重度慢性乙型肝炎患者肠黏膜通透性的变化及相关因素分析

目的探讨重度慢性乙型肝炎患者肠黏膜通透性的变化并分析其相关因素。方法检测30例正常人（正常组）和90例重度慢性乙型肝炎患者（肝病组）的尿乳果糖/甘露醇（L/M）,以此作为肠黏膜通透性指标;同时测定两组的血清二胺氧化酶（DAO）、内毒素（ET）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、肝功能指标（ALT、AST、TBIL、PT、A）等,分析上述指标与L/M的相关性。结果与正常组相比,肝病组L/M明显升高（P〈0.05）。直线相关性分析显示,肝病组的DAO、ET、TNF-α、TBIL、PT与L/M呈正相关（r=0.551、0.819、0.835、0.601、0.761,P均〈0.01）,与A呈负相关（r=-0.453,P=0.012）。进一步的多元逐步回归分析显示,L/M与ET、TBIL、DAO水平显著相关（r=0.819、0.868、0.896,P〈0.01或〈0.05）。结论重度慢性乙型肝炎患者的肠黏膜通透性较正常人显著增高,存在早期肠道屏障功能损伤;肠黏膜通透性与内毒素血症、高胆红素血症及血清DAO密切相关。     

C-反应蛋白快速定量检测系统性能评价

目的评价c-反应蛋白（CRP）快速定量检测系统检测C反应蛋白的性能。方法对金标法定量检测CRP进行了性能评价,内容包括批内重复性、线性、准确度。结果该法重复测定高、低值样本,CV〈10％;线性回归方程Y=1．021X＋3．237,r=0．991;与免疫速率散射比浊法的相关性分析,r=0．986。结论c-反应蛋白快速定量检测系统具有良好的重复性、线性和方法学的相关性,符合试验设计要求。     

新生儿肝内胆汁淤积症的质谱分析和SLC25A13基因检测

目的 对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解有无citrin缺陷,为NICCD的鉴别诊断提供思路.方法 对我院就诊的127例特发性胆汁淤积症患儿进行肝功能、总胆汁酸、甲胎蛋白、凝血功能等生化指标检测,结合血串联质谱、尿气相质谱...     

１ 个脆性 Ｘ 综合征家系的 ＦＭＲ１ 基因 ＣＧＧ 重复及甲基 化状态分析

摘要：目的 应用 ＰＣＲ 微流控芯片毛细管电泳联合 ＭＳ ＭＬＰＡ 技术对 １ 个脆性 Ｘ 综合征家系进行 ＣＧＧ 重复序列和甲基化状 态分析，探讨 ＦＭＲ１ 基因甲基化程度和临床表型的关系。方法 应用 ＰＣＲ 微流控芯片毛细管电泳法对该家系 ２２ 个成员进行 ＦＭＲ１ 基因 ＣＧＧ 重复数检测，采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增（ＭＳ ＭＬＰＡ）技术检测 ＦＭＲ１ 基因启动子区域 ＣｐＧ 岛 的甲基化情况，并用 Ｓｏｕｔｈｅｒｎ 印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果 ２２ 个家系成员中检出前突变携带者 ８ 例，全突变 女性携带者 １ 例，脆性 Ｘ 综合征男性患者 ４ 例。ＭＳ ＭＬＰＡ 分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为 ０．２５ ～ ０．４８（中位数 ０．３３）和 ０．３３～ ０．４６（中位数 ０．３８），两组间差异无统计学意义（ｔ ＝ ０．０９５，Ｐ＞０．０５），１ 例女性全突变携带者甲基化比 值为 ０．５２，高于正常型和前突变携带者，４ 例男性全突变患者甲基化比值均＞０．６４，中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲 基化比值差异无统计学意义（ｔ ＝ ０．５８，Ｐ＞０．０５）。结论 ＣＧＧ 重复数检测和甲基化分析可为脆性 Ｘ 综合征家系成员提供准确 全面的分子诊断；男性患者临床表型和甲基化程度相关。     

Laborpro三维导航仪测量坐骨棘间径对难产的预测研究

目的探讨Laborpro数字三维导航仪测量坐骨棘间径对孕妇产程中难产的预测价值。方法选择2017年5月至2019年3月在南京医科大学附属常州妇幼保健院产科分娩的1023例初产妇。按最终分娩方式分为三组:产钳组(30例)、剖宫产组(113例)、平产组(880例)。使用Laborpro三维导航仪测量骨盆内径,用B超测量双顶径值,ROC曲线分析双顶径值、坐骨棘间径、坐骨棘间径与双顶径之差对产程中难产的预测价值。结果平产组、产钳组和剖宫产组的坐骨棘间径的中位数(四分位间距)分别为10.30(10.00~10.70)cm、9.86(9.70~10.20)cm和9.80(9.60~10.00)cm,差别具有统计学意义(H=130.248,P <0.001),两两比较发现,与平产组相比,产钳组和剖宫产组的坐骨棘间径均较小。按照不同坐骨棘间径区间划分,分娩方式差别具有统计学意义(χ2=156.455,P <0.001),多重比较发现,在坐骨棘间径≤9.0cm、~≤9.5cm、~≤10.0cm区间中,产钳组和剖宫产组的构成比明显高于平产组,在坐骨棘间径~≤10.5cm、>10.5cm组中,剖宫产组的构成比低于平产组。坐骨棘间径与双顶径之差ROC曲线下面积及95%CI为0.86(0.82~0.89),预测难产最佳,最佳预测值为0.450。结论 Laborpro数字三维导航仪测量坐骨棘间径作为一种客观精确、无辐射、简单易行的检查方法,结合胎儿双顶径值,对孕妇产程中难产的预测有重要价值。     

广西66所医疗机构临床实验室检验报告单的调查报告

目的 了解广西医疗机构临床实验室检验报告单格式内容.方法 收集广西66所医疗机构临床实验室的65份临床化学、66份全血细胞计数、65份尿化学分析报告单,从实验室信息、患者信息、申请者信息、标本信息和检验信息等方面进行分析.结果 (1)检验项目、申请日期、标本采集的时间等项的合格率均不足10%,临床诊断项合格率仅74%;(2)所有报告单均无标本唯一性编号;(3)53所实验室报告单格式不统一;(4)58所实验室存在检验报告单项目名称和符号书写不规范;(5)34所实验室尿化学分析原始数据直接黏贴在报告单上,实验室缺乏原始资料保存;(6)仅有一所实验室的报告单上注明经过消毒处理.结论 应加强临床检验报告单的管理,完善报告单的格式与内容,加强检验报告单消毒管理.     

X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究

目的 对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果 家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论 通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。     

多个医院间不同检测系统胆红素检验结果的比对研究

目的探讨多个医院间不同检测系统总胆红素（Tbil）和直接胆红素（Dbil）的可比性,为实现医院间检验结果的互认提供依据。方法参照EP9-A2文件,通过检测患者新鲜血清对6个自建检测系统的Tbil、Dbil与比较系统进行比对,计算自建检测系统和比较系统之间的相对偏差,以CLIA’88规定的室间质量评价可接受范围的1／2允许总误差为标准,判断是否为临床可接受。结果1）自建检验系统2的Dbil与比较系统间的相关系数（r）〈0．975,与比较系统不具可比性;2）自建检测系统1Tbil在24．1μmol／I。与42．8μmol／L水平,Dbil在6．8μmol／L与29．8μmol／L水平。自建检测系统3的Dbil在6．8μmol／L与29．8μmol／L水平。自建检测系统4、6的Tbil在342μmol／L水平,Dbil在29．8μmol／L水平处的偏倚率均超过1／2允许总误差,与比较系统不具可比性。结论部分自建检测系统的胆红素结果与比较系统不具可比性,利用新鲜血对医院间非室间质评项目进行比对试验,对于保证医院间检验结果的可比性具有重要作用。     

广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。     

重度慢性乙型病毒性肝炎患者肠道屏障的变化及其临床意义

目的:研究重度慢性乙型病毒性肝炎患者肠道屏障的变化并初步探讨其临床意义。方法:采用高效液相色谱蒸发光散射器(HPLC-ELSD)检测30例正常人和30例重度慢性乙型病毒性肝炎患者尿乳果糖、甘露醇排泄率比值的变化(L/M);采用酶联免疫吸附法检测上述两组人群血清二胺氧化酶(DAO)的变化,并加以比较。结果:与正常人相比,重度慢性乙型病毒肝炎患者尿乳果糖的排泄率增加(0.065 0±0.027 0 vs 0.086 0±0.022 5,P=0.002),尿甘露醇的排泄率无明显变化,而尿乳果糖/甘露醇排泄率的比值(L/M)明显升高(0.031 6±0.013 4 vs 0.043 0±0.019 8,P=0.011)。而重度慢性乙型病毒肝炎患者血清DAO的水平与正常相比也明显升高(6.654 7±2.221 7 vs 10.981 3±2.973 4,P<0.000 1)。结论:重度慢性乙型病毒肝炎患者肠黏膜通透性和血清DAO均明显增高,提示重度慢性乙型病毒性肝炎患者存在肠黏膜屏障的损伤。