碍异常者多达50%,余未见异常.所有嗓音障碍疾病中,声带接触性肉芽肿在G、R、A、S评估中最轻,痉挛性发声障碍在B评估中最轻,声门癌在G、R评估中最重,单侧声带麻痹在B、A评估中最重,痉挛性发声障碍在S评估中最重.从R、B、A、S与G的相关性看,痉挛性发声障碍S与G显著相关(r=0.717),其他各嗓音疾病均为R、B与G显著相关(r＝0.582～0.965),其中,声带接触性肉芽肿、慢性单纯性喉炎、声带角化、声带小结、声带息肉、声带囊肿、声带任克水肿、声带良性肿瘤、声门癌为R与G相关性最高(r＝0.885～0.965),病理性声带沟、单侧声带麻痹、功能性发声障碍则B与G相关性最高(r＝0.746～0.833).结论 GRBAS听主观评估嗓音障碍不仅可显示嗓音障碍的程度,而且可间接反映发声时声带的基本特征,不同嗓音疾病具有不同特点,与声带病变的病理生理改变具有一致性.     

OSAHS患者H-UPPP术后嗓音变化研究

目的探讨成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OS-AHS）患者行改良悬雍垂腭咽成形术（H-uvulopalatopharyngoplasty,H-UPPP）前后声道共鸣腔的变化对发音的影响。方法用美国Tiger公司的DrSpeech4．0软件,对56例成人OSAHS患者于H～UPPP手术前后,平稳自然的发／e／音,行嗓音声学参数及共振峰分析,并与40例正常对照组比较。结果除标准化噪声能量在手术前后有显著性差异外,OSAHS患者手术前后的其他嗓音声学参数均无统计学差异。OSAHS患者术前第一共振峰及带宽、第二共振峰及带宽、第三共振峰均明显低于正常;术后一周时的第一及第二共振峰均低于正常对照,但与术前无统计学差异;术后一月时的共振峰均与正常对照无显著性差异。结论H-UPPP手术通过解除OSAHS患者上气道的阻塞性因素及进行咽腔的塑形,改变声道共鸣腔,能够改变OSAHS患者的发声特点及音质,术后随时间的延长,共振峰频率逐渐增高,接近正常水平。     

领悟社会支持在恶性肿瘤患者性格优势与应对方式间的中介效应

目的 了解恶性肿瘤患者性格优势、领悟社会支持及应对方式现状,探讨三者的关系。方法 以便利抽样法选取235例恶性肿瘤患者,采用一般资料调查表、三维度性格优势问卷、领悟社会支持量表、医学应对方式问卷进行调查。结果 恶性肿瘤患者性格优势总分（52.40±4.34）分,领悟社会支持总分（62.55±7.42）分,应对方式中面对、回避、屈服维度得分分别为（17.57±3.33）分、（16.08±2.49）分、（8.70±2.12）分。性格优势与领悟社会支持、面对及回避呈正相关（均P＜0.05）,屈服与性格优势、领悟社会支持呈负相关（均P＜0.05）。领悟社会支持在性格优势与屈服间起部分中介作用,间接效应占总效应的21.04%。结论 恶性肿瘤患者性格优势为中等水平,领悟社会支持为高支持状态,最常使用的应对方式是回避,性格优势可以通过领悟社会支持影响患者应对方式。建议医护人员制订基于性格优势的干预措施,调动并利用患者的社会支持系统,促进患者积极应对疾病。     

北京部分汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与骨密度的关系

背景：骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。 目的：观察维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性。 设计、时间及地点：随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成。 对象：筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20~80岁健康汉族男性230人。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度。 主要观察指标：①受试者年龄、身高、体质量。②受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型。③受试者L2~4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度。 结果：受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ的基因型及基因频率的分布为FF 36.96%,Ff 46.96%,ff 16.08%,符合Hardy-Weinberg定律;校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40~59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037)。其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P > 0.05)。 结论：北京地区汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究。     

麻杏纤畅酥对便秘小鼠的通便作用及调控短链脂肪酸的保护作用研究

目的 研究麻杏纤畅酥对便秘小鼠润肠通便与肠道短链脂肪酸的作用。方法 采用复方地芬诺酯构建小鼠便秘模型,将小鼠随机分为5组：正常组、便秘模型组、阳性对照组、麻杏纤畅酥高剂量实验组和低剂量实验组,检测小鼠排便情况、肠道蠕动及粪便中短链脂肪酸含量等指标。结果 与对照组比较,便秘模型组小鼠的首粒黑便时间明显延长(P<0.05),4 h内粪便粒数、质量、含水量和小肠墨汁推进率均明显降低(P<0.05),说明成功构建小鼠便秘模型。与便秘模型组比较,麻杏纤畅酥可以有效减少小鼠首粒黑便时间(P<0.05),并且能增加粪便粒数(P<0.05)、质量(P<0.05)和粪便含水量(P<0.05),促进便秘小鼠小肠墨汁推进 (P<0.05),提高结肠肌层厚度(P<0.05),促进小鼠肠道代谢产生异丁酸、丁酸、异戊酸和戊酸。结论 麻杏纤畅酥有效促进便秘小鼠肠道蠕动并缓解了便秘,具有润肠通便的作用,本研究为麻杏纤畅酥的保健功效提供了依据。     

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目的探讨儿童急性白血病SODD和P65蛋白的表达及其临床意义。方法2004年3～11月采用免疫组化SABC法,检测华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院急性白血病(AL)患儿骨髓涂片中SODD、P65蛋白表达。结果33例AL中,SODD和P65表达阳性率分别为54.5%(18/33)和45.5%(15/33),与正常对照组相比差异有显著性(P<0.05);25例急性淋巴细胞白血病(ALL)中,SODD和P65表达的阳性率分别为56.0%(14/25)和48.0%(12/25),与正常对照组相比差异有显著性(P<0.05)。ALL高危病例组中SODD阳性表达率为75.0%(12/16),较标危病例组阳性率高,差异有显著性(P<0.05)。33例AL患儿中SODD和P65均为阳性12例,均阴性16例,表达一致符合率为84.8%(28/33),两者的表达呈正相关(P<0.01,r=0.69)。结论SODD和P65均参与了AL的发生发展;SODD过表达与儿童ALL的发生、临床分型以及预后均有密切关系。     

中国医务人员职业暴露与防护工作的调查分析

目的了解医务人员职业暴露与防护工作现状,为制定职业暴露防护措施提供依据。方法采用分层抽样方法于2016年4月6日—5月6日向全国13个省份158所不同级别医院发放调查问卷进行调查,分别调查各所医院开展职业暴露监测首年、2010年及2015年的职业暴露与防护管理及监测情况。结果81.65%（129/158）的医院医务人员职业暴露管理工作由医院感染管理部门负责;98.73%（156/158）的医院制定了相关规章制度;77.22%（122/158）的医院存在医务人员职业暴露漏报现象。共发生职业暴露事件11 116例,调查首年发生1 542例,2010年发生2 474例,2015年发生7 100例。锐器伤在各类职业暴露类型中占96.76%;职业暴露人员职业分布中,护理人员占53.90%;职业暴露人员科室来源主要为普通病房、手术室、重症监护病房等;引起医务人员职业暴露器具主要为注射器、头皮钢针、手术缝针等;静脉注射、针头丢入利器盒、手术缝针等是引起医务人员职业暴露的高危操作;在职业暴露源阳性分布中,以乙型肝炎病毒（HBV）为主,占58.69%。结论我国医务人员面临职业暴露的风险大,危害重,形势严峻,应通过政府立法、推广应用安全器具、规范医务人员操作行为、正确使用个人防护用品、强化医务人员教育与培训、建立健全职业暴露报告、评估和随访机制等措施,以切实减少职业暴露的发生。     

石吊兰抗结核有效成分的研究——Ⅰ.石吊兰素的分离和鉴定

On the basis of pharmacological and clinical tests, an anti-tuberculosis flavone has been isolated from the herb Lysionotus pauciflora Maxim (Gesneriaceae) collected from Zhejiang or Guiizhow province.It was identified as Nevadensin by chemical and spectroscopic methods.     

不同方式招募的男男性行为人群HIV感染高危性行为比较分析

【摘要】 目的 分析镇江市不同方式招募的男男同性性行为人群（MSM）的HIV感染高危性行为差异,为艾滋病的精准防控提供数据支持。方法 2020年4 - 6月通过疾病预防控制中心（CDC）自愿咨询检测（VCT）门诊和社区组织（CBO）两种方式在镇江范围内招募MSM人群作为研究对象,采用统一调查问卷收集目标人群的一般人口学特征、药物滥用、HIV检测史和高危性行为等信息。卡方检验或Fisher确切概率法检验分析不同途径招募的MSM人群之间相关特征的差异。结果 两种方式共招募641例MSM,其中CBO招募442例占68.95%,CDC招募199例占31.05%;CBO招募的MSM中,20岁以下占比（6.56%）显著高于CDC招募方式（1.01%,χ2 = 9.20,P = 0.002）;CDC 招募的MSM人群使用卫生专业机构和新型网络媒体接受毒品潜在危害信息宣教的比例分别为7.54% （15例）和16.58%（33例）,均显著高于CBO组［3.39%（15例）,χ2 = 5.28,P = 0.022;9.50%（42例）,χ2 = 6.66,P = 0.010］。CBO招募的MSM群交性行为发生率为25.21%（30例）,与女性发生无保护性行为的比例为47.51%（210例）,均显著高于CDC招募组［7.50%（6例）,χ2 = 10.13,P = 0.001;27.64%（55例）,χ2 = 22.35,P < 0.001］,而CBO招募者中异性恋的比例（2.04%,9例）、不清楚性伴HIV感染状态的比例（22.40%,99例）、无保护肛交性行为发生率（39.82%,176例）均显著低于CDC招募的MSM人群［6.53%（13例）,χ2 = 8.37,P = 0.004; 39.70%（79例）,χ2 = 20.48,P < 0.001;57.29%（114例）,χ2 = 16.90,P < 0.001］。 CBO招募的MSM曾经做过HIV检测的比例为74.43%（329例）,最近1次HIV检测途径为CDC的比例为23.10%（76例）,HIV感染率为5.20%（23例）,均显著低于CDC组［80.90%（161例）,χ2 = 3.19,P = 0.074;57.14%（92例）,χ2 = 99.41,P < 0.001;13.07%（26例）,χ2 = 21.85,P < 0.001］。结论 通过CBO和CDC两种方式招募的MSM人群在人口学、行为学上互补,具有一般MSM人群的代表性,应根据人群的不同特点制定艾滋病具体防控措施。