产前诊断 FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例

27岁, 首次妊娠, 因孕21+3周超声检查发现胎儿双足呈"V"字型、脚趾偏少、左手3、4指并指就诊(图1)。否认近亲婚配, 男方因严重少精、嗅觉功能减退被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症, 家族中无类似患者。     

脂肪组织放射学特征与腹腔镜辅助全胃切除术近期疗效关系分析

目的 评估皮下脂肪组织(SAT)和内脏脂肪组织(VAT)的放射学特征与腹腔镜辅助全胃切除术后近期疗效的相关性。方法 回顾性分析2014年1月至2021年12月复旦大学附属肿瘤医院胃外科收治的180例行腹腔镜辅助全胃切除术的胃腺癌病人的临床资料。Slice-O-Matic 5.0软件计算病人身高校正后的SAT面积(SATM)和VAT面积(VAT-M)以及SAT密度、VAT密度,分析其与腹腔镜全胃切除术近期疗效和并发症的关系。结果 VAT-M面积与术中出血量、手术时间呈显著正相关(r=0.259、0.225,P<0.01),而与清扫淋巴结数目呈显著负相关(r=-0.257,P<0.01)。SAT-M面积与手术时间呈显著正相关(r=0.152,P<0.05),VAT密度、SAT密度与手术时间呈显著负相关(r=-0.238、-0.149,P<0.05)。按术后有无并发症分组,相较于无并发症组(163例),有并发症组(17例)的VAT-M面积更大[(70.4±20.9)vs.(52.4±24.9),t=2.880,P=0.004],住院时间更长[(23.0±19.5)vs...     

胸腺肽α1单用及联合干扰素—α1b治疗慢性乙型肝炎疗效观察

目的研究单用胸腺肽α１（Ｔα１）及联合应用干扰素（ＩＦＮ）对慢性乙型肝炎（ＣＨＢ）的治疗作用。方法３６例ＣＨＢ患者随机分为Ａ、Ｂ两组,Ａ组采用Ｔα１和ＩＦＮ联合治疗;Ｂ组单用Ｔα１,疗程均为６个月。结果治疗后６月时ＡＬＴ水平在Ａ、Ｂ两组分别下降至（７２．１±４．７７）Ｕ／Ｌ和（７３．７±３７．９）Ｕ／Ｌ,较治疗前（２２６．７±２１９．４）Ｕ／Ｌ和（１７０．１±１６５．６）Ｕ／Ｌ明显下降（Ｐ＝０．００２７和０．０００３）。ＨＢＶＤＮＡ水平在Ａ、Ｂ两组分别下降到（１３０±２８３）ｍＥｑ／ｍｌ和（３７３±８２５）ｍＥｑ／ｍｌ,较治疗前（８０７±１２２２）ｍＥｑ／ｍｌ和（８８３±１４３８）ｍＥｑ／ｍｌ明显下降（Ｐ＝０．００１９和０．０１９）。治疗后６月时,具有ＡＬＴ完全反应者,Ａ组和Ｂ组分别为８例（４４％）和９例（５０％）,具有ＨＢＶ清除反应者Ａ组为８例（４４．４％）,Ｂ组为７例（３８．８％）。结论采用Ｔα１或Ｔα１联合ＩＦＮα１ｂ治疗ＣＨＢ均能取得较好的效果     

直肠癌中MIC-1, VEGF和P53表达的临床意义

目的: 探讨直肠癌中巨噬细胞抑制因子-1(MIC-1), 血管内皮生长因子(VEGF), P53基因蛋白表达与病理特征的相关性.方法:用免疫组化法检测73例直肠癌中MIC-1, VEGF和P53的表达, 并与临床病理因素进行相关性分析.结果: MIC-1, VEGF, P53表达均与直肠癌临床分期显著相关(χ2MIC-1 = 37.534, χ2VEGF = 54.451, χ2P53 = 16.834;P<0.01);三者联合阳性表达率与临床分期呈显著线性相关(r = 0.918, P = 0.000). MIC-1表达与VEGF, P53表达呈正相关(r = 0.808, r = 0.369, P<0.01).结论:MIC-1, VEGF, P53在直肠癌发生、发展中呈协同和相互调节作用, 联合检测他们的阳性表达有助于直肠癌侵润转移的判断.     

大黄酸对大鼠肝纤维化形成的影响

目的观察大黄酸对肝纤维化形成的影响。方法采用体积分数60％的CCl4及5％的乙醇制备肝纤维化动物模型,分别用小剂量、大剂量大黄酸干预,测定血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)及肝组织中超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙二醛(MDA)含量,免疫组织化学方法观察抗转化生长因子β1(TGFβ1)、α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达情况,并观察肝组织胶原面积及病理变化。 结果(1)血清ALT(U/L)、HA(μg/L)、PCⅢ(μg/L)水平及肝组织中MDA(nmol/mg)含量,大黄酸大剂量组分别为78±18、217±75、16±6和1.88±0.34,模型对照组分别为150±16、321±97、31±14和3.67±0.68,两组比较t值分别为7.831、2.977、3.249和6.751,差异有非常显著性(P<0.01)。肝组织中SOD活性(NU/mg蛋白)大黄酸大剂量组为91.26±14.04,模型对照组为62.45±8.74(t=4.453,P<0.01)。(2)肝组织中TGFβ1、α-SMA的表达显著减少(P<0.05或P<0.01)。(3)肝组织胶原面积明显减少,纤维化程度明显改善(P<0.05或P<0.01)。结论大黄酸具有保肝作用和抗肝纤维化作用,其作用机制可能与其抗炎、抗氧化作用及抑制TGFβ1的活性、抑制肝星状细胞活化有关。     

NF-κB信号通路对慢性乙型肝炎患者Th17/Treg相关细胞因子水平变化的影响

目的 观察抑制核因子κB(NF-κB)信号通路对慢性乙型肝炎患者Th17/Treg相关细胞因子水平变化的影响。方法 选取2018年1月-2021年1月于邢台市人民医院就诊的慢性乙型肝炎患者120例和健康志愿者100名为研究对象,检测辅助性T细胞17(Th17)、调节性T细胞(Treg)含量;分选CD₄⁺细胞,应用免疫蛋白印迹法(WB)检测NF-κB p65、IκK、IκB蛋白表达量;采用NF-κB信号通路抑制剂IMD-0354对CD₄⁺细胞进行刺激培养,WB法检测NF-κB p65、IκK、诱导型NOS(iNOS)蛋白表达量,分析Th17、Treg分泌细胞因子的水平。结果 与对照组比较,研究组外周血中Th17、Treg含量均升高,Th17/Treg比值降低(均P<0.05); CD₄⁺细胞中NF-κB p65、IκK相对表达量较对照组升高,IκB较对照组降低(P<0.05);应用IMD-0354抑制NF-κB信号通路可降低研究组患者CD     

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads, BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果 930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ²=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异...     

蜘蛛香环烯醚萜部位干预CUMS致抑郁小鼠脑组织的1H-NMR代谢组学分析

目的:利用代谢组学技术分析慢性温和不可预知应激(CUMS)抑郁模型小鼠脑组织样本,寻找与抑郁相关的差异代谢物,探讨蜘蛛香环烯醚萜部位(IEFV)可能的抗抑郁作用机制。方法:42只昆明小鼠随机分为6组,包括正常组,模型组,氟西汀组(2.5 mg·kg-1),IEFV低、中、高剂量组(给药剂量分别为5.73,11.47,22.94 mg·kg-1)。采用CUMS对小鼠造模,以IEFV及阳性药(氟西汀)为干预药物,用行为指标和生化指标进行药效学评价。采用核磁共振氢谱(1H-NMR)代谢组学技术分析IEFV对CUMS抑郁模型小鼠脑组织中内源性物质的影响,结合多变量统计分析方法来确认差异代谢物,并对差异代谢物参与的代谢通路进行富集。结果:造模后,小鼠的不动时间大幅度提高、蔗糖偏好率明显下降,兴奋性神经递质5-羟色胺和去甲肾上腺素显著下降,表明造模成功。给予IEFV和氟西汀后,小鼠不动时间、蔗糖偏好率和兴奋性神经递质向正常水平回调,提示给药后抑郁状态得到了一定程度的缓解。脑组织中内源性代谢物主成分分析(PCA)结果显示,模型组可与正常组明显分开,同时IEFV低、中、高剂量组和氟西汀组均显示有偏离模型组向正常组靠拢的趋势,与行为学结果一致。模型组与正常组进行正交偏最小二乘法-判别分析(OPLS-DA)得到了16个变化显著的差异代谢物,包括12个水溶性差异代谢物和4个脂溶性差异代谢物。通过MetPA数据库分析得到7条潜在靶标代谢通路,包括三羧酸循环(TCA),牛磺酸和亚牛磺酸的代谢,丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢等。IEFV高剂量组可显著回调11种差异代谢物。结论:IEFV可能主要通过影响能量代谢,氨基酸代谢和神经递质水平发挥抗抑郁作用,可为IEFV抗抑郁作用机制的深入研究提供参考依据。     

EB病毒感染儿童外周血Th1/Th2型细胞标志物表达水平及临床意义

目的 探究爱普斯坦-巴尔病毒（epstein-barr virus, EBV）感染儿童外周血辅助性T细胞（helper T cell,Th）1/Th2型细胞标志物表达水平变化,分析其临床意义。方法 选取2022年1月—2023年1月河南省儿童医院（郑州儿童医院）收治的EBV感染患儿64例,将其纳入EBV组,统计EBV组的EBV-DNA载量,根据中位水平将EBV组分为高EBV组和低EBV组,另外纳入64例健康儿童作为健康组,比较各组的Th1/Th2型细胞标志物[干扰素-γ(interferon-γ, IFN-γ)、白细胞介素-2(interleukin-2, IL-2)、白细胞介素-4(interleukin-4, IL-4)、白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)]表达水平和Th1/Th2比值差异,采用Spearson相关性分析法分析EBVDNA病毒载量与Th1/Th2型细胞标志物水平的相关性。结果 EBV组的IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-6、Th1/Th2高于健康组,差异有统计学意义（P<0.001）;高EBV组的IFN-γ、IL-2、Th1/Th2低...     

川芎生物碱对脑缺血-再灌注大鼠SOD、MDA、神经功能及脑梗死容积的影响

目的 研究川芎(CHX)生物碱对局灶性脑缺血-再灌注(I/R)大鼠血清中超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙二醛(MDA)含量及动物苏醒后神经功能、脑梗死容积的影响.方法 腹腔注射(ip)CHX生物碱50、100、200 mg/kg和生理盐水1 w后将其制成局灶性脑大鼠损伤模型,并检测血清中的SOD活性、MDA含量,神经功能损伤评分以及脑梗死容积的变化,同时与假手术组比较.结果 I/R组与假手术组相比,血清中的SOD活性降低,MDA含量增加(P＜0.01).CHX 50 mg/kg组、CHX 100 mg/kg组、CHX 200 mg/kg组与I/R组相比,血清中的SOD活性均升高(P＜0.01),MDA含量均降低(P＜0.05),脑梗死容积明显缩小(P＜0.01);神经功能评分差异显著(P＜0.05).结论 CHX生物碱对脑I/R引发的自由基损伤有保护作用,从而减轻脑I/R后脑组织的损害.