瑞氏染色法对悬浮法检测阴道分泌物结果的质控分析

目的观察瑞氏染色法(瑞氏法)对悬浮法阴道分泌物(白带)常规检查复检监测的室内质控(IQC)效果。方法 2012年每个工作日抽取4~5例悬浮法检查的白带标本,共1 214份进行瑞氏染色,由经验丰富的专人复检滴虫、真菌、线索细胞、清洁度等,并与前阶段监测结果进行比较。结果 2012年悬浮法与瑞氏法检测滴虫、真菌、线索细胞和清洁度结果的符合率分别为98.8%、96.9%、91.8%、98.4%,即IQC成绩均为优秀(90%)。与前阶段复检监测结果比较,其符合率不断提高(P0.01)。结论瑞氏法白带检查能对悬浮法起到监测的作用,可有效提高其检测结果的准确性。     

贵州地区β-地中海贫血基因诊断

目的:探讨β-地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法:采用反向点杂交技术,对84例可疑β-地中海贫血患者进行基因分析。结果:84例患者中检出49例β-地中海贫血,检出率为58.3%。共检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%,CD41-42杂合子占22.5%;检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:CD17、CD41-42、CD71-72、IVS-Ⅱ-654、βE(CD26),其中CD17(A→T)的发生频率为51.7%。结论:反向点杂交技术是临床确诊β-地中海贫血的一种准确可靠的基因诊断方法;CD17(A→T)是贵州地区最常见的β-地中海贫血基因突变类型。     

FⅧ基因内5个SNPs位点多态性对血友病A基因诊断的意义

目的 通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点.方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析;收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析,评价其对HA基因诊断的意义.结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8.利用这3个SNP位点对16个家系中的7个家系可作出诊断,诊断率为43.75％,其中rs3861554对HA的诊断率最高(31.5％).结论 在所选人群中有3个SNP位点具有多态性,对HA家系具有一定的诊断意义;rs3861554可作本地人群HA诊断的常用多态位点.     

贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。     

Sysmex SE-9000全自动血细胞分析仪性能评价

目的 评价Sysmex SE-9000全自动血细胞分析仪(简称SE-9000仪)性能,以掌握其检测效果.方法 对SE-9000仪进行精密度、总重复性、稳定性、线性、携带污染率测定,同时用SE-9000 仪与Bayer ADVIA120全自动血细胞分析仪(简称ADVIA120仪)进行对比检测30例临床标本.结果 SE-9000仪测定白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(HGB)、血小板(PLT)主要参数的批内CV为0.15%～2.14%,批间CV为0.15%～2.13%,总重复性TCV为0.44%～1.65%,相关性分析r为0.996～0.999,标本4 ℃和室温24 h稳定性实验误差绝对值分别为0.15%～4.52%和0.33%～4.92%、0%～4.11%和0%～4.05%、0%～4.03%和0%～4.96%、0%～12.00%和0%～10.80%,携带污染率为0.58%～0.86%,对比检查结果差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SE-9000仪测定主要参数的精密度、总重复性、稳定性、线性、携带污染率、准确性等符合要求,检测结果可用于临床诊治相关疾病.     

1573例泌尿生殖道支原体的培养鉴定结果分析

目的:了解本地泌尿生殖道支原体感染情况。方法:对1573例泌尿生殖道支原体感染可疑患者的分泌物进行培养鉴定,并对男女感染的差异进行分析。结果:泌尿生殖道支原体感染的总阳性率为42.7﹪。其中女性阳性率(53.7﹪)明显高于男性阳性率(31.8﹪),男女感染均以Uu单项感染为主。结论:泌尿生殖道支原体在人群中的感染率较高,女性感染率明显高于男性。泌尿生殖道支原体培养鉴定可作为妇科及男科检查的常规项目,以避免支原体感染漏诊。     

VKORC11173C>T基因多态性与华法林稳定剂量关系的研究

目的:探讨VKORC1 1173C>T基因多态性位点与个体间华法林稳定剂量差异的关系.方法:采用实时荧光PCR结合熔解曲线分析的方法,检测323例已获得华法林稳定剂量患者的VKORC1 1173C>T位点基因型;比较不同基因型患者的华法林稳定剂量的差异.结果:贵州汉族和少数民族的VKORC1 1173C>T基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义.323例患者中,VKORC1 1173C>T基因型TT、TC和CC分别有253例、66例和4例,各占78.3%、20.4%和1.2%,等位基因T和C的频率分别为88.5%和11.5%.在VKORC1的3种基因型中,TT基因型组剂量最低(2.58±0.78)mg/d,与TC组(4.25±1.35)mg/d和CC组(4.53±0.94)mg/d比较有显著性差异(P<0.001).结论:VKORC1 1173C>T基因多态性是影响华法林个体间用量差异的一个主要遗传因素,对患者的VKORC1 1173C>T位点进行分型,可作为华法林个体化用药的一个重要依据.     

EPHX1基因多态性与华法林稳定剂量关系的研究

目的:探讨环氧化物水解酶基因(EPHX1)rs4653436(G>A)基因多态性位点与个体间华法林稳定剂量差异的关系。方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测217例已获得华法林稳定剂量患者的rs4653436(G>A)位点基因型;比较不同基因型患者华法林稳定剂量的差异。结果:217例患者中,基因型GG、GA和AA分别有141、72和4例,各占65.0%、33.2%和1.8%,G和A等位基因的频率分别为81.6%和18.4%。GG、GA和AA基因型患者的华法林稳定剂量分别为(2.84±1.19)、(2.91±1.09)和(2.66±1.29)mg/d,3组之间差异无统计学意义(F=0.155,P=0.856)。结论:EPHX1 rs4653436(G>A)基因多态性可能不是影响华法林个体间用量差异的遗传因素。     

贵州地区α-地中海贫血基因诊断

目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值。方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析。结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%。共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS,其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。     

灭蚊真菌卡地腐霉产生游动孢子所需条件的研究

目的：观察卡地腐霉产生游动孢子所需的环境条件。方法：以卡地腐霉经诱导产生的游动孢子数量为指标，观察不同条件对其产生游动孢子的影响，确定该真菌产生游动孢子所需的最适条件。结果：卡地腐霉产生游动孢子的适宜温度范围为10-30℃，最适温度为24—26℃；适宜产孢的蒸馏水pH值范围为5—12，最适pH值为9—11；8d的培养物产孢量最多；菌块与蒸馏水的比例为1：40时产孢最多；三种光照周期对卡地腐霉的产孢影响不大，紫外线对产孢有抑制作用；NaCl、(NH4)2S04、蛋白胨和葡萄糖对游动孢子的产生有较强抑制作用，产孢能力对尿素的耐受性极大。结论：本观察所得资料对卡地腐霉的基础研究和应用都有重要价值。