ESWL对不同部位肾结石非靶区CT扫描参数的影响

目的探讨体外冲击波碎石(ESWL)对不同部位肾结石非靶区的影响。方法选取2017年1月—2018年12月我院收追的153例肾结石患者作为研究对象。根据部位不同,将其分为肾上盏组(85例)、肾下盏组(68例),比较两组排石成功率及并发症发生率;治疗前后非靶区的CT灌注扫描的参数,包括估血流量BF、灌注达到高峰时间TTP、造影剂通过时间MMT。结果肾上盏组排石成功率大于肾下盏组(P 0.05);两组患者术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P 0.05);治疗前后两组非靶区BF、TTP、MMT比较,差异均无统计学意义(P 0.05)。结论 ESWL对肾上盏的疗效优于肾下盏,不良反应发生率较少,对肾上盏、肾下盏的结石非靶区损伤均较为轻微,CT灌注扫描对术后肾功能微小损伤评价性较高。     

鼻内镜技术修补脑脊液鼻漏

鼻内镜手术已经成为脑脊液鼻漏(cerebrospinal fluid rhinorrhea,CFR)的主要治疗手段,CFR经保守治疗无效者均可以行鼻内镜下手术修补。修复材料中游离自体材料的使用日渐广泛,已经基本上取代了带蒂材料。根据漏口位置选择不同的手术入路,漏口周围黏膜及炎性病变必须清理,保证与修补材料黏着。漏口修复方法有嵌塞法和铺盖法。修补后鼻腔内可以使用填塞材料以固定修复物,对于围手术期及术中的一些特殊情况应视其不同采取相应的处理措施。     

颞骨岩部胆脂瘤

报告７例颞骨岩部胆脂瘤的诊断和治疗经验。其中先天性胆脂瘤３例，后天性胆胎瘤４例。对岩部胆脂瘤的病因、临床症状、影像学检查及手术治疗等问题进行讨论。     

PDS基因检测-诊断大前庭水管综合征的新方法

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性.方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟.所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,并以序列分析方法分析外显子7 8和19的序列,两个家庭的耳聋患者均行颞骨CT检查.结果两个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋,但两个家庭均有两个子女患病,患者临床特征为有一定的残余听力,交流良好但发音略含混.试剂盒方法发现家庭1中两个患儿和其父母均见异常条带,Exon7 8序列分析结果显示家系1两个患儿均具有IVS7-2 A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2 A-G杂合突变,建议两个患儿行颞骨CT检查,报告均为前庭水管扩大.试剂盒方法发现家庭2中一个患儿和其母见异常条带,Exon7 8序列分析结果显示家系2具有异常条带患儿及其母具有IVS7-2 A-G杂合突变,进一步的序列分析见此患儿及其父携带PDS 2168 A-G杂合突变,即此患儿具有PDS的复合杂合突变,随后的颞骨CT检查发现具有异常条带的患儿为前庭水管扩大,而病例4不具有PDS的复合突变,CT显示无前庭水管扩大.结论PDS基因诊断技术在具有PDSIVS7-2 A-G热点突变的病例中可以成为颞骨CT的替代诊断工具首先诊断大前庭水管综合征,此项技术在常规耳聋病因学诊断、大规模耳聋患者的病因学筛查和远程医疗诊断方面有较好的应用前景.     

18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)--GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法 通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA1 2SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果 收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例，其中非综合征性耳聋病例2016例．筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例，GJB2 235纯合突变148例，GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地，线粒体DNA1 2SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例，同时各地区间检出率差异较大。结论 在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中．常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例．基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。     

颈静脉球异常

目的颈静脉球异常因症状和体征及影像学检查与颈静脉球瘤类似，故易误诊而行不适当手术。为了对颈静脉球异常进行正确的诊断和处理，避免不必要的扩大手术，对这类病例进行总结。方法通过４例临床病例报告，逐一分析其诊治经过和疗效，从中吸取经验教训。结果４例中２例误诊为颈静脉球瘤，１例术前考虑颈静脉球异常行扩大手术，另１例伴有良性颅内高压综合征，因对后者缺乏认识而行不当手术。４例的诊断和治疗均存在缺陷，致使术后出现一些并发症。结论颈静脉球异常容易误诊或误治，对这类病例应作详细检查，认真鉴别，以防不当手术造成不应发生的并发症。     

实验性中耳积液中耳粘膜中纤维粘连蛋白及层粘连蛋白的免疫组化研究

目的探讨细胞外基质成分———纤维粘连蛋白（ｆｉｂｒｏｎｅｃｔｉｎ）和层粘连蛋白（ｌａｍｉｎｉｎ）在中耳积液时中耳粘膜增生中的作用。方法在内窥镜引导下３０只豚鼠行双侧咽鼓管管内烧灼，造成实验性中耳积液动物模型，以过氧化酶标记的链霉卵白素法（ｓｔｒｅｐｔａｖｉｄｉｎｐｅｒｏｘｉｄａｓｅ，ＳＰ）行中耳粘膜中纤维粘连蛋白、层粘连蛋白的检测。结果实验性中耳积液动物模型成功２８耳。免疫组化染色发现，中耳积液豚鼠纤维粘连蛋白和层粘连蛋白在中耳粘膜的表达比正常豚鼠增强，随着病变时间的延长，纤维粘连蛋白在增生中耳粘膜中的成纤维细胞上表达增多，层粘连蛋白在基底膜及新生血管内皮上表达明显。结论实验证实纤维粘连蛋白、层粘连蛋白在中耳积液时参与中耳粘膜的增生反应，这可能对解释中耳粘膜增生、中耳粘连的发生机理有一定意义。     

线粒体基因组单倍体型与药物性聋相关突变

人类线粒体DNA(mitochonal DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,存在大量的多态性位点,位于mtDNA复制控制区的D-loop序列因不编码蛋白,进化过程中选择压力相对较小,因而具有较其他区域更高的变异,有利于对亲缘关系较近的群体进行研究.     

哺乳动物前庭毛细胞再生的研究进展

自从在鸟类等非哺乳脊椎动物中发现毛细胞再生至今已近20年,人们对毛细胞再生的研究已经取得了丰硕的成果,而且有可能从实验性研究向临床应用性研究方面发展.目前内耳毛细胞再生方面的研究,尤其是新生毛细胞的前体细胞和再生机制的探索正方兴未艾,本文对此作一综述.