标准化护理语言在80例社区老年高血压患者家庭访视中的应用

目的:探讨标准化护理语言在社区老年高血压患者家庭访视中的适用性和应用效果。方法:将80例社区老年高血压患者按照抽签方法随机分为对照组与观察组,对照组给予定期健康宣教;观察组在此基础上应用标准化护理语言对患者进行家庭随访。比较两组患者随访前后血压、尿微量蛋白以及患者生命质量。结果:①两组随访前后SBP、DBP及24h尿微量白蛋白相比,差异均具有统计学意义(P0.05),且观察组随访后上述指标显著低于对照组(P0.05);②对照组随访前后SF-36评分差异无统计学意义(P0.05),观察组随访前后SF-36评分差异具有统计学意义(P0.05)。结论:标准化护理语言在社区老年高血压患者家庭访视中比较适用,效果显著,值得推广及应用。     

一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析

目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因（NM 004333）c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异（PS2+PS4+PM1+PM2+PP3）。结论 BRAF基因c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。     

彩色多普勒对非病理性瓣膜返流定量诊断的研究

1990年4月～1991年2月从925例无器质性心脏病患者中,检出108例临床无任何阳性所见的瓣膜返流病例。其中AR、MR、PM、TR各占29例、9例、27例、43例,年龄3～72岁,平均42.1岁。应用Acuson128,频率2.5或3.5MHz,测量指标有返流束近端宽(JW)与所在解剖结构的比值,例如AR时为JW/LVOW,返流信号面积(JA),JW与正常时相血流束宽的比(JW/FW),返流信号长(JL),JW计算的返流口面积     

云南省3株柯萨奇病毒A组10型分离株全基因组序列分析

目的 分析手足口病相关的柯萨奇病毒A组10型(coxsackievirus A10,CV-A10)云南省分离株的基因组特征.方法 对云南省2009年和2015年3例手足口病患儿临床样本中分离到的3株CV-A10分离株A103/YN/CHN/2015、A72/YN/CHN/2015和R09191/YN/CH N/2009...     

云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-B等位基因相关性的研究

人白细胞抗原(HLA)系统是人类最为复杂的免疫遗传系统，与许多免疫疾病的发生直接或者间接相关。系统性红斑狼疮(SLE)与HLA的相关性研究一直受到国内外的关注，目前，国内研究SLE与HLA关联的报道多见于DQ、DR和TNF等基因。我们应用聚合酶链反应，序列特异性引物(PCR-SSP)方法对云南汉族SLE与HLA-B基因的相关性进行了研究。     

建立不同民族永生细胞株质量控制方法的探讨

目的以建立普米族、独龙族和怒族永生细胞为基础,探讨EB病毒转化细胞、细胞培养、冻存、复苏以及支原体检测等建立永生细胞株的技术要点及质量检测方法.方法采用EB病毒转化技术建立3个民族永生细胞株;培养法和PCR法对细胞株进行支原体污染检测;染色体G显带及核型分析细胞株的遗传稳定性.结果成功建立了3个民族B淋巴细胞永生细胞株,转化率分别为98%、86%和76%.对已建株保存的3个民族的永生细胞进行复苏培养,复苏成活率为100%.支原体污染检测均为阴性.染色体计数和G带分析显示,细胞株经早期传代培养后,仍然保持二倍体特征,未发现染色体结构畸变.结论本研究中传代培养、细胞冻存、细胞复苏和支原体污染防范等一整套技术过程是满足建库要求的.同时为大规模永生细胞库的建立和进行相应的质量监测提供了科学的依据.另外,本研究还对一些影响转化的因素和可能的机理进行了探讨.     

大学生心理危机干预研究

心理危机主要指个体运用寻常应付方式不能处理目前所遇到的内外部应激时所发生的一种反应。它是由心理冲突引起的一种内部心理状态或生理反应,是指当事人遭遇超过其承受能力的紧张刺激而陷于极度焦虑、抑郁、失去控制、     

乙肝疫苗免疫耐受性相关基因研究进展

乙肝疫苗接种可刺激机体免疫系统产生保护性抗体,但部分人群接种后并没有有效的抗体产生.发生乙肝疫苗低或无应答的免疫耐受因素众多,机体的遗传因素是一个重要原因.该文就接种乙肝疫苗后所产生的免疫耐受现象与机体遗传相关基因的研究进展进行综述.     

EB病毒转化B淋巴细胞建立的永生细胞株长期传代遗传稳定性的研究

目的 研究EB病毒转化外周血B淋巴细胞建成的永生细胞株在传代过程中遗传特性是否发生改变.方法 对10株永生细胞株进行30代的长期传代培养,采用染色体显带、微卫星DNA及端粒酶活性检测技术,观察不同传代次数的永生细胞株二倍性、染色体核型、微卫星DNA及端粒酶活性的改变.结果 永生细胞株在30代以内,在染色体二倍性、核型、微卫星DNA方面保持稳定,未检测出端粒酶活性.结论 经EB病毒转化的永生细胞株在有限代次内遗传特征是稳定的.     

藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究

目的 以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础,进行Haplogroup构建和系统发生分析,在全序列水平上比较核苷酸的变异,阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义.方法 采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定,应用phredPhrap 16.0软件进行全序列拼接,并以rCRS(revised Cambridge Reference Sequence)为标准与测定序列进行比对分析;根据MTTO-MAP的标准,通过Network方法进行Haplogroup构建和系统发生的分析,并结合其它方法对产生的数据进行深入解读.结果 数据分析结果显示:在系统发生上,藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个Haplogroups,除M9以外,其它各Haplogroup出现频率之间比较差异无统计学意义;通过两个民族的线粒体DNA全序列比对,发现21个分布频率有统计学意义的变异位点,其中的5个为新变异位点;另外,对D-Loop区的5个突变位点进行了单倍型构建,90个标本可分为2种Supertype,发现在藏汉民族之间Supertypel和Supertype 2的分布频率均有统计学意义.结论 藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系;在全序列有统计学意义的位点究竟是适应性或者中性选择,抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨.