出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预

我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平。同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作。筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。     

儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

目的：分析软骨发育不全（ACH）、软骨发育低下（HCH）及假性软骨发育不全（PSACH）3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿（其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH）的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果：10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。结论：ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断。     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法 ,并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述     

MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。 【关键词】假肥大性肌营养不良症;多重连接依赖式探针扩增;多重PCR;缺失/重复突变     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

苯丙酮尿症样综合征

我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类     

注意缺陷多动障碍儿童共病的临床调查

目的 了解注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的共患病情况.方法 对75例在门诊以美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)诊断标准确诊为ADHD的患儿,采用DSM-IV中对立违抗(ODD)诊断标准,儿童感觉统合量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行共患病筛查,其中45例给予治疗4周后,采用IOWA Conners量表疗效评定.结果 ADHD与感觉统合失调共病率为62.7%,与对立违抗共病率为34.6%,与焦虑障碍共病率为10.6%,与抑郁障碍共病率为20.0%,与抽动障碍共病率为26.7%,与学习障碍共病率为44.0%.75例ADHD患儿中合并一种或一种以上共患病占81.3%,无共患病的仅为18.7%.其中感觉统合障碍与情绪障碍比例较高,而且影响了治疗疗效.结论 ADHD患儿合并共患病比例较高,在临床工作中应给予足够重视,注意检查及治疗共患病.     

遗尿症患儿视听整合持续操作测试对照研究

【目的】探讨原发性夜间遗尿症(primary nocturnal enuresis,PNE)患儿的反应控制力和持续注意力特征。【方法】采用视听整合持续操作测试系统对30例单纯PNE患儿分别与22例PNE 注意力缺陷行动障碍(at-tention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和30例正常儿童进行对照研究。【结果】单纯PNE组和对照组比较,综合反应控制商数、听觉反应控制商数、听觉谨慎商数、听觉一致性商数差异有显著性(P<0.05),综合注意商数、听觉注意力商数、听觉警醒商数和听觉注意集中商数差异有非常显著性(P<0.01);单纯PNE组和PNE ADHD组比较,听觉反应控制商数和视觉速度商数差异有显著性(P<0.05),综合注意商数、听觉注意力商数、视觉注意力商数、听觉警醒商数和视觉警醒商数差异有非常显著性(P<0.01)。【结论】PNE本身即存在反应控制力和持续注意力的损害,伴有ADHD时注意力损伤更为严重,提示患儿注意力损伤可能与前脉冲抑制PNE比例下降有关。     

原发性夜间遗尿症儿童行为问题及相关因素研究

目的探讨原发性夜间遗尿症（PNE）儿童的行为问题及相关因素,为早期心理干预提供依据。方法采用Achenbach儿童行为量表（CBCL）对36例单纯PNE儿童、26例PNE＋注意缺陷多动（ADHD）儿童和36例正常儿童进行对照研究,并对其行为问题的影响因素进行分析。结果各组儿童行为问题检出率分别为：单纯PNE儿童36.11%、PNE＋ADHD组儿童45.15%,正常儿童11.11%。各年龄段儿童行为问题检出率分别为5～8岁13.33%、9～12岁25.00%,13～17岁33.33%。CBCL量表各因子：单纯PNE组和对照组比较,抑郁、交往不良、社交退缩,行为问题总分差异有显著性（P〈0.05）;单纯PNE组和PNE＋ADHD组比较,多动、违纪,行为问题总分差异有显著性（P〈0.05）。相关因素分析显示影响PNE儿童行为问题最主要的因素为年龄,父母文化程度和家庭收入。结论PNE儿童存在行为学异常,伴有ADHD时更为严重;年龄越大行为问题的检出率越高提示认为行为问题随年龄增大而自然消失是不正确的;父母文化程度及家庭收入越高,行为问题检出率越低。     

注意缺陷多动障碍儿童共病的临床调查

目的了解注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的共患病情况。方法对75例在门诊以美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)诊断标准确诊为ADHD的患儿,采用DSM-IV中对立违抗(ODD)诊断标准,儿童感觉统合量表、抑郁自评量表、焦虑自评量表、学习障碍筛查量表进行共患病筛查,其中45例给予治疗4周后,采用IOWA Conners量表疗效评定。结果ADHD与感觉统合失调共病率为62.7%,与对立违抗共病率为34.6%,与焦虑障碍共病率为10.6%,与抑郁障碍共病率为20.0%,与抽动障碍共病率为26.7%,与学习障碍共病率为44.0%。75例ADHD患儿中合并一种或一种以上共患病占81.3%,无共患病的仅为18.7%。其中感觉统合障碍与情绪障碍比例较高,而且影响了治疗疗效。结论ADHD患儿合并共患病比例较高,在临床工作中应给予足够重视,注意检查及治疗共患病。