EDNRA和eNOS基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血预后的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因及内皮素受体A型(EDNRA)基因与颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)的预后的相关性.方法 aSAH共60例,详细收集所有患者的一般情况,预后标准采用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)进行评分.应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对EDNRA基因3个多态位点(rs5335、rs6842241、rs6841581位点)及eNOS基因2个多态位点(G-894T、T-786C位点)进行研究,分析上述多态位点基因型及等位基因频率在不同预后病例中的分布.结果 预后良好38例(63.3％),预后差者22例(36.7％).预后良好组与预后差组EDNRA与eNOS基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义.结论 在本组病例中,eNOS及EDNRA基因型及等位基因分布与aSAH的预后无明显相关.     

缺血性脑血同基础研究新进展

本文对１９９３年以来国外有关缺血脑血管病基础方面的研究进展作一简要综述包括凝血与纤溶血液流变学、生化内分泌介质、一氧化氮及基因表达等。     

POEMS综合征电生理特点分析

目的阐明POEMS综合征的电生理特点。方法回顾性分析22例POEMS患者的电生理资料。结果下肢神经的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅的降低比上肢更为显著（P〈0．05），运动神经传导速度减慢在下肢更显著（P〈0．05），CMAP及感觉神经动作电位未引出者更常出现在下肢（P〈0．05），79．5％运动神经的远端潜伏期延长，远端潜伏期指数较正常显著增高（P〈0．05），下肢肌的异常肌电表现更易出现（P〈0．05）。结论POEMS综合征周围神经损害更常出现在下肢，且更严重；神经传导速度减慢主要发生于周围神经中间部分而非远端。     

三例神经梅毒的临床特征与诊断

目的分析神经梅毒的临床特征及提供早期诊断依据。方法回顾性分析经临床和实验室检查确诊的3例神经梅毒患者的有关临床资料。结果神经梅毒的临床特征包括:(1)急性、亚急性起病多,少数慢性起病;(2)临床以间质型,尤其脑卒中最常见;(3)荧光螺旋体抗体吸收(FTA-ABS)试验及梅毒快速血浆反应素试验(RPR)阳性率极高;(4)脑脊液检查表现为蛋白含量增加、细胞数增多(以淋巴细胞为主);(5)头颅CT或MRI表现与高血压、糖尿病所致常见的脑梗死不同,病灶多发,可分布在脑的所有部位。结论神经梅毒误诊率高,临床表现、实验室及影像学检查是其诊断的重要依据。     

平山病中心位及过屈位颈髓磁共振成像特点

目的 观察平山病颈部正常位及过屈位磁共振成像（MRI）特点,对平山病发病机制进行初步探讨。方法 20例确诊平山病患者进行正常位及过屈位颈段脊髓MRI检查。结果 20例患者经中立位颈髓MRI检查结果显示,其中10例下颈段脊髓存在萎缩变平现象且与萎缩侧肢体一致,萎缩节段以第6颈椎水平最明显。过屈位颈段MRI检查发现14例（70%）存在硬膜囊后壁前移现象,硬膜外腔内可见月牙形长T1长T2信号影,向前压迫脊髓;14例（70%）硬膜外腔内有异常扩张的血管流空信号,3例（15%）髓内有长T1长T2信号。结论 颈部前屈动力学改变以及血管因素可能在平山病发病机制中起一定作用。     

晚期肌萎缩侧索硬化症呼吸机辅助通气患者周围神经传导功能的观察

目的探讨晚期肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)呼吸机辅助通气患者周围神经传导的特点。方法分析3例呼吸机辅助通气晚期ALS患者临床资料,测定感觉神经传导速度(SCV)、运动神经传导速度(MCV)、运动末端潜伏期(DML)和复合肌肉动作电位(CMAP)波幅。结果 3例患者(12条运动神经)周围神经运动传导功能测定均为异常,其中66.7%(8/12)未引出波形,33.3%(4/12)CMAP波幅减低,16.7%(2/12)DML延长,16.7%(2/12)MCV减慢;且随着病程延长,患者CMAP波幅逐渐下降,直至最终引不出反应。所有患者SCV及感觉神经动作电位(SNAP)波幅均正常。结论晚期ALS呼吸机辅助通气患者可出现严重的周围神经运动传导异常,而对感觉传导影响不大,具体机制有待进一步探讨。     

遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析

目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检,用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果:本组有3例来自同一家系,符合常染色体显性遗传模式,另2例为散发。多在20岁前起病,表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病,多于数天或数月内自行恢复,少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位传导速度减慢更明显,并有远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗,电镜可见有髓纤维髓鞘增厚,髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论:HNPP是一种常染色体显性遗传病,但也有散发,多于儿童期或青少年起病,表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端运动潜伏期延迟;肌电图是诊断HNPP的重要筛选方法,有利于发现更多的病例;病理学特征是髓鞘增粗或典型的腊肠样结构;7p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变是HNPP国人最常见的基因型,重组热点多位于REP的3.2kb区域内。     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病, 呈常染色体显性遗传, 以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中, 一些患者临床表现轻微或不典型, 易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。