SPFQ-TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例

正患者女性,29岁。1年前妊娠时出现右侧腰腹部胀痛不适,分娩后未见明显好转,无肉眼血尿、腰痛、发热、尿急、尿频、尿痛不适病状,近期上述症状较前加重。腹部CT示右肾囊实性占位(图1),最大截面约13.1 cm×9.4 cm大小,增强扫描实性成分可见明显不均匀强化;右肾盂及输尿管受压,走行迂曲,考虑为肾癌。专科检查:双肾区无叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛,耻骨上膀胱区无压痛。尿常规:白     

肾脏肿瘤的病理诊断

肾透明细胞癌、肾母细胞瘤是成人及儿童最常见的肿瘤,一直以来,关于这两类肿瘤病理诊断的认识没有很大变化,但近年来随着免疫组织化学及分子遗传生物学技术的发展,许多新的肾脏肿瘤类型已被确认.此外,由于影像学技术的发展,良性病变(良性肿瘤及瘤样病变)的检出率也逐年增加,有些良性病变临床表现及病理形态与肾脏恶性肿瘤相似,如果认识不足可能造成误诊,因此应引起足够的重视.注:Xpll RCC为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;KSC为肾脏特异性钙黏蛋白;E-cad为E-钙黏蛋白;EMA为上皮细胞膜抗原;"+"表示阳性;"-":表示阴性;"/"表示"不详"     

FISH检测在乳腺癌的非典型扩增和不确定病例中的应用价值

目的探讨乳腺癌HER-2 FISH检测中"非典型"扩增组和"不确定"组病例的相关临床病理特征,并分析其临床病理价值及相关性。方法收集2014年6月～2017年8月原发性浸润性乳腺癌336例,收集指标包括HER-2 FISH、HER-2免疫组化、ER表达、组织学分级以及患者年龄,并根据2013年美国临床肿瘤学会和美国病理学家协会更新后的检测指南对FISH检测结果进行分类。结果非典型扩增可分为以下几类:(1)单倍体组(比率≥2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞4. 0);(2)双倍体/多倍体组(比率2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞≥6. 0);(3)低水平扩增组(比率≥2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞为4. 0～5. 9);(4)有成簇的HER-2阳性细胞聚集的"异质性"病例组。在336例患者中,32例为不确定病例(9. 52%),15例为非典型HER-2扩增病例(4. 46%),其中非典型扩增组中4例为单倍体扩增(1. 19%),6例为双倍体/多倍体扩增(1. 79%),2例为低水平扩增(0. 59%),3例为"异质性簇状扩增"病例(0. 89%)。非典型扩增和不确定的病例均有典型的ER阳性。双倍体/多倍体的病例更具有侵略性,而单倍体病例往往有着更低的风险特征。结论行FISH检测为乳腺癌中非典型扩增和不确定病例的分类提供支持,也为评估是否为非典型扩增的病例进行HER-2靶向疗法提供依据。     

内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

血管周上皮样细胞肿瘤免疫表型分析

目的 研究血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的免疫表型和分子遗传学改变及其与临床病理特征的关系.方法 收集25例PEComa患者的存档蜡块、病理及临床资料,采用免疫组织化学(SP法或EnVision法)检测相关免疫标志物,同时以多种肿瘤进行对照.运用荧光原位杂交(FISH)方法检测25例PEComa中TFE3基因的易位及扩增情况.结果 25例患者年龄21 ～61岁(平均43岁),男女比例为1∶1.3.22例为肝脏和肾脏的血管平滑肌脂肪瘤(AML),由成熟脂肪组织、梭形或上皮样平滑肌细胞和特征性的厚壁血管组成;3例为肝肾外PEComa,形态与经典AML有明显区别,肿瘤由单行性上皮样或梭形细胞构成,呈片状、巢状排列.免疫组织化学结果显示:25例PEComa组织蛋白酶K(cathepsin K)均呈强阳性(100％,25/25),HMB 45、Melan A和平滑肌肌动蛋白(SMA)的阳性率分别为80％ (20/25)、88％ (22/25)和88％(22/25),阳性瘤细胞占所有瘤细胞的百分比平均值:cathepsin K为90％、HMB 45为36％、Melan A为41％、SMA为35％.TFE3在肝肾AML中全部阴性(22/22),而在肝肾外PEComa中均为阳性(3/3).经FISH证实25例PEComa均不存在TFE3基因融合或扩增.结论 肝肾外PEComa的组织学形态与经典AML有明显区别,其发病与TFE3蛋白高表达关系密切,可能为独立的PEComa分子亚型.cathepsin K在PEComa中阳性率高,敏感性优于HMB 45、Melan A和SMA,可用于PEComa与其他常见的多种肿瘤的鉴别诊断.     

间变性淋巴瘤激酶易位性肾细胞癌临床病理分析

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息, 采用荧光原位杂交(FISH)技术、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果男女各1例, 年龄分别为59岁和57岁。形态学上, 例1类似于肾集合管癌或髓质癌, 呈小管状、微囊网状结构, 具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润;例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌, 呈管状乳头状、局部实性结构, 肿瘤细胞胞质呈絮状, 间质内见多量泡沫样组织细胞, 未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面, 2例均强阳性表达ALK蛋白, 此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达, 其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位, 例1为罕见的VCL-ALK融合基因, 融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子;例2为EML4-...     

介绍一种新型探针稀释液

随着分子生物学的不断发展,越来越多的分子生物学技术广泛运用于临床及基础医学的研究,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测是分子诊断的重要工具.由于探针合成的成本较高,影响FISH技术在临床应用中的普及.本文推荐一种新型探针稀释液,效果良好,可降低其成本,现介绍如下.     

FOXC1在非小细胞肺癌组织中的表达及预后意义

目的:探讨FOXC1在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达水平及其预后意义?方法:将202例NSCLC及63例癌旁肺组织标本制作成组织芯片,采用免疫组织化学SP法检测FOXC1的表达,探讨其表达水平与临床病理特征及预后的关系?结果:NSCLC组织中高表达FOXC1(60.87%)的细胞比率显著高于癌旁肺组织(25.40%)(P < 0.001);NSCLC中,FOXC1的表达与TNM分期及淋巴结转移显著相关(P < 0.01);Kaplan-Meier生存分析显示FOXC1高表达的NSCLC患者生存期明显低于低表达的患者(P < 0.001)?结论:FOXC1在NSCLC中的表达与肿瘤的发生?进展有关,检测FOXC1的表达有助于对患者预后的评价?     

脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交分离探针判读陷阱及其意义分析

目的:探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交（FISH）分离探针判读陷阱及其意义。方法:收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例,回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料,加做MDM2、CDK4扩增FISH检测,结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果:18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均...