纵隔原发生殖细胞肿瘤56例临床病理分析

目的探讨纵隔原发生殖细胞肿瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析56例PMGCTs的临床病理学形态、分子改变及肿瘤生物学行为,并复习相关文献。结果 56例PMGCTs患者年龄9~48岁(平均29.1岁),以成熟性畸胎瘤最多见(76.8%,43/56)。青春期前患者3例,均为成熟性畸胎瘤。青春期后PMGCTs共53例,包括40例成熟性畸胎瘤、2例未成熟畸胎瘤、2例卵黄囊瘤、5例精原细胞瘤、4例混合性生殖细胞肿瘤。13例恶性PMGCTs均为男性,27例女性患者均为良性畸胎瘤。病理组织学形态、免疫表型与性腺生殖细胞肿瘤一致。恶性生殖细胞肿瘤(germ cell tumors,GCTs)各成分均存在等臂12p,而成熟畸胎瘤不发生等臂12p。所有病例均行手术切除术,恶性GCTs术后辅助化疗。无论是青春期前还是青春期后的成熟性畸胎瘤切净后均存活(随访6个月~10年)。青春期后PMGCTs(非成熟性畸胎瘤)均恶性,含卵黄囊瘤或胚胎癌成分的患者预后较差。结论 PMGCTs罕见,多为成熟性畸胎瘤,恶性肿瘤好发于青春期后男性。FISH检测12p异常可以帮助诊断和指导治疗预后。     

SEPT9基因甲基化水平在膀胱尿路上皮病变鉴别诊断中的应用

目的 探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法 对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感性和特异性;比较癌和癌旁组织间SEPT9基因甲基化水平;在12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变而后续活检、电切为癌的病理组织中分别检测SEPT9基因甲基化水平。结果 SEPT9基因甲基化水平鉴别诊断尿路上皮良、恶性病变的敏感性、特异性分别为98%(88/90)和94%(66/70)。47%(7/15)的癌旁组织中SEPT9基因甲基化检测结果为阳性,显示癌旁组织表观遗传修饰异常;12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变的组织中SEPT9基因甲基化检测阳性率为67%(8/12),再次活检、电切病理证实为癌的组织SEPT9甲基化检测阳性率为100%(12/12)。结论 SEPT9基因甲基化检测可以辅助尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断,并可能有助于减少膀胱镜活检组织的假阴性率。     

原发性组织细胞肉瘤2例临床病理观察

目的探讨原发性组织细胞肉瘤(HS)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断以及治疗与预后。方法对2012—2016年2例原发性HS患者标本进行临床病理学观察,并结合国内外文献进行复习。结果例1,男,38岁,反复低热3月余。检查发现双侧颈前及锁骨上区多枚淋巴结肿大。入院后行淋巴结活检。例2,女,21岁,因右上肢疼痛1月余伴病理性骨折入院。入院后行"右肱骨近端肿瘤刮除植骨内固定术"。镜下大量单核组织样细胞弥漫分布。瘤细胞体积大,胞质嗜酸或空泡状,核呈圆形、卵圆形,异型明显,病理性核分裂象多见。免疫组化:肿瘤细胞CD68、CD163、lysozyme均(+),SMA、desmin、CD3、S-100、CD30、CD20、CD43、EMA、HMB45、CD21/35、Clusterin、Langerin、CD1a均(-)。例2,BRAF V600E(+)。病理诊断:2例均确诊为组织细胞肉瘤,其中1例存在BRAF V600E基因突变。结论组织细胞肉瘤是一种高度恶性的肿瘤,临床表现缺乏特异性,诊断有赖于病理组织形态学及免疫组织化学检查,并应与淋巴造血系统其他恶性肿瘤进行鉴别。针对BRAF V600E基因突变的患者使用靶向药物威罗菲尼治疗取得了一定的疗效,但仍需进一步大规模临床验证。     

肾脏原发性神经内分泌肿瘤4例临床病理学观察

目的探讨肾脏原发性神经内分泌肿瘤(primary renal neuroendocrine tumors,PRNET)的临床病理学特征。方法对4例PRNET切除标本行HE染色、免疫组化染色,电镜下观察其形态结构、免疫表型及超微结构特点,并复习相关文献。结果4例PRNET中3例男性,1例女性;年龄39~73岁,平均50岁。2例PRNET因腰背部疼痛就诊,2例PRNET患者体检发现入院。4例PRNET镜下结构相似,肿瘤细胞呈管状、条带状紧密排列生长,部分呈巢、团状;肿瘤细胞规则一致,核深染,染色质细腻,核仁不易见,核分裂象均﹤3个/10 HPF。免疫表型:4例Syn均呈强阳性,2例Cg A呈阳性,2例CKpan呈局灶阳性,1例P504S呈阳性;CD10、CD117、PAX2、PAX8、PLAP、Ksp-cadherin均阴性;Ki-67增殖指数1%~5%。1例PRNET于电镜下见胞质内有大量神经内分泌颗粒,细胞间有桥粒连接。结论 PRNET是一种罕见的肾脏肿瘤,可发生于肾脏任何部位,无明显性别差异。诊断多依靠病理学检查,并结合免疫表型,必要时辅助电镜技术以明确诊断。     

t(X;17)ASPL-TFE 3型肾细胞癌临床病理特征及融合基因改变

目的探讨t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌的临床病理特征及融合基因改变。方法对3例t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌进行光镜观察及免疫组化染色。对癌以及癌旁组织进行融合基因的检测。结果例1镜下可见癌细胞排列成宽阔的腺管状、乳头状结构,形态学符合经典的t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌。例2肿瘤组织呈不规则腺管状、巢状或条索状浸润性生长,界限不清,伴间质促纤维组织增生;瘤细胞高度异型,胞质丰富、嗜酸性,可见靴钉样内衬于管腔的生长方式,符合肾集合管癌的组织学形态。例3肿瘤细胞呈卵圆形或短梭形,片状或弥散性分布,并可见瘤细胞呈放射状围血管分布的结构形态,非常类似于肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤。3例肿瘤TFE3为弱到强(+),癌旁组织为(-)。RT-PCR结果示3例肿瘤组织及远离10 cm的癌旁组织均检测出ASPL-TFE3融合基因,并为测序所证实。结论 t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌可具有特殊形态,当形态学不典型时,RT-PCR检测法有助于肿瘤的精确诊断。此外癌旁组织被检测出融合基因,其原因尚需进一步研究。     

假肌源性血管内皮瘤3例临床病理观察并文献复习

目的探讨假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例PHE的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、预后等,并复习相关文献。结果 3例患者,年龄38～70岁,中位年龄56岁,肿块平均直径4 cm,边界不清,浸润性生长。镜下见肿瘤细胞结节状生长,瘤细胞上皮样,卵圆形或梭形,大而肥胖,胞质嗜酸性,核仁小,核分裂罕见。免疫表型:肿瘤细胞表达CD31、Fli-1、CK(AE1/AE3),不表达S-100、desmin、SMA。结论 PHE是一种少见的软组织肿瘤,需与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤等肿瘤鉴别。     

T/B(CD3+CD20)淋巴细胞免疫组化双染技术在淋巴瘤诊断中的应用

在HE和单纯性标记免疫组化的基础上诊断淋巴瘤有时比较困难,尤其是遇到肿瘤同时存在较多的T淋巴细胞和B淋巴细胞时,诊断更为困难.本文应用T/B(CD3+CD20)淋巴细胞免疫组化双染技术,在一张淋巴组织切片中同时检测T/B淋巴细胞及其起源的肿瘤,取得了比较理想的结果.     

受体酪氨酸激酶EphA7基因在胃癌中的表达及意义

目的:基因是受体酪氨酸激酶(RTK)基因家族中最大的亚族.文中通过CpG岛高甲基化是导致EphA7基因在结直肠癌中表达下调的重要机制.检测EphA7基因mRNA在胃癌组织中的表达水平,探讨其对胃癌发生、发展及预后的意义.方法:利用荧光标记探针进行实时定量RT-PCR,测定62例胃癌患者的癌组织及癌旁非癌组织标本中EphA7 mRNA表达水平,结合临床病理学指标进行统计学处理,分析EphA7基因在胃癌组织和正常胃黏膜中表达水平与临床病理资料之间的关系.结果:EphA7基因表达水平在不同胃癌患者的癌组织标本和癌旁非癌胃黏膜中呈现差异性表达.根据EphA7在癌组织和癌旁非癌胃黏膜中的表达水平,可分为3种类型:正常黏膜/癌组织mRNA表达比值(N/T)﹤0.5为表达上调(22/62),﹥2为表达下调(27/62),介于0.5和2之间为表达无差异(13/62).EphA7 mRNA表达与患者年龄有关(P＝0.030),亦与肿瘤分期有关(P＝0.031).EphA7表达上调与肿瘤转移有一定的相关性(P＝0.063).结论:EphA7基因表达水平在不同的胃癌患者中有很大差异.EphA7基因表达上调可能在胃癌的发生和疾病进展中起一定作用.     

肾损伤因子-1在肾上皮性肿瘤中的表达及临床意义

目的 明细胞癌、乳头状肾细胞癌、肾嫌色细胞癌、Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和转移性透明细胞癌中的表达率分别是77.8%(49/63)、90.9%(20/22)、1/13、7/7和87.5%(21/24),7例嗜酸细胞腺瘤均阴性.在原发性肾透明细胞癌中,KIM-1弥漫阳性表达更易发生于Furhman细胞核Ⅲ/Ⅳ级的病例(P=0.010).肾特异性钙黏蛋白主要表达于嫌色细胞癌和嗜酸细胞腺瘤.结论 KIM-1仅表达于损伤的近曲小管和由其起源的肿瘤,对原发性和转移性肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有高度的特异性和敏感性,与肾特异性钙黏蛋白合用可以提高原发性肾脏上皮性肿瘤组织学分类的准确性和转移性肾透明细胞癌的诊断率.     

伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤

目的探讨伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的病理学特征、鉴别诊断及生物学行为。方法对1例伴有TFE3扩增的肾脏EAML进行组织形态学观察、免疫组化染色及荧光原位杂交(fluores-cence in situ hybridization,FISH)检测,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果该例EAML呈片状弥漫分布,瘤细胞呈上皮样改变,细胞形态异型性较大,核分裂象易见。肿瘤侵犯包膜。瘤细胞表达SMA、TFE3、cathepsin K,TFE3基因出现多倍体扩增,未见易位发生。患者第一次手术3个月后肿瘤复发,术后半年腹腔肿瘤广泛侵犯、肺部见转移。结论伴有TFE3扩增的EAML组织学形态及生长方式更具恶性特征,预后更差,与经典型EAML有所不同,需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别。