伴随结节性硬化的浸润性视网膜星形细胞瘤4例

众所周知，视网膜星形细胞瘤常伴有结节性硬化的表现。视网膜星形细胞瘤一般是发生在视网膜神经纤维层的无蒂轻度隆起性病变。临床上可以是单侧发生，也可以是双侧发生。可以单个病灶，也可以多个病灶。可以是透明的，也可以是不透明的。可以有钙化，也可以没有钙化。视网膜星形细胞瘤相对固定的伴有眼内结节性硬化，很少表现为浸润性增长。在很少的情况下视网膜星形细胞瘤可以表现出浸润性增长，造成局部严重并发症。     

老年患者冠状动脉血运重建术后的生活质量

目的:描述一组老年心脏病患者队列在4年后的健康状况。方法和结果:Alberta省冠心病预后评价项目(APPRO ACH)是一项纳入所有在加拿大Alberta省接受心导管检查的患者的预后评估计划,对这些患者用西雅图心绞痛调查量表(SAQ)进行健康状况评估,对经皮冠状动脉介入或冠状动脉搭桥手术     

人工晶体置换的适应证变化和预后改善

目的:评估过去十几年中在相同临床条件下人工晶体(IOL)置换的适应证和预后,同时对比IOL置换时植入前房型人工晶体(AC-IOL)和后房型人工晶体(PC-IOL)的疗效和安全性。回顾性非随机的病例序列研究。设计:对1998年1月至2004年12月间在尤他州眼科研究所进行IOL置换所有患者的图表进     

美国的美洲印第安人和阿拉斯加本地居民克罗伊茨费尔特-雅各布病的发病情况

采用美国多方面死因数据及来自美国国家健康部门的医疗信息，评估美洲印第安人及阿拉斯加本地居民人群中克罗伊茨费尔特-雅各布病（CJD）的发病情况。1981-2002年间，共证实12例患者死于CJD，平均每年的年龄校正死亡率为0．47／100万，该比率显著低于白人，但与美籍非洲人相似。     

1例马方综合征患者眼部表现的不对称色素性青光眼

背景:目前眼科文献中还没有报道过马方综合征与色素性青光眼之间的关系。本研究描述了1例马方综合征患者出现双眼色素弥散及不对称性青光眼。方法:1例34岁的马方综合征患者出现了双眼色素弥散。在右眼,眼内压升高与显著的青光眼形视盘凹陷及对应的视野缺损相一致。右眼虹膜6点位出现局限性带状裂开。结果:超声生物显微镜检查显示右眼虹膜有明显的虹膜凹,晶状体上方半脱位导致虹膜-晶状体接触面增加,同时导致单侧色素弥散加剧。这一结构解释了青光眼损害的不对称性。结论:色素性青光眼的不对称性进展较为罕见,因此应该进行进一步的探查以找到…     

第1例JPLS相关ALS2错义突变揭示了alsin新的生物学功能

原发性侧索硬化症(PLS)是一种罕见的进行性麻痹性疾病,由上运动神经元功能障碍所致。尽管PLS是一种见于中年人的散发型疾病,但有报道在儿童中也发生,常称为青少年型PLS或JPLS。ALS2被认为是JPL的致病基因,同时也被认为与隐性遗传性肌萎缩侧索硬化症、婴儿发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAH SP)和一种复杂遗传性痉挛性麻痹(cH SP)相关。ALS2基因编码的蛋白被称为alsin,包括多个鸟苷酸交换因子域,尤其是可以与小GTP酶Rab5结合作为Rab5鸟苷酸交换因子起作用。Alsin蛋白全长和截断形式的离体研究支持其在内膜传输和线粒体运输中…     

男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变

M ECP2基因突变主要发生于Rett综合征女性患者。已描述11例进行性脑病男孩患者的突变:7/9例有受累姐妹,2例为新发病例。本文报道4例新发患者:3例发病和1例潜在发病。共同特征包括发育停滞、呼吸功能不全、小头畸形和运动控制异常。应对具有呼吸功能不全、运动或张力异常和难治性痫性发作中至少一种表现的进行性脑病男孩患者的M ECP2基因突变进行评估。男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变@Kankirawatana P. @Leonard H. @Ellaway C. @A.K.Percy$Dr.CIRC 320E,1530 3rd Avenue South,Birmingham,AL35294-0021,United Stat…     

心力衰竭患者静息状态呼气末二氧化碳分压的预后价值

背景:心肺运动试验(CPET)参数为心力衰竭(H F)患者提供了有价值的预后信息。本研究的目的是评估静息状态呼气末二氧化碳分压(PETCO2)用于预测H F患者心脏事件的能力。方法:121例诊断为代偿性H F的患者进行了门诊CPET检查。患者的年龄为49.3±14.7岁,射血分数为28.4%±13.4%。在     

子宫肌瘤栓塞失败的分析

目的:旨在评估子宫肌瘤栓塞(UFE)治疗的疗效并分析U FE治疗失败的相关因素。设计:回顾性研究。机构:大学教学医院。患者:233例1997年11月至2004年2月连续接受U FE治疗的患者。干预:3位介入放射学专家应用355-500-μ聚乙烯醇微粒实施了子宫肌瘤栓塞术。主要观察指标:子宫切除率、子宫肌瘤切除率及重复U FE治疗率。结果:患者平均随访时间为13个月。总计有22例(9.4%)患者在U FE治疗后又接受了手术治疗,其中16例(6.9%)行子宫切除术,6例(2.6%)行子宫肌瘤切除术,包括3例患者进行了重复的U FE治疗后仍需手术治疗。U FE与后继治疗的平均间…     

爱沙托立宾(一种TLR7受体激动剂)可减少慢性丙型肝炎感染者血浆中病毒浓度

对于慢性丙型肝炎病毒感染,基础免疫是一种主要的治疗方式,但可致多方面的副作用,仅50%患者可增加持久性病毒清除。许多新的调查显示抗H CV化合物是直接起抗病毒的作用,而且这种反应的持久性和引起病毒突变和耐药性的风险尚不清楚。因此,继续发现和发展新的基础免疫治疗方法是迫切的。Toll受体(TLR)是一群病原识别受体,可以启动自然免疫反应。运用有选择性的TLR激动剂进行H CV免疫应答和治疗长期持续全身感染还没有被报道过。爱沙托立宾是一种选择性的TLR7受体激动剂,在一项概念验证型研究中,发现静脉注射爱沙托立宾800m g,7d/次,和…