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目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型。结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P0.05),这两组在rs2071348和rs7482144位点的MAF均高于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05);三个位点不同基因型在HbE组、HbE/β-地贫组和β-地贫组中对应的Hb F水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 HBBP1(rs2071348)C等位基因和HBG2(rs7482144)T等位基因与HbE(GA)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关。但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异。 相似文献
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棉顶狨(Saguinus oedipus oedipus)属灵长目狨猴科,产于南美哥伦比亚的西北部。1973年起被列为世界珍稀濒危物种之一。棉顶狨(简称棉狨)具有小型灵长类实验动物之优点,近年来已应用于生物医学领域中的多项研究。因此,开展狨猴的实验室饲养与繁殖研究十分必要。由于棉狨的妊娠期长(平均166d以上),两胎间隔期长(10~12个月),流产、死胎率和婴幼猴死亡率高,因此棉狨的繁殖较其他狨猴(如普通狨猴)困难,特别是笼生棉狨(captiveborn)抚育仔猴,其难度更大。我所于1988年7月从英国引进3对棉狨,计划由此建立一个实验室繁殖群体。3年来,3对棉狨已完全适应本实验室的饲养环境。现将棉狨的饲养管理及繁殖情况报告如下。 相似文献
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二维成象的脑超声检查用作脑瘤术后随诊,国外报告很少,国内尚未见报道。我院自1984年1月至1987年1月,应用超声对30例脑瘤进行术后检查,发现对脑瘤术后复发具有一定诊断价值,现报告如下。 资料与方法 (一)检查方法:超声检查采用Disonacs CV 3400扇形扫描机、用2.25MHz频率探头在颅骨缺损区进行探测。枕肌下颅骨缺损者,行枕额方 相似文献
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MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class I chian-related gene,MICA)基因与系统性红斑狼疮(systemic Iupus erythematosus,SLE)的关系。方法 应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA双向序列测定,确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率。结果 共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因,并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率,表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性。结论 云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性。 相似文献
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98.
云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析 总被引:11,自引:0,他引:11
目的:确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型,了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法:运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术,检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2-12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果:23例中共发现5种突变,形成了5种突变基因型:G487A10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11T39C复合C1311T7、IVS-5636或637T→del4例、G871A1例、G487A/T93C/C1311T1例。云南人群中存在93C/1311T、487A/93C/1311T两种单体型。IVS-11T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS-5636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论:云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性;G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变,并可能有不同的起源;IVS-11T93C突变可能起源于非洲以外地区,并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。 相似文献
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目的 观察分析心理护理联合健康教育指导对晚期卵巢癌化疗患者的影响。方法 本院 2020 年 06 月至 2021 年 06 月收治 92 例晚期卵巢癌化疗患者随机分为对照组和观察组,每组各 46 例。 对照组患者采取常规护理模式实施干预,而观察组同时采取心理护理干预和健康指导干预。对比 两组患者护理前后对疾病相关知识的知晓程度、化疗依从性、化疗效果、焦虑程度及生活质量。 结果 护理前,观察组与对照组患者对相关知识的知晓程度、化疗依从性、SCL-90 及 MOS-SF 评 分对比未见明显差异(P>0.05)。经护理后,两组以上指标均有改善,观察组与对照组对比呈现 出(P<0.05)。观察组和对照组化疗治疗总有效率分别为 91.30%和 71.74%(P<0.05)。结论 采 用心理护理联合健康指导的方式对晚期卵巢癌化疗患者实施护理干预,可以获得理想的护理效果, 对患者有积极影响,值得应用。 相似文献
100.
目的:观察全膀胱切除加回肠膀胱术治疗肌层浸润性膀胱癌的临床疗效。方法:1999年6月-2009年1月间应用全膀胱切除加回肠膀胱术治疗肌层浸润性膀胱癌51例,对其资料进行回顾性分析和总结。结果:51例手术均顺利完成,平均手术时间为327.5min(180~525min),全组输血率为61.8%,无手术死亡,发生早期并发症11例(21.6%)。P1、P2a、P2b、P3a、P3b、P分别占7.8%、15.7%、5.9%、19.6%、19.6%和31.4%。平均随访平均41.5个月,全组3年总生存率为57.2%。术后复发17例(33-3%),平均复发时间为10.9个月。结论:全膀胱切除加回肠膀胱术治疗肌层浸润性膀胱癌安全有效。 相似文献