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IPEX (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome) is a rare disorder which usually results in death in early infancy or childhood. Clinical awareness remains the cornerstone of diagnosis, and provided that the diagnosis is entertained, mutation analysis for FOXP3 gene mutations can be confirmatory. Two new patients in whom IPEX was diagnosed retrospectively are reported.  相似文献   
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INTRODUCTION: An endovascular procedure for excluding an aorto-iliac aneurysm whilst simultaneously preserving one internal iliac artery is described in a patient with complex iliac pathology. REPORT: The procedure involved the use of Advanta V12 covered stents to bridge the gap between the contralateral limb of the main body of a custom-made Zenith stent graft and the internal iliac artery on the side of an external iliac artery occlusion. DISCUSSION: Minimal modifications to the standard design of modular stent grafts make it possible to treat high risk patient with complex pathology with minimal morbidity.  相似文献   
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OBJECTIVE: To estimate medium-term success after a technique for ultrasound-guided sclerotherapy for superficial chronic venous disease. DESIGN: A prospective study in a single unit with ultrasound surveillance after treatment. MATERIALS: Results after 1189 treatment sessions for 807 venous saphenous veins and related tributaries or non-saphenous tributaries in 489 patients. METHODS: Univariate life table analysis determined primary and secondary success rates. Multivariate Cox regression analysis detected covariates that affected outcome. RESULTS: Primary and secondary success rates at 36 months for all veins were 52.4% (95%CI 46-58%) and 76.8% (95%CI 71-82%). Cox regression analysis for primary success for all veins showed significantly worse results for saphenous veins compared to tributaries (HR 3.72 - 95%CI 1.9 to 7.3). Cox regression for all saphenous veins showed independently worse results for patients less than 40 years age (HR 2.16 - 95%CI 1.27-3.66), small compared to great saphenous veins (HR 1.58 - 95%CI 1.11-2.24), veins greater than 6mm diameter compared to smaller veins (HR 2.22 - 95%CI 1.40-3.50), liquid compared to foam sclerotherapy (HR 2.20 - 95%CI 1.28-3.78), lower volumes of sclerosant compared to volumes greater than 12 ml (HR 0.51 - 95%CI 0.33-0.81) and highly diluted compared to concentrated sclerosant (HR 2.05 - 95%CI 1.21-3.46) with worse results using highly diluted or undiluted 3% sclerosant compared to a 1.5% concentration. There were no significant differences for primary success for saphenous veins for date of procedure, sex, side, primary or recurrent varicose veins, or commercial type of sclerosant. CONCLUSIONS: Ultrasound-guided sclerotherapy gives satisfactory results if it is accepted that treatment may need to be repeated to achieve secondary success. Results provide a basis for further research to explore factors that might affect outcome. Younger patients with larger diameter saphenous veins may warrant alternative forms of treatment, particularly for small saphenous reflux.  相似文献   
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