79例手臂振动病病例接触振动时间与冷水复温率相关关系分析

目的了解手臂振动病病例冷水复温率情况,探讨接触振动(简称接振)时间与冷水复温率之间的相关关系。方法收集79例手臂振动病病例资料,分析其冷水复温率水平及构成,并按接振时间进行分组,分析接振时间与冷水复温率的相关性。结果左右手冷水复温率异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05),5 min冷水复温率异常与接振时间不相关(P=0.83),10 min冷水复温率异常与接振时间不相关(P=0.05),其中接振时间在≥20 001 h和5 001～10 000 h组异常检出率较高。结论接振时间与冷水复温率无直线相关关系,在疾病发展的某些阶段冷水复温实验可能存在敏感性差的问题。     

中国强直性肌营养不良1型患者的分子诊断研究

Background Myotonic dystrophy type 1 （DM1） is an autosomal dominant multisystem disease caused by abnormalexpansion of cytosine-thymine-guanine （CTG） repeats in the myotonic dystrophy protein kinase gene. The clinicalmanifestations of DM1 are multisystemic and highly variable, and the unstable nature of CTG expansion causes widegenotypic and phenotypic presentations, which make molecular methods essential for the diagnosis. So far, very fewstudies about molecular diagnosis in Chinese patients with DM1 have been reported. Therefore, we carried out a studyusing two different methods in molecular diagnosis to verify the validity in detecting CTG expansion in Chinese patientsshowina DM sians.     

87例早产儿呼吸困难的临床及预后分析

目的 探讨早产儿呼吸困难病因。方法 回顾分析87例早产儿呼吸困难病因临床资料。结果 87例早产儿呼吸困难病因，其中产时产前感染肺炎4l例(47．13％)，原发性呼吸暂停16例(18．39％)。转归：治愈51例(58．62％)，好转15例(17．24％)，放弃治疗13例(14．94％)，死亡8例(9．20％)。结论 早产儿肺发育未成熟，易发生许多呼吸问题，提示要特别注意明确早产儿呼吸困难病因，及时治疗对于降低早产儿死亡率极为重要。     

脑实质内生殖细胞瘤临床特点

目的　探讨脑实质内生殖细胞瘤的特点。方法　总结 5例脑实质内生殖细胞瘤的临床表现和辅助检查结果 ,并回顾复习相关文献。结果　 5例患者全部为男性 ,平均发病年龄 2 0 .2岁 ,最常见的临床症状是偏侧肢体无力 ,一般呈慢性进展性病程。部分患者伴有性早熟及血、脑脊液人绒毛膜促性腺激素、胎盘碱性磷酸酶升高。CT、MRI扫描显示 ,肿瘤组织信号混杂不均 ,边界不清 ,一般伴有斑片或环状不规则增强。结论　脑实质内生殖细胞瘤是一种好发于儿童和少年期男性的少见病 ,临床表现缺乏特异性 ,正确的诊断依赖于对患者症状、体征和辅助检查结果的综合分析 ,必要时需进行脑组织活检     

脊髓亚急性联合变性临床研究进展

由于脊髓亚急性联合变性早期可仅表现肢体麻木且无客观体征而临床诊断较难。随着对本病的认识不断深入。逐渐在电生理、影像学等方面提出新的观点。本病神经电生理及影像学检查能客观地反应病变部位、性质及治疗前后的病情变化，因此对本病病变部位的判断、诊断、治疗前后病情变化的观察均很有价值，尤其对床表现不典型的患者，在周围神经病和脊髓病两者之间关系完全不清楚的情况下，进行系统的电生理和影像学研究很有必要。此外，对患者进行电生理、影像学方面的随访也是明确诊断、观察病情变化的重要手段之一。     

特发性低颅压头痛的临床及影像学特点

目的:探讨特发性低颅压头痛的临床及影像学特点.方法:回顾性分析29例特发性低颅压头痛患者的临床表现、腰椎穿刺结果、头颅MRI特征以及治疗方法.结果:28例患者存在体位性头痛,卧位时缓解,1例患者出现体位性头晕;28例腰穿压力低,其中压力为0 mm H2O者9例,蛋白增高是较常见的脑脊液改变;26例行头颅MRI检查,其中16例可见异常,9例为硬膜下出血或积液,9例为硬脑膜强化;除1例患者因硬膜下出血转至外科手术治疗外,其余均经保守治疗后痊愈.结论:熟悉特发性低颅压头痛的临床特点、脑脊液改变和头颅MRI特征,有利于早期诊断和治疗.     

内皮一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉瘤相关性研究进展

颅内动脉瘤（intracranial aneurysm）系颅内局部血管异常导致的瘤样突起,多发生于颅内动脉分叉处,破裂后可以导致自发性蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage）,预后不良.其病因迄今尚未十分清楚,目前多认为颅内动脉瘤是一种由多种环境因素与多个基因共同作用的复杂性疾病[1].     

内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内
动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研
究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果eNOS基因G-894T位点基因型在病例组
及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较（GT+TT）基因型发生颅内动脉瘤的风险提高（OR：1.89,95%
CI：1.02-3.52,P=0.04）。T-786C 多态位点C 等位基因较T 等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加（OR：2.116,95% CI：
1.073-4.151,P=0.03）。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论eNOS可能参与
颅内动脉瘤的发生及发展过程。