广西凝血试验室间质量控制结果分析

目的:通过对广西首次凝血试验室间质量控制的结果进行统计学分析,发现存在的问题提出改进意见和措施,以提高广西凝血试验检测水平和质量的保证具有重要意义。方法:对参加广西2007年度214家医院全年两次凝血室间质量控制结果进行统计汇总。结果:发现诸多单位凝血试验检测结果不理想,其中第一次平均成绩为49.41%,合格率为14.49%,第二次平均成绩为52.06%,合格率为16.26%,第二次比第一次略有所提高,但整体水平较低,全年度总评合格率为7.48%,同时对使用配套试剂与非配套试剂和正常水平与异常水平的质控品检测结果进行统计,发现差异均有明显﹙P均<0.05﹚,这与首次参加凝血试验各检测单位所用的仪器、试剂、方法及检验人员技术水平有着密切关系。结论:建议使用配套系统检测凝血试验(PT、PT-INR、APTT、FIB),加强室内质量控制的管理及技术人员的培训,以提高广西凝血试验检测水平,保证试验的准确性,使检测质量得到有效的提高。     

DNA甲基化与胚胎发育的研究进展

DNA甲基化指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，这种改变在胚胎发育和细胞增殖过程中能稳定传递．其在干细胞发育或早期胚胎形成时就建立。DNA甲基化模式的改变是胚胎发育的关键，其通过基因沉默、印迹清除和重建、x染色体失活等作用于胚胎发育期。对近年DNA甲基化在胚胎发育过程中作用的研究进行综述。     

Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断

目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法 收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3%(25/28),分别为c.293-13C>G(46.4%)、c.518T>A(39.2%)、c.737delA(3.6%),缺失突变占10.7%,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失。2例产前诊断胎儿均为携带者。结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C>G及c.518T>A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变。Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据。     

2005～2006年广西临床血细胞计数室间质量评价结果分析

目的 掌握广西临床血细胞计数室间质量评价活动情况,为提高广西临床血细胞计数检测水平和质量提出改进意见和建议.方法 对2005～2006年连续三次广西临床血细胞计数室间质量评价活动的结果进行分析.结果 广西临床血细胞计数室间质评成绩总体上是满意的,但也存在一些值得重视的问题.结论 仪器与试剂配套使用、校准品与仪器的校准、正确对待室间质评成绩、坚持做好实验室室内质量控制是提高临床血细胞计数检验质量的保证.     

ELISA法检测ζ珠蛋白链在广西东南亚缺失型α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的评价并比较酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测ζ珠蛋白链与聚合酶链反应（PCR）。方法在诊断广西东南亚缺失型α-地中海贫血中的临床应用价值。方法收集广西壮族自治区人民医院门诊部和产科住院病例210份血样标本（其中82例各型α-地中海贫血,13例各型β-地中海贫血,115例为正常对照;地中海贫血组均有MCV〈80fl、MCH〈27pg,Hb在25～128g/L之间,采用ELISA法和聚合酶链反应（PCR）方法进行检测,最后对ELISA法筛查--^SEA携带者总的敏感度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值与聚合酶链反应（PCR）方法进行分析并比较其诊断--^SEA携带者的临床应用价值。结果 ELISA法诊断--^SEA携带者总的敏感度、特异度、准确度、阴性预测值和阳性预测值分别是96.2%、98.3%、97.6%、98.3%和96.2%,而聚合酶链反应（PCR）法检测的相应指标均为100.0%（P〉0.05）,两者无显著性差异。尽管ELISA法对--^SEA携带者有很高的检出率,但其检测α-地中海贫血时有明显的漏检率,尚不属于成熟检测方法 ,需要进一步研究交流。结论 ELISA法能很有效地检出--^SEA携带者,加之该法简便快速、技术要求不高且经济实用,适用于常规实验室筛查。但从本次评价的结论看,该方法漏检率较高,还不适宜推广作为大规模筛查方法 。     

DNA甲基化与胚胎发育的研究进展

DNA甲基化指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变,这种改变在胚胎发育和细胞增殖过程中能稳定传递,其在干细胞发育或早期胚胎形成时就建立.DNA甲基化模式的改变是胚胎发育的关键,其通过基因沉默、印迹清除和重建、X染色体失活等作用于胚胎发育期.对近年DNA甲基化在胚胎发育过程中作用的研究进行综述.     

2009～2010年广西临床肿瘤标志物检验室间质量评价结果分析

目的 通过开展肿瘤标志物检验室间质量评价,提高广西临床肿瘤标志物检验质量,实现实验室间检验结果可比.方法 分析2009～2010年肿瘤标志物检验室间质量评价结果,比较不同方法学、不同检测系统组结果的差异.结果 ①各方法学组的CV值从小到大依次为电化学发光＜微粒子酶免疫分析＜化学发光＜时间分辨荧光免疫分析＜放射免疫分析;②进口检测系统组内变异系数(CV)较满意,CV值在3.71％～13.05％;国产检测系统组内CV值不够满意,CV值在16.92％～54.38％;③各批号不同检测系统靶值差距很大,不同检测系统间结果可比性差;④项目年度合格率较低,2009年、2010年度各项目合格率分别为52.63％～69.05％和30.43％～61.02％.结论 我区临床肿瘤标志物检验总体质量不高,实验室应选择符合临床需要的仪器设备,使用优质的试剂和室内质控品,做好室内质量控制工作,提高肿瘤标志物检验质量,实现实验室间检验结果的可比.     

浅谈中医药在功能性鼻内镜手术围手术期的应用

<正>慢性鼻-鼻窦炎是耳鼻咽喉科常见病、多发病,特别是在缺医少药、气候寒冷的边远山区,由于人们的健康意识不强,营养状况较差,患病就医不及时,治疗不规范、不彻底,其发病率较高,而功能性鼻内镜术是治疗慢性鼻-鼻窦炎的一种有效可靠的方法,笔者在近10年所开展针对慢性鼻-鼻窦炎的二千余例功能性鼻内镜手术中,取得了较好的疗效,但功能性鼻内镜术后的处理是1个相对长期复杂的过程,如小剂量克拉霉素片的应用要3个月左右,泼尼松及类固醇鼻喷雾剂的     

高效液相色谱-蒸发光散射法测定人肠黏膜通透性的方法学及其临床应用研究

目的进行高效液相色谱-蒸发光散射法测定人肠黏膜通通性的方法学研究,同时应用此方法研究重度融性乙型病毒性肝炎患者肠道屏障功能的变化并探讨其治疗方法。方法（1）采用高效液相色谱-蒸发光散射法检测30例健康人（正常组）和90例重度慢性乙型病毒性肝炎患者尿乳果糖、甘露醇排泄率比值（L／M）的变化,同时测定血清二胺氧化酶（DAO）的变化,以此两项指标来反映肠道屏障功能的变化并将两组加以比较。（2）将90例重度慢性乙型病毒性肝炎患者按随机数字表法分为对照组、乳果糖组,谷氨酰胺组3组,每组30例。对照组采用常规治疗;乳果糖组在常规治疗的基础上加用乳果糖10g,3：L／d;谷氨酰胺组在常规治疗的基础上加用谷氨酰胺颗粒10g,3：L／d。疗程均为2周。于治疗前后分别测定3组患者的肝功能、内毒素（ET）、肿瘤坏死因子（TNF-α）、DAO、白介素-2（IL-2）、白介素-8（IL-8）、T淋巴细胞亚群、L／M等,并采用协方差分析法加以比较。结果采用高效液相色谱-蒸发光散射法测定L／M的变化,甘露醇和乳果糖能得到很好地分离,乳果糖的线性范围为0．65—13．0μg/L（r=0．9980）,甘露醇的线性范围为0．74～14．7／μg／L（r=0．9983）。乳果糖和甘露醇日内精密度的相对标准偏差（RSD）分别为1．56％、0．65％（n=6）,日间精密度的RSD分别为1．77％、0．99％（n=6）。乳果糖的加样回收率为98．68％～100．4％,平均值为99．51％;甘露醇的加样回收率为99．52％-100．5％,平均值为99．94％。乳果糖在尿中的最低检测浓度为94．2-L,甘露醇在尿中的最低检测浓度为29．9μg/L。重度慢性乙型病毒性肝炎患者L／M、DAO水平明显升高（P〈0．01）。治疗2周后,与对照组相比,乳果糖组TBIL、ET、TNF-α的变化差异有统计学意义（P〈0．05）;与对照?