新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

目的 了解广东省东莞市莞城地区新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法 9676例活产新生儿生后即取脐血，采用定量法测定红细胞G6PD／6PGD的比值。低于1．0者为G-6-PD缺乏。结果 测得G-6-PD缺乏的患儿265例，总发生率为2．74％。其中男230例，发生率为4．07％；女35例，发生率为0．87％。男性发生率明显高于女性(χ^2=90．75，P＜0．001)。结论 脐血G-6-PD活性筛查，能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿，指导临床对其并发症进行早期干预，避免智力低下等后遗症的发生，提高人口素质。     

子宫腺肌病患者子宫内膜神经纤维的分布及其临床意义

目的 探讨子宫腺肌病(腺肌病)患者子宫内膜神经纤维分布与腺肌病发病以及痛经的关系.方法 选择经手术切除子宫的患者74例,其中腺肌病组32例(包括有痛经22例,无痛经10例),子宫肌瘤(肌瘤)组42例(包括有痛经15例,无痛经27例).应用免疫组化Envision二步法检测子宫内膜神经纤维的分布,分别用抗神经微丝蛋白(NF)抗体与抗蛋白基因产物9.5(PGP9.5)抗体检测有髓与无髓神经纤维.结果 腺肌病和肌瘤组有痛经者的子宫内膜功能层PGP9.5免疫反应阳性神经纤维检出率分别为64%(14/22)和67%(10/15),PGP9.5免疫反应阳性神经纤维密度分别为0.6(0～9.4)和0.6(0～6.0)条/mm2;两组分别比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05);两组均无NF免疫反应阳性神经纤维检出.腺肌病和肌瘤组无痛经者的子宫内膜功能层均无神经纤维检出.腺肌病组痛经者与无痛经者的子宫内膜基底层PGP9.5免疫反应阳性神经纤维检出率和神经纤维密度分别为64%(14/22)和1.1(0～12.0)条/mm2、50%(5/10)和0.6(0～3.0)条/mm2;NF免疫反应阳性神经纤维检出率和神经纤维密度分别为23%(5/22)和0(0～0.6)条/mm2、20%(2/10)和0(0～1.0)条/mm2.肌瘤组痛经者与无痛经者的子宫内膜基底层PGP9.5免疫反应阳性神经纤维检出率和神经纤维密度分别为80%(12/15)和1.6(0～10.0)条/mm2、44%(12/27)和0(0～5.0)条/mm2;NF免疫反应阳性神经纤维检出率和神经纤维密度分别为40%(6/15)和0(0～0.4)条/mm2、15%(4/27)和0(0～1.0)条/mm2;子宫内膜基底层PGP9.5和NF免疫反应阳性神经纤维密度在腺肌病和肌瘤组痛经者间以及在无痛经者间比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05),但两组痛经者子宫内膜基底层PGP9.5免疫反应阳性神经纤维密度均显著高于同组无痛经者(P均＜0.05).结论 子宫内膜PGP9.5免疫反应阳性神经纤维可能参与痛经的发生;NF免疫反应阳性神经纤维可能与痛经的发生无关;子宫内膜神经纤维增生可能与疾病本身无关.     

玉露散加味临床治疗小儿泄泻150例体会

目的探讨在祖国医学理论的指导下辨证施治，运用玉露散加味临床治疗小儿泄泻（火泻）。方法通过对近几年临床积累的小儿泄泻（火泻）病例150例（男93例，女57例）进行临床资料综合分析。结果临床150例病例中，服用1剂痊愈21例，占14％；服用2剂痊愈97例，占65％；服用3剂痊愈29例，占19％；服用4剂痊愈3例，占2％。结论玉露散加味对临床因湿热蕴结尤以热盛所致的小儿泄泻（火泻），能达到清热泻火，利水渗湿的治疗作用，疗效佳，为治泻选方提供范例。     

先天性甲状腺功能低下症57例随访观察

目的 了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响及新生儿筛查工作的意义.方法 对在湖南省妇幼保健院治疗的57例甲低患儿进行数年的追踪观察,并评价其体格发育和智力水平.结果 3个月以前开始治疗者体格发育及智力可达到同龄儿童正常水平,治疗越早,预后越好.结论 早期治疗可明显改善预后,减少残疾儿童的发生,同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义.     

全身性感染与糖皮质激素

糖皮质激素(GCS)用于治疗全身性感染(sep-sis)由来已久。近年来的研究发现在感染性休克(septic shock)的病理生理变化中,功能性或相对性肾上腺皮质功能不全(functional or relative adrenalinsufficiency,RAI)和GCS抵抗综合征(glucocortico-steroids resistance syndrom,GRS)扮演着重要的角色,GCS治疗也由此从早期的“大剂量冲击疗法”演变为目前的“生理剂量替代疗法”,并成为当代全身性感染最重要的治疗进展之一。一、概述GCS由肾上腺皮质束状带合成和分泌,人类GCS的代表产物是皮质醇(又称氢化考的松、可的松),它与肾上腺皮质球…     

先天性小肠闭锁术后肠动力功能障碍的原因探讨

目的探讨小肠闭锁术后发生肠动力功能障碍的原因及手术切除病变肠管范围。方法对小肠闭锁手术切除小肠标本15例及对照组6例非肠道或神经系统疾病死亡的足月新生儿尸检小肠标本肠壁S-100蛋白、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）和c-kit蛋白进行免疫组化研究。观察闭锁两端肠壁肠神经系统（ENS）、平滑肌和肠间质细胞（ICCs）病理改变及其分布范围，并行统计学处理。结果闭锁近端肠壁S-100、α-SMA和c—kit阳性表达明显低于对照组。随远离盲端，以上指标呈逐渐增加趋势。在闭锁近端16cm、远端4cm处，三者病变总体趋于正常。结论小肠闭锁两端肠壁与肠动力密切相关的ENS、平滑肌和ICCs均存在病变。是小肠闭锁术后发生肠道动力功能障碍的原因。在患儿小肠长度允许的情况下．切除闭锁近端肠管16cm以上，而远端切除4cm．可减少或避免术后肠动力功能障碍的发生。     

家族性周期性麻痹8例报告和文献复习

目的报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识。方法回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果及治疗,分析其病因和诊断。结果6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征;发作时血清钾1.9~2.8 mmol/L,平均2.4 mmol/L;心电图出现U波等低血钾改变;其中1例血糖减低。另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹,也有常染色体显性遗传特性;发作时血清钾正常;1例血糖降低。8例甲状腺功能、肾功能和肌电图均正常。结论FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病,根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊。     

新生儿重度烧伤伴休克1例

患儿，男，20d，因热水袋破裂烫伤背部、腹下区、臀部、左下肢后4h入院。查体：体温36．1℃，脉搏184次／min，呼吸40次／min，体质量3．1kg。口唇发绀，四肢凉，无尿，心音弱，心率快，双肺呼吸音清，未闻及干湿哕音，背部、下腹部、臀部、左下肢见烧伤创面，创面可见大小不一水疱，大部分表皮脱失，创面基底红润，部分创面基底红白相间，创面渗出多，痛觉敏感。符合新生儿烧伤诊断及严重程度分度标准。     

先天性肾上腺皮质增生症5例

目的提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施。方法总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料。3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4例,且有高血钾、低血钠及代谢性酸中毒等实验室表现;5例行肾上腺CT平扫,均显示双侧肾上腺增大。5例均行皮质激素替代治疗,手术阴蒂切除治疗2例。结果3例随访2~4年,皮质激素替代治疗中常见生长发育指标(身高、体质量等)与正常同龄儿童无明显差异。结论对儿童先天性肾上腺皮质增生症应尽早诊断、尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗、可使患儿正常发育。     

脱髓鞘疾病51例

目的分析小儿脱髓鞘疾病的临床特点,以提高对该疾病的诊断与治疗。方法对51例小儿脱髓鞘疾病的发病年龄、前驱症状、临床表现及辅助检查特点等进行回顾性分析。结果51例脱髓鞘疾病患儿中学龄期38例,有前驱感染史32例,疫苗接种史3例,大多以急性起病。周围神经脱髓鞘疾病32例以双下肢或四肢瘫痪为首发;中枢神经脱髓鞘疾病以视力障碍、肢体无力、发热、抽搐、头痛等为首发。周围神经脱髓鞘疾病患儿中15例行肌电图检查,均显示为神经源性改变;18例中枢神经脱髓鞘疾病患儿中17例行CT或MRI,均发现异常信号。结论小儿脱髓鞘疾病的临床表现复杂多变,通过病史及辅助检查,进行综合分析,不难得出诊断,预后良好。