广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。     

中西医结合治疗变应性鼻炎临床分析

目的:研究中西医结合治疗变应性鼻炎的疗效分析。方法:将我院145例在临床上患有变应性鼻炎的患者随机分为对照组和观察组。对照组71例采用单纯使用西药治疗,观察组74例采用西药联合玉屏风散加减的中西药联合方法治疗,对比两组治疗效果。结果:观察组总有效率95.05%;对照组总有效率74.65%,两组相比较具有临床效果差异(P0.05);观察组治疗后的临床症状指数、体征指数和总指数均明显优于对照组,两组相比较具有临床效果差异(P0.05)。结论:中西医结合治疗变应性鼻炎的治疗方法,具有疗效好,不良反应小,值得临床应用。     

慢性乙型肝炎重度患者肠道黏膜屏障功能的变化及其临床干预策略

目的 研究慢性乙型肝炎重度患者肠道黏膜屏障功能的变化情况,并探讨对其临床干预的方法 . 方法 检测并比较30名正常人和60例慢性乙型肝炎重度患者尿乳果糖、甘露醇排泄率比值(L/M)和血清二胺氧化酶(DAO)的水平.将60例慢性乙型肝炎重度患者随机分为对照组和实验组,每组30例.对照组采用常规护肝,抗病毒治疗,而实验组在对照组治疗方案的基础上加用谷氨酰胺颗粒10 g,3次/d,疗程为2周.于治疗前后分别测定两组患者的血清内毒素、DAO、L/M等水平.组间比较采用t检验与协方差分析. 结果 与正常人相比,慢性乙型肝炎重度患者血清DAO、尿乳果糖水平与L/M比值均升高(P值均<0.01).60例慢性乙型肝炎重度患者治疗两周后,与对照组相比,治疗组内毒素水平[(0.12±0.05)Eu/ml与(0.16±0.04)Eu/ml]、DAO水平[(7.03±1.91)μg/L与(8.68±1.76)μg/L]、L/M比值(0.020±0.011与0.034±0.119)均明显降低,P值均<0.01.结论 慢性乙型肝炎重度患者存在肠道黏膜屏障功能的早期损伤.在常规治疗的基础上加用谷氨酰胺颗粒能够更好地纠正肠道黏膜屏障功能异常,减轻肠源性内毒素血症.     

谷氨酰胺颗粒对重度慢性乙型病毒性肝炎患者肠道通透性、内毒素血症与肝功能的影响

目的: 研究谷氨酰胺颗粒对重度慢性乙型病毒性肝炎患者肠黏膜通透性异常、内毒素血症及肝功能的影响,并探讨其病理生理机制.方法: 60例重度慢性乙型病毒性肝炎患者随机分为对照组和实验组.每组各30例.对照组采用常规护肝,抗病毒治疗,而实验组在对照组治疗方案的基础上加用谷氨酰胺颗粒10 g,tid,疗程为2 wk.于治疗前后采用自动生化分析仪分别测定2组患者的肝功能,包含ALT、AST、TBIL、PT、ALB,胆碱酯酶(CHE) 等;同时于治疗前后采用鲎实验法测定血清内毒素(ET),高效液相色谱蒸发光散射器(HPLCELSD)法测定尿乳果糖和甘露醇排泄率的比值(L/M).并加以比较.结果: 2 wk治疗后,2组患者的肝功能、ET、L /M水平均较治疗前有不同程度的好转( P＜0.05或0.01).与对照组治疗前后ALT、TBIL、CHE、ET、L/M的差值比较,治疗组治疗前后各指标的差值更为显著(281.86±149.34 U vs 199.65±127.09 U,168.65±102.04μmol/L vs 94.13±172.67 μmol/L,-1301.04±662.78 U vs -892.23±861.41 U,0.0198±0.0128 vs 0.0089±0.0228,均P＜0.05).结论: 谷氨酰胺颗粒能够起到保护肠上皮细胞,纠正重度慢性乙型肝炎患者肠黏膜通透性异常,改善肠源性内毒素,加速肝功能恢复的作用.     

两种不同方法检测HIV抗体结果比较

目的了解酶联免疫吸附试验(ELISA)和胶体金(硒)免疫层析(GICA)两种不同方法检测HIV抗体的敏感性。方法采用ELISA和6个不同生产厂家GICA法检测,比较其最低检测下限。结果 6份样本稀释数万倍后ELISA法仍为阳性,GICA与ELISA法OD与值比较,不同生产厂家GICA法敏感性存在很大差异,ELISA法OD值<0.5,GICA法无一厂家试剂检出阳性,OD值>0.5只有1个厂家试剂检出阳性,其他厂家试剂均在ELISA法OD值>1.5~2.0才能检测出阳性。结论 ELISA法敏感性远高于GICA法,选择GICA法做HIV抗体筛查须慎重。     

广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测

目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法 收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、 871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A 突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T 突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A 突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。     

G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体的遗传学分析

目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因。方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析。结果 先证者父亲为G6PD基因c.1388G>A纯合突变;母亲G6PD基因未检测出12种常见突变;先证者染色体核型为45,X[67]/46,XX[33],G6PD基因c.1388G>A杂合突变（测序的野生位点峰与突变位点峰面积比约为1∶2）,G6PD基因突变遗传自父亲。结论 对于G6PD酶活性异常或基因检测发现异常结果无法对该结果进行解释时,应同时考虑是否存在染色体病,并结合临床表型、实验室检查结果及家系分析,做出全面的诊断,达到准确诊断及正确的遗传咨询。     

1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

X-连锁鱼鳞病 （XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因 （STS）位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足月顺产,11岁,全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状,主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA,采用多重连接依赖式探针扩增 （MLPA）技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6Mb （chrX：6,516,735-8,131,442）,另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。     

联合监测无创血流动力学和脑钠肽评估妊娠高血压病患者心功能的价值

目的探讨联合监测无创血流动力学和脑钠肽(BNP)评估妊娠高血压病患者心功能的价值。方法 256例妊娠高血压病患者按疾病分类标准分为妊娠高血压组(A组,82例)、子痫前期轻度组(B组,88例)和子痫前期重度组(C组,86例),另取同期正常妊娠孕妇82例为对照组(D组)。入院后采用PeriCare无创血流动力学检测仪监测无创血流动力学参数,同时测定血清BNP,比较各组无创血流动力学参数与BNP水平,分析无创血流动力学参数与BNP的相关性。结果C组BNP、SBP、DBP、MAP、外周血管阻力(SVR)、外周血管阻力指数(SVRI)和胸液水平(TFC)高于A、B、D组(P<0.05),心输出量(CO)、心脏指数(CI)低于A、B、D组(P<0.05)。A、B、D组HR、BNP、SBP、DBP、MAP、CO、CI、每搏输出量(SV)、每搏输出量指数(SVI)、SVR、SVRI、TFC、左心做功和左心做功指数均无统计学差异(P>0.05)。C组BNP与CO、CI、SV、SVI呈负相关(r=-0.764、-0.687、-0.807、-0.751,P<0.01),与SVR、SV...     

应用高通量测序技术检测一疑似马凡综合征家系

正马凡综合征(Marfan′s syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5 000~[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血管、骨骼、眼睛、皮肤、肺脏、硬脊膜等器官。MFS主要的致病原因是编码细胞外基质蛋白原纤维蛋白-1(FBN1)的基因发生突变引起。目前临床诊断MFS主要参考Ghent校正标准~[2]。本文通过高通量测序结合Sanger测序对1个疑似马凡综合征家系