广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

基因表达谱芯片筛查子宫内膜癌相关基因的研究

目的 应用基因芯片技术研究子宫内膜癌的基因表达谱,探讨子宫内膜癌的发生、发展与肿瘤相关的基因群及其功能.方法 应用TRIZOL一步法抽提11例子宫内膜癌患者的子宫内膜和3例子宫肌瘤患者的正常增殖期子宫内膜组织的总RNA,并纯化mRNA,将等量的子宫内膜的mRNA反转录合成以Cy5和Cy3标记的cDNA链做探针,混合后在含有8 064条双点人类全长基因的芯片上进行杂交,再经芯片扫描、图像分析处理后,分析子宫内膜癌组织及其与正常增殖期子宫内膜基因表达谱的差异.结果 11例子宫内膜癌组织和3例正常增殖期子宫内膜组织比较,含8 064个基因的基因芯片中共筛选出差异基因274条,其中上调92条,下调182条.结论 子宫内膜癌的子宫内膜组织和正常增殖期子宫内膜组织的基因表达谱存在差异,这些差异基因涉及细胞外基质调节基因、细胞因子、促癌基因/抑癌基因、细胞周期、细胞凋亡等,提示这些基因与子宫内膜癌的发生和发展有关.     

绝经与未绝经妇女子宫内膜癌临床病理特征分析

目的比较分析绝经与未绝经妇女子宫内膜癌的临床与病理特点。方法回顾性分析我院经手术病理确诊的子宫内膜癌的临床资料,其中绝经期组21例,未绝经组21例,对其进行比较分析。结果绝经组平均发病年龄(60.40±10.07)岁,未绝经组平均发病年龄(48.40±5.40)岁。绝经后的子宫内膜癌合并高血压者多于绝经前,差异有显著性(P=0.044)。在病理类型、病理分化程度、病理分期、肌层浸润深度、宫颈浸润情况、合并糖尿病、临床症状等方面比较,二组差异无显著性;结论绝经后妇女的子宫内膜癌合并高血压者多见,子宫内膜癌在病理分化、病理分期、病理类型上等方面与绝经与否无关。     

孕中晚期胎儿细胞遗传学的诊断分析

目的 通过了解胎儿染色体异常类型、频率与手术指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况.方法选择2003-2011年我院的1 956例具有产前诊断指征的孕中晚期孕妇羊水及脐血细胞进行培养,制备分裂中期细胞染色体,常规G显带分析核型,分析胎儿染色体核型异常的类型、检出率.结果 1 956例病例细胞培养成功1 945例,羊水培养成功率99.8%,脐血培养成功率98.8%;胎儿染色体异常74例(3.8%);染色体异态性101例(5.2%);74例染色体异常病例中,终止妊娠58例(78.4%);手术相关妊娠丢失率0.1%.结论 对高危孕妇进行胎儿细胞遗传学检查,能提高染色体病检出,有效控制出生缺陷的发生率.     

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷,病因不明确,无有效的治疗方案。因此,研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过,并结合相关文献进行分析,以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的病因与染色体异常的关系。