BCAN基因在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的以基因表达数据集资料为研究对象,分析BCAN基因在肾透明细胞癌中的表达情况以及对患者预后的影响。方法在Oncomine数据库中挖掘BCAN在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达情况。从TCGA数据库中获取ccRCC患者临床资料和目的基因的表达信息并进行统计分析。利用GEO数据库中GSE73731数据集的ccRCC样本进行基因富集分析。利用String数据库分析与BCAN相关的蛋白。结果BCAN低表达组的ccRCC患者在病理分期及T分期方面低于高表达组(P<0.001;P=0.001);N分期及M分期差异无统计学意义(P>0.05)。BCAN低表达组患者的总生存期优于高表达组(P=0.033)。BCAN基因高表达组的样本主要富集在KRAS信号通路。结论BCAN可以通过多种途径来促进肿瘤细胞的侵袭能力,有望成为ccRCC不良预后的重要生物标志物之一。     

分诊安全管理结合风险管理提高急诊科护理质量评分的作用分析

目的探讨分诊安全管理结合风险管理提高急诊科护理质量评分的作用。方法该院于2018年6月起加强对急诊科的分诊安全管理结合风险管理,以于2017年6月—2019年6月在该院急诊科就诊的患者为研究对象,评价管理策略实施前后护理风险发生率、护理质量评分以及患者满意度等评价指标变化情况。结果实施后基础护理、实践操作、消毒隔离、急救药品、护理文件方面的护理质量评分均较实施前显著提高(P<0.05);实施后护理差错、护理缺陷、护理投诉的发生率分别为0.26%、0.58%、0.19%,均较实施前显著降低(P<0.05);实施后护理总满意率为94.92%,较实施前显著提高(P<0.05)。结论分诊安全管理结合风险管理有效提高了急诊科护理质量,提升了患者满意度,减少了护理风险事件的发生。     

空间频域成像在皮肤病定量评估中的研究

利用空间频域成像技术搭建的成像系统检测多种皮肤病组织的光学参数和生理参数信息，并对比分析讨论不同类型的皮肤病与光学参数、生理参数之间的关系。实验结果表明，病变皮肤组织与正常皮肤组织之间在光学参数、生理参数上存在较大差异，这将为临床医生对皮肤病诊治提供一种新颖、可靠、科学的评估方法。     

血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

输尿管支架管结壳患者尿液菌群的分布特点

目的探讨输尿管支架管结壳患者尿液菌群的分布特点。方法选取2018年10月至2019年3月在山东省立第三医院、山东大学齐鲁医院、济南市中心医院和济南市济钢医院就诊的35例输尿管支架管置入术后患者。纳入标准:年龄18~65岁;输尿管镜碎石术后留置内支架管4周。排除标准:尿液细菌培养阳性;严重肉眼血尿;近期口服抗生素;存在明显残石患者。本研究采用横断面研究方法(临床研究注册号为ChiCTR1800020025),根据有无支架管结壳将患者分为结壳组23例和无结壳组12例。收集拔管当日患者尿液行细菌16s DNA检测。使用UPARSE、UCHIME和RDP calssifier等软件分析两组患者尿液菌群分布特点,明确两组患者尿液中细菌种类总数、细菌丰度,以及丰度占比较大的细菌类别,比较两组患者尿液细菌种类、数量及细菌丰度的差异,明确结壳组患者尿液中丰度占比较大的细菌菌属。结果两组患者的年龄、性别、体质指数、置管侧别、内支架管型号及结石成分差异均无统计学意义(P>0.05)。16s DNA检测结果显示,结壳组丰度占比>1%的菌属数量为11个,丰度占比>0.01%的菌属数量为74个;无结壳组丰度占比>1%的菌属数量为7个,丰度占比>0.01%的菌属数量为11个,两组丰度占比>1%的菌属数量比较差异有统计学意义(t=5.12,P=0.000)。结壳组中菌属丰度占比前3位分别为乳杆菌属(23.1%)、拟杆菌属(18.8%)和未分级拟杆菌属(17.1%),非结壳组中菌属丰度占比前3位分别是为埃希菌-志贺菌属(32.2%)、肠球菌属(24.9%)和假单胞菌属(18.2%)。两组间差异最大的3种细菌是乳杆菌属(P=0.010),拟杆菌属(P=0.004)和未分级拟杆菌属(P=0.004)。结论支架管结壳患者尿液中细菌种类和数量都明显多于非支架管结壳患者。拟杆菌属细菌在支架管结壳患者尿液中的细菌种类丰度较大。