Genfrequenz der hereditären Galaktosämie unter Berücksichtigung der Duarte-Variante

Zusammenfassung Im Einzugsgebiet der Kinderkliniken Graz und Erlangen wurden bei insgesamt 1793 Probanden Blutuntersuchungen vorgenommen, um aus der Aktivität der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase die Heterozygoten- bzw. Genfrequenz der Galaktosämie für dieses Gebiet zu berechnen. Im Raum um Erlangen fanden wir unter 862 Personen 10 mit einer Enzymaktivität der Gal-1-PUT zwischen 6,7–9 U/gHb, in der Steiermark (St) 17 unter 931 untersuchten Personen (jeweils gesunde Kinder und Erwachsene). Die Heterozygotenfrequenzen betragen demnach 1:85 (E) bzw. 1:55 (St) mit Genfrequenzen von 0,0059 (E) bzw. 0,0092 (St). 11,38% der Gal-1-PUT-Werte der Gruppe St konnten unter die Duarte-Heterozygoten-Merkmalsträger (Gt^D/Gt⁺) eingereiht werden, in der Gruppe E waren es 13,44%. Die Genfrequenz liegt hierfür bei 0,067 (E) bzw. 0,055 (St). Häufig wird die Diagnose einer Galaktosämie deswegen nicht gestellt, weil die Neugeborenen mit dem klinischen Bild eines Icterus gravis und einer Sepsis zur Aufnahme kommen und oft nach einem foudroyanten Verlauf versterben.

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Estimation of the incidence of galactosemia in the population with reference to the duarte variant

A total of 1793 normal children and adults were examined for galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency. A quantitative enzyme assay (UDPG-consumption test) had been carried out on all samples. In this population, 931 subjects lived in the Graz (St) area and 862 in the region of Erlangen (E). In the first group (St) we found 17 carriers of galactosemia (incidence of gene: 0.0092) and in the second group (E) there were 10 heterozygotes for galactosemia (incidence of gene: 0.0059). The frequency of hereditary galactosemia is therefore in the order of 1:12000 (St) and 1:29000 (E) live births. Another type of transferase deficiency is known, the Duarte Variant (GT^D). Subjects who are homozygous for the Duarte Variant have approximately half the normal enzyme activity, heterozygotes three-quarters. Heterozygotes for this gene were much more common: in the first group 11.38% and in the second 13.48% (incidence of gene: 0.056 (St) and 0.067 (E)). In addition, two patients heterozygous for both the Duarte Variant and the gene for galactosemia were found (Gt^D/gt) in each group, these subjects have approximately one quarter of the normal enzyme activity. Thus it appears the prevalence of galactosemia in these two regions is the same as was found by Beutler in California and Thalhammer in Vienna. Often infants with galactosemia die with icterus gravis or sepsis in the neonatal period. Galactosemia should be considered in the differential diagnosis in any gravely ill infant.

Herrn Professor Dr. Navratil zu seinem 70. Geburtstag.