中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）—家族遗传性肾癌

<正>肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位,仅次于膀胱癌和前列腺癌,占成人恶性肿瘤的2%～3%,发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致,表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性,被称为家族遗传性肾癌综合征。目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括:VHL综合征(VHL基因)、结节性硬化综合征(TSC1/TSC2基因)、遗传性乳头状肾癌(MET基因)、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征(FH基因)、     

舒尼替尼致转移性肾细胞癌患者甲状腺功能异常的临床分析

目的 总结接受舒尼替尼治疗的转移性肾细胞癌患者的甲状腺功能变化规律,评价舒尼替尼对甲状腺功能的影响.方法 前瞻性收集北京大学第一医院泌尿外科2008 年6 月至2010 年4 月37 例转移性肾细胞癌接受舒尼替尼治疗的患者的临床资料,其中22 例患者于基线及每个治疗周期第28 天进行甲状腺功能检测.对甲状腺功能异常发生情况进行分析.结果 22 例患者接受舒尼替尼的中位治疗时间为7 个周期(10.5 个月),共18 例(81.8%)患者出现甲状腺功能减低,其中亚临床甲状腺功能减低14 例(63.6%),临床甲状腺功能减低4 例(18.2%),予左旋甲状腺素片替代治疗;6 例(27.3%)患者出现一过性亚临床甲状腺毒症后转为甲状腺功能减退,无持续甲状腺功能亢进患者.甲状腺功能减低的风险随舒尼替尼用药时间延长而增加,出现甲状腺功能减退的中位时间为3 个周期(1 ～7个周期).治疗3 个周期内,50.0%(11/22 例)的患者出现甲状腺功能减退;4 ～6个周期时,约72.7%(16/22 例)患者出现甲状腺功能减退.结论 舒尼替尼致甲状腺功能减退的发生率较高,程度可较严重,应引起临床重视.舒尼替尼相关性甲状腺功能减退可以用激素替代进行治疗,因此应避免舒尼替尼减量或停药.     

穿刺活检在肾脏肿物诊断流程中的新定位

近10年来,随着肾部分切除术及冷冻、射频消融等微创手术部分取代肾癌根治切除术,随着影像学的发展,对肾肿物进行穿刺活检日益引起人们的关注.但穿刺活检用于肾脏肿物诊断尚有争议,多数医师认为行穿刺活检并不能明显提高诊断率及影响临床治疗方案的选择.事实上,随着影像引导的穿刺技术和分子生物学-遗传学诊断技术的不断提高,肾脏肿物活检已取得了良好的准确性和安全性,现对其研究的现状及展望作一综述.     

VHL病的治疗原则与筛查

一、VHL病各临床表现的治疗原则 以下介绍VHL病各临床表现的治疗原则. 中枢神经系统血管母细胞瘤 对于单发或位于脊髓的中枢神经系统血管母细胞瘤可手术切除.对于多发性中枢神经系统血管母细胞瘤,应根据影像学检查结果选择合适的治疗措施.若肿瘤直径＞2 cm者予以一次或分次手术切除;若肿瘤直径＜2cm应在手术后行γ刀冶疗以控制肿瘤进展.     

输尿管子宫内膜异位症33例临床分析

目的探讨输尿管子宫内膜异位症（简称输尿管内异症）的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2000年1月至2013年10月北京大学第一医院诊治的33例输尿管内异症患者的临床资料。结果患者平均年龄（41．3±5．8）岁,占同期总内异症的1．1％（33／3131）。33例患者中,6例无临床症状,27例痛经、腰腹痛及泌尿系统症状。其中输尿管内异症致左侧肾积水14例,右侧19例;输尿管下段梗阻29例,中段4例;内在型内异症9例,外在型24例。17例行肾功能检查,其中轻度损伤2例,中度3例,重度7例,无损伤5例。开腹手术18例,腹腔镜手术15例;盆腔粘连松解、输尿管病灶切除＋膀胱植入、病灶切除＋输尿管端端吻合和肾切除分别为10例、13例、6例和4例。术后随访25例（75．8％）,中位随访时间53．4个月,1例肾积水复发。结论输尿管内异症虽发病率低,但易引起较严重后果,应重视早期诊断。手术治疗为首选,可以有效保护肾功能。     

前列腺特异性抗原和Gleason评分对前列腺癌患者核素骨扫描结果的预测价值

目的：探讨前列腺癌患者前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen, PSA）水平以及穿刺病理Gleason评分对核素骨扫描结果的预测价值,以确定对中国前列腺癌初诊患者进行核素骨扫描检查的恰当时机。方法：对1994年1月至2005年12月间在北京大学第一医院泌尿外科住院治疗的624例经病理检查确诊为前列腺癌的患者资料进行回顾性分析,评价血清总PSA（total prostate specific antigen, tPSA）、前列腺病理检查Gleason评分与骨扫描结果的相关性。结合临床实际情况分析受试者工作特征（receiver operating characteristics, ROC）曲线,确定选择进行骨扫描检查的PSA和Gleason评分界值。结果：624例前列腺癌患者中,有443例同时进行了骨扫描检查和血清PSA测定,其中骨扫描阳性患者216例（48.8％）;338例同时具有骨扫描、PSA和前列腺病理检查Gleason评分。骨扫描阳性前列腺癌患者的tPSA水平（中位值 71.00 μg/L, 范围1.30~2 400.00 μg/L)显著高于骨扫描阴性患者（中位值 60.00 μg/L,范围0.60~201.00 μg/L,秩和检验P<0.001）,骨扫描阳性患者的Gleason评分（7.7±1.5）也显著高于骨扫描阴性患者（6.7±1.8,P<0.001）。回归分析显示PSA及Gleason评分分别与骨扫描检查结果具有明显的正相关性（lg［PSA］：r=0.933, B=0.352, P=0.001;Gleason评分：r=0.971, B=0.096, P<0.001）。tPSA<10 μg/L时骨扫描阳性率为<9.0％,Gleason评分<5时骨扫描阳性率为3.8%。tPSA>15 μg/L或Gleason评分≥7时,对骨扫描阳性结果的预测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为97.5%、24.7%、54.4%、91.5%和60.0%。结论：前列腺癌患者的骨扫描阳性结果与较高的血清tPSA水平和病理检查Gleason评分具有显著的正相关性,建议tPSA<10 μg/L和Gleason评分<5的新诊断前列腺癌患者可不进行骨扫描,tPSA>15 μg/L或Gleason评分≥7的前列腺癌患者应该进行骨扫描检查。     

原发性散发性肾透明细胞癌患者癌组织中抑癌基因VHL突变的研究

目的 探讨国人原发性散发性透明细胞癌中ＶＨＬ抑癌基因突变及其意义。方法 采用聚合酶链反应及单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和测序等方法,分析了２０例原发性散发性肾透明细胞癌中Ｖon Hippel-Lindau(VHL）抑癌基因突变的情况。结果 ２０例癌组织中１１例有ＶＨＬ基因突变,突变率为５５％。这些突变主要发生在第１,２,３号外显子的后１／３区,其中６例缺失,２例插入３例误义突变。结论 国人原发性散发性肾透明细胞癌中存在ＶＨＬ基因的突变。ＶＨＬ基因可作为临床诊断指标,并可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因。     

1例偏食引起的体重下降和紫癜

作者报告 1例 1 5岁男孩因体重下降、虚弱和紫癜来院求治。 6个月前其体重为 48kg,入院前 3w下降为 39.7kg,入院时降为32 kg。 1 w来劳累时下肢肌痛伴有便秘以及讲话和走路减慢。入院前 2 d左下胸紫癜向右胸扩展 ,但无夜间盗汗、头痛、多尿、呕吐、腹泻等。体检 :该患消瘦 (青春期恶病质 ) ,体重 (身体质量 )指数 1 2 kg/ m2 ,脉率40 / min,体温 35 .3℃ ,血压 1 3.30 / 7.98k Pa,反射减弱但肌肉无触痛 ,左胸皮肤大片紫癜。入院诊断考虑有可能为颅内或其他部位肿瘤、皮肌炎、内分泌或肾功能紊乱。实验室检验肌酸激酶高达 432 2 U/ L、甲状…     

VHL病患者发生多器官肿瘤时的外科处理：一期手术治疗

为评估对VonHippel Lindau(VHL)病患者罹患多器官肿瘤时施行一期外科治疗的可行性 ,作者回顾性分析了美国国家肿瘤研究所 1988至 2 0 0 1年间行一期外科手术治疗的 14例男性和 15例女性VHL病患者资料。结果应用Man WhitneyU检验进行统计分析。患者均同期施行肾上腺、肾或胰等 2个或 2个以上器官的外科手术 (2～ 4个 ,平均 2 .4个 ) ,行胰腺手术的患者 12例 (4 1% )。2 9例患者共进行了 71个器官的手术 ,其中 4例 (13% )为腹腔镜手术。手术平均时间 (4 6 4± 14 2 )min(2 0 6～ 830min) ,出血量 (2 798± 4 2 85 )ml(30 0～ 2 0 0 0 0ml…     

采用包皮除去环行成人包皮环扎术

1990年 9月～ 2 0 0 2年 6月 ,我们采用韩国ＧＭ商社的ＳＤＳ 2包皮除去环行包皮环扎术治疗成人包皮过长患者 42 0例 ,现报告如下。1　资料与方法1 .1 　 临床资料本组 42 0例 ,年龄 1 8～ 68岁 ,平均 2 8岁。按年龄分成 3组 ,1 8～ 35岁组 2 96例 ( 70 .48% ) ,～ 5 5岁组 1 1 5例 ( 2 7.38% ) ,～ 68岁组 9例 ( 2 .1 4% )。1 .2 　 治疗方法韩国ＧＭ商社的ＳＤＳ 2包皮除去环由内环、外环和弹力线组成 ,其中内环有环形凹槽。成人用内环有直径为 2 0、2 2、2 4、2 6、2 8、30ｍｍ六种型号。患者平卧 ,用 0 .5 %活力碘作阴茎皮肤消毒 ,无须…