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71.
72.
目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。 相似文献
73.
目的观察半导体激光联合药物治疗带状疱疹的疗效。方法将97例带状疱疹患者随机分成2组。对照组45例单纯药物治疗(静脉注射5%葡萄糖注射液250 ml加入阿昔洛韦0.5 g,每日2次;本院自制中药冷湿敷患处,每次15 min,每日2次)。治疗组在上述药物治疗基础上加用半导体激光照射受损的神经根部和皮损部位。疗程7 d。结果治疗组与对照组治疗后病情积分均有所下降(P<0.01),治疗组的病情积分下降明显大于对照组(P<0.01);治疗组的疼痛积分明显下降(P<0.01);对照组的疼痛积分无明显下降,治疗组有效率大于对照组,后遗神经痛发生率低于对照组。结论半导体激光联合药物治疗带状疱疹疗效优于单纯药物治疗,且可明显减轻疼痛症状,降低后遗神经痛发生率。 相似文献
74.
1958例系统性红斑狼疮住院患者临床特征分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的回顾性分析系统性红斑狼疮(SLE)住院患者的临床特征,分析其发病形式及患者就诊时的情况。方法采用流行病学调查的方法,随机抽取江苏省10年来1 958例SLE住院患者的病历,分析其临床特征,采用SPSS 13.0软件包进行统计学分析。结果①在1 958份病例中,临床特征以关节痛(炎)最多(53.8%),其次为面部红斑(48.3%)、发热(36.1%)、肾损害症状(24.5%)。②男女发病比例为1.0︰15.0,男性以皮疹最多见,占59.0%,高于女性47.6%,其次为发热(47.5%),高于女性(35.3%),关节痛(炎)(45.9%低于女性(54.3%),男性肾损害(36.9%),高于女性(23.7%)。③不同年龄患病率:≤20岁(19.2%),>40岁(18.8%),20~40岁(62.0%)。④从出现症状到住院:发热13.8个月,肾损害症状19.5个月,关节痛(炎)36.9个月,面部红斑37.2个月。结论关节痛(炎)、面部红斑、发热是SLE最常见的临床表现,是就诊的主因。中青年女性发病率高,男性皮疹、发热、肾损害发生率高,而女性关节痛(炎)发生率高于男性。 相似文献
75.
目的初步探寻人外周血自然杀伤细胞(Nature Killer,NK)杀伤细胞免疫球蛋白样受体(Killer Cell Immnoglobulin-Like Receptor,KIR3DL1)表达可能存在的microRNA(miR)调控机制。方法利用生物信息学方法,从miR信息库中筛选出可能与KIR3DL1相关的miRs,构建含KIR3DL1 3’非翻译区(UTR)的PGL3质粒,分别将含相应miR的PcDNA3.0质粒与前者共转染293T细胞,通过荧光素酶报告实验及之后的突变实验筛选出可能调控KIR3DL1的miR。结果通过TARGET SCAN信息库筛选了miR-146b等10个miR;转染miR-146b后,荧光素酶活性下降最多(61.3%),突变其KIR3DL1 3’UTR靶位点后荧光素酶活性恢复(91.4%)。结论 miR-146b可与KIR3DL1’UTR在靶位点特异结合,很可能参与KIR3DL1表达的调控。 相似文献
76.
目的 制备兔抗人血小板膜糖蛋白(GP)Ibα C端557~561氨基酸序列多肽的多克隆抗体,并初步用于人血小板GPIbα C端559位丝氨酸磷酸化状态的检测.方法 应用化学方法合成C-R-G-S-L-P(559位丝氨酸非磷酸化,Ser559)和C-R-G-s(p)-L-P(559位丝氨酸磷酸化,pSer559)多肽.将2种多肽分别与钥孔蜮血蓝蛋白交联后,以皮下注射法分别免疫新西兰大白兔,分离获得2种抗血清(抗Ser559多抗和抗pSer559多抗).应用斑点印迹和酶联免疫吸附试验(ELISA)方法 对抗血清进行鉴定并检测效价.从人血小板裂解液中分离纯化血小板GPIbα,利用抗Ser559多抗和抗pSer559多抗、采用ELISA方法检测人血小板GPIbαC端559位丝氨酸磷酸化状况.结果 所制备的2种多抗分别特异性识别各自抗原,效价分别为1:32 000和1:64 000.2种多抗均可与纯化的人血小板GPIbα特异结合,表明人血小板GPIbα 559位点丝氨酸存在磷酸化与非磷酸化两种状态.结论 应用人工合成多肽成功制备出2种可特异性识别丝氨酸磷酸化状态的兔抗人血小板GPIbα胞内段多肽多抗,并证明人血小板GPIbαC端559位丝氨酸存在磷酸化状态. 相似文献
77.
目的 研究胃癌增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)表达与腹腔灌洗液端粒酶活性及腹膜转移的相关性,并比较腹腔灌洗液中端粒酶活性和细胞学检测游离癌细胞预测腹膜转移的应用价值。方法 应用免疫组化SP法检测60例胃癌患者胃癌组织中PCNA表达,PCR—TRAP-ELISA法检测腹腔灌洗液中端粒酶活性,同时行腹腔灌洗液脱落细胞学(peritoneal lavage cytology.PLC)检测;并分析其与相关临床病理因素的关系。结果 胃癌患者腹腔灌洗液中端粒酶活性的阳性率为41.7%;与浆膜侵犯、组织学类型、浸润深度、浆膜受累面积及腹膜转移密切相关,并随着浸润深度及浆膜受累面积的增加而升高(P〈0.05)。PLC检测阳性率为25.0%;在伴肉眼可见腹膜转移灶(P1-3)者明显增高,也随着浸润深度及浆膜受累面积的增加而升高。两种方法检测的阳性率总体上差异无统计学意义。但在未分化型癌、pT1、伴肉眼可见腹膜转移灶(P1-3)者端粒酶活性阳性率明显高于PLC。PCNA增殖指数(PI)在腹腔灌洗液端粒酶活性表达阳性者明显高于表达阴性者,伴肉眼可见腹膜转移灶(P1-3)者明显高于无肉眼可见腹膜转移灶(P0)者,浆膜受侵者明显高于浆膜未受侵者(P均〈0.05)。结论 两种方法均适用于胃癌腹腔脱落癌细胞的诊断或腹膜转移的预测,端粒酶活性检测微量癌细胞的灵敏度优于PLC法检测;胃癌端粒酶活性与恶性增殖活性密切相关;胃癌高增殖活性是浆膜受侵及腹膜转移的重要原因。 相似文献
78.
79.
80.
Cytogenetic and histologic correlations in malignant lymphoma 总被引:9,自引:0,他引:9
Koduru PR; Filippa DA; Richardson ME; Jhanwar SC; Chaganti SR; Koziner B; Clarkson BD; Lieberman PH; Chaganti RS 《Blood》1987,69(1):97-102
Although a number of studies have indicated correlations between histologic subtypes of tumors and certain nonrandom chromosome changes, cytogenetic studies of lymphoma are in an early stage compared to those of leukemia. No comprehensive analysis of available data has so far been attempted in the literature either. Here we present an analysis of chromosome changes and their correlation with subtypes of lymphoma studied by conventional histology and cell surface markers, as observed in two sets of data: a group of 65 karyotypically abnormal tumors sequentially ascertained and studied by us during the period January 1, 1984 to April 30, 1985, and a larger data set derived by combining our data with those from two published series from the University of Minnesota that are comparable to our data. These combined data, which comprise the largest data set on the cytogenetics of lymphomas assembled so far, enabled a comprehensive analysis of correlation between chromosome change and tumor histology and the patterns of chromosome instability in these tumors. We found several significant associations, some previously described and others now recognized, between nonrandom chromosome gains, breaks, translocations, and deletions and histologic subtypes of tumors that characterize lymphomas. The data indicate that finding of chromosome breaks at certain sites (eg, 8q24, 14q32, 18q21) is of diagnostic value in dealing with cases of unusual lymphoma. Furthermore, nonrandom chromosome breakage exhibited three distinct patterns that reflected three levels of etiologically relevant genetic change. 相似文献