复合性羧化酶缺乏症一例

患儿　女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内常有严重湿疹 ,头、脸及腰部亦有散在湿疹。 4个月时出现摇头动作 ,并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第 3胎 ,第 2产 ,孕 37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体 :T36 .5℃ ,P12 0次 /分 ,R42次 /分 ,体重 8kg,呻吟状、呼吸急促 ,出气凉 ,下颌抖动。头发黄 ,极少 ,睫毛、眉毛呈浅黄色 ,皮肤白 ,未见湿疹。双肺呼吸音粗 ,心音低钝 ,肝脾未触及 ,双膝腱反射正常 ,颈强 (…     

HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。     

原发性遗尿症儿童感觉统合能力的对照研究

目的：探索儿童原发性夜间遗尿症（PNE）与感觉统合能力的关系。方法：采用儿童感觉统合能力发展量表,对70例PNE患儿进行感觉统合功能测试,并与74例正常儿童进行对照研究。结果：PNE组感觉统合失调发生率 (76% vs 35%)、重度感觉统合失调发生率(39% vs 18%) 明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。PNE组儿童所有感觉统合功能因子得分均明显低于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。结论：PNE患儿普遍存在感觉统合失调,并且是多方面的,故对PNE患儿进行感觉统合功能测试,并针对性地对伴发的感觉统合失调问题进行训练很有必要。［中国当代儿科杂志,2010,12（5）：341-343］     

儿童注意缺陷多动障碍诊断及治疗

儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）是儿童保健门诊中最常见的儿童行为问题，对个人、家庭和社会产生深远的负面影响，故近年日益受到重视。2005年以来我国在国内外主要期刊上发表相关论文150余篇，诊断标准和治疗方法不断完善和规范。现将2004年以来我国ADHD的诊断进展报告如下，并着重强调在诊断和治疗过程中可能存在问题及注意事项，为正确诊断和合理治疗儿童ADHD提供帮助。     

复杂的家族性多指并指2例矫治成功报告

多指(趾)、并指(趾)是常见的四肢先天性畸形，但在一个家系中连续多代双手兼有多指和并指畸形较为罕见。本院于2002～2004年对一家6代10人患有家族性多指并指畸形家系中的2名患者，进行了5例次矫治手术，获得非常满意的效果，现报告如下。     

学龄前功能性构音障碍儿童工作记忆研究

目的 探讨学龄前功能性构音障碍儿童的工作记忆能力.方法 选择符合功能性构音障碍诊断标准的53例4～6岁儿童作为病例组,选择无语言和言语障碍、智力正常的同年龄组儿童50例为对照组.采用数字广度测验及关联词组法对2组儿童分别进行工作记忆测试.结果 功能性构音障碍组数字顺背得分[(5.58±1.49)分]及数字倒背得分[(1.87±1.24)分]均低于对照组儿童[(6.30±1.15)分,(2.82±0.77)分,P＜0.05];功能性构音障碍组言语记忆测验中有关联词得分[(4.17±2.06)分]及无关联词得分[(1.11±1.09)分]均显著低于正常对照组[(5.90±1.26)分,(3.28 ±1.21)分],P＜0.05.结论 功能性构音障碍儿童工作记忆能力明显落后于正常儿童,工作记忆能力落后可能是功能性构音障碍儿童入学后出现阅读障碍的原因之一.     

软骨发育不全FGFR3基因突变的研究

目的了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体３（ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ３，ＦＧＦＲ３）基因变异情况。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切方法，分析辽宁地区７例软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）患者外周血ＤＮＡ标本中ＦＧＦＲ３基因第１０外显子区域。结果７例患者均检测到相同的Ｇ３８０Ｒ点突变。结论表明Ｇ３８０Ｒ为中国人ＡＣＨ患者常见突变。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切的方法检测ＦＧＦＲ３基因突变是产前诊断和早期诊断ＡＣＨ患者的简便、快速、可靠的手段     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.