探讨儿童再生障碍性贫血患儿初诊时检测血清促血小板生成素的临床意义

目的探讨儿童再生障碍性贫血(AA)初诊时检测血清促血小板生成素(TPO)的临床意义。方法采集45例AA患儿(AA组)和32例健康儿童(对照组)的血清样本,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测其TPO水平,比较重型AA(SAA)与非重型AA(NSAA)患儿在初诊时的TPO水平,并分析AA患儿初诊时TPO水平与血小板、巨核细胞数目的关系。结果 AA患儿血清TPO水平明显高于健康对照儿童,两组比较差异有显著性(P0.05);SAA患儿血清TPO水平明显高于NSAA患儿,两组比较差异有显著性(P0.05);初诊时TPO水平与血小板数(P0.05,r=-0.63)、巨核细胞数(P0.05,r=-0.69)呈负相关。结论 AA患儿初诊时血清TPO水平明显增高,SAA患儿血清TPO水平明显高于NSAA患儿,TPO与血小板、巨核细胞减少程度有明确相关性,检测TPO水平有助于临床早期诊断儿童AA。     

血清可溶性转铁蛋白受体测定在地中海贫血复合铁缺乏诊断与治疗中的意义

目的探讨血清可溶性转铁蛋白受体水平(soluble transferrin receptor,s Tf R.)在地中海贫血(地贫)合并缺铁诊断中的实际应用价值。方法对19例静止型α地贫,51例标准型α地贫,81例β地贫杂合子,59例缺铁性贫血,30例地贫合并缺铁及50例正常健康儿童的血红蛋白(Hb)含量,血清铁蛋白(serum ferritin,SF.)水平以及s Tf R水平进行检测,并对结果进行统计学分析。结果地贫患儿的s Tf R水平与正常对照相比无显著性差异或仅略高于正常对照,单纯缺铁性贫血患儿的s Tf R水平高于正常对照,地贫合并缺铁患儿的s Tf R水平明显高于单纯地贫患儿。结论 s Tf R可作为一项反映地贫合并缺铁患儿机体铁状况的指标,用于对此类患儿的诊断及铁剂治疗后的疗效监测。     

降低ATM的表达促进儿童AML细胞增殖和G0/G1向S/G2期细胞转化

目的研究ATM基因在急性髓系白血病细胞(AML)中的表达对细胞增殖和细胞周期的影响。方法采用定量PCR检测儿童AML白血病细胞中ATM基因的表达情况。采用siRNA转染AML白血病细胞株NB4及K562降低ATM基因的表达。采用CCK-8计数法检测ATM基因对人AML细胞系增殖的影响,采用流式细胞术分析细胞周期情况。结果ATM基因在儿童AML白血病细胞中表达明显降低,与对照组相比差异有显著性(P0.05)。CCK-8检测结果显示,降低ATM基因的表达可以促进白血病细胞增殖,且可以促进白血病细胞细胞周期转变,促进G0/G1期细胞向S及G2期细胞转变。结论儿童AML白血病细胞中ATM基因低表达,抑制ATM基因表达可以促进AML细胞增殖及G0/G1期细胞向S及G2期细胞转变。因此,ATM基因在AML中起"抑癌基因"作用。     

EB病毒感染与儿童急性免疫性血小板减少性紫癜关系的初步探讨

目的探讨Epstein-Barr病毒(EBV)感染与儿童急性免疫性血小板减少性紫癜(ITP)的关系。方法分别用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)方法和血清酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测115例急性ITP患儿和50例健康儿童的EBV DNA和EBV IgM抗体。结果急性ITP患儿EBV DNA、EBV IgM阳性率均明显高于健康对照儿童,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论儿童感染EB病毒可能是儿童发生急性免疫性血小板减少性紫癜的重要因素之一。     

高效液相色谱技术检测α地中海贫血价值初探

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿α地中海贫血(α地贫)的可行性。方法收集经分子生物学方法诊断为α地贫的87例患儿EDTA-K2抗凝血标本2ml,采用HPLC方法测定各血红蛋白组分含量,对α地贫进行非基因检测。结果HPLC检出30例11天至3个月α地贫患儿均有一血红蛋白Bart′s(HbBart′s)峰,14例血红蛋白(HbH)病患儿均有一HbH峰。剩余的43例4个月至11岁标准型或静止型α地贫患儿未检出有任何异常峰。结论HPLC与基因分析对诊断3个月以内的α地贫以及HbH病患儿有很好的符合率。而对于4个月以上的标准型与静止型α地贫患儿无诊断意义。     

巨细胞病毒感染与儿童免疫性血小板减少性紫癜的关系探讨

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)感染与儿童免疫性血小板减少性紫癜(ITP)的关系。方法采集154例ITP患儿(ITP组)和50例健康儿童(对照组)的血清样本,用Real-time PCR检测HCMV DNA,ELISA方法检测HCMV IgM、IgG抗体;其中105例ITP患儿和50例健康对照儿童采集了尿液标本,用Real-time PCR检测HCMV DNA,并比较ITP组HCMV DNA阳性患儿与阴性患儿的血小板数量的差异。结果 ITP患儿血清HCMV DNA、HCMV IgM及IgG抗体和尿HCMV DNA阳性率均明显高于健康对照儿童,两组比较差异均有统计学意义(P<0.01);ITP组HCMV DNA阳性患儿的血小板数量(29.72±14.54)×109/L与阴性患儿(41.28±18.35)×109/L比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童感染HCMV可能是发生ITP的重要致病因素之一,这对指导临床有效治疗及预防ITP的发生有着积极的意义。     

川崎病儿童载脂蛋白和脂蛋白及血脂水平变化的临床研究

[目的]研究川崎病(Kawasaki disease ,KD)患儿血清脂类(载脂蛋白、脂蛋白、血脂)在病程各临床分期中的变化情况. [方法]120例川崎病患儿在疾病的不同临床分期及120名对照组儿童均进行血清脂类测定. [结果]川崎病组血清脂类无年龄与性别差异,病程中TG、ApoB100、ApoE比对照组高(P＜0.01),TC、HDL-C、ApoAI比对照组低(P＜0.01),LDL-C、Lpa与正常儿童相比差异无显著性(P均＞0.05).急性期明显下降的项目有:TC、HDL-C、ApoAI、Lpa;除了ApoE,其余项目亚急性期均比急性期高.TC、HDL-C在亚急性期已接近正常水平,TG、LDL-C、Lpa、ApoAI、ApoB100在恢复期时基本达到正常水平.ApoE在KD病程中各期差异无显著性(P＞0.05),但水平始终高于对照组(P＜0.01). [结论]KD患儿血清脂类除ApoE外,在临床各期均有不同程度变化,但基本上是一过性的,到恢复期时基本上接近正常水平.KD患儿在疾病过程中存在的血脂代谢紊乱对其可能有长远的影响,临床应重视对血脂结果的分析,及早干预.     

应用高效液相色谱技术检测小儿β地中海贫血的研究

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿β地中海贫血(β地贫)的实际应用价值。方法应用HPLC技术,对150例临床疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行血红蛋白分析,检测其血红蛋白A2(Hb A2)与血红蛋白F(Hb F)的含量。同时对上述患儿采用缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测α地贫基因点突变与17种β珠蛋白基因突变。结果 1.以Hb A24.0%或Hb F10.0%作为HPLC方法诊断β地贫的诊断标准,共检测出90例β地贫。与基因分析方法比较,应用HPLC方法检测小儿β地贫的敏感性为98.9%,特异性为100.0%,准确性为99.3%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为98.3%。2.β地贫纯合子或双重杂合子与β地贫杂合子的Hb F含量有显著性差异。结论应用HPLC方法检测小儿β地贫敏感性高,特异性强,与基因分析方法有很高的符合率,且其操作简便,快速,适用于小儿β地贫的诊断分型。     

血红蛋白H病的高效液相色谱与血液学特点分析

目的分析血红蛋白H病(HbH病)在高效液相色谱及临床血液学表现的特点并探讨其原因。方法运用高效液相色谱技术(HPLC)对广东地区49例缺失型或血红蛋白Constant Spring(HbCS)复合HbH病进行诊断,详细记录其临床资料并测定其相关的血液学指标。结果①缺失型HbH病患儿可见一HbH峰,HbCS复合HbH病患儿既可见-HbH峰,又可见-HbCS峰。49例HbH病患儿中,缺失型HbH病38例(77.7%),HbCS复合HbH病11例(22.3%);②与缺失型HbH病患儿相比,HbCS复合HbH病患儿有明显的脾肿大,发育障碍及严重的贫血,其平均红细胞体积(MCV)增大,HbH包涵体含量增高。结论①HbH病以缺失型为主,HbCS复合HbH病在HPLC中可出现特异的HbCS峰。②高HbH包涵体含量以及αCS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患儿临床表现比缺失型HbH病患儿严重的原因。     

应用HPLC检测血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病

目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断血红蛋白(constant spring,HbCS)复合HbH病的可行性,并分析其血液学特点.方法 采用HPLC方法分析312例经PCR方法诊断为东南亚缺失型α地中海贫血患儿的各血红蛋白组分,对HbCS复合HbH病进行非基因检测,同时采用RDB方法检测312例患儿的HbCS基因突变,并测定其相关的血液学指标.结果 ①应用HPLC方法检出23例(7.37％)HbCS复合HbH病,HbCS复合HbH病患儿既可见一HbH峰,又可见一HbCS峰;采用RDB方法检出24例(7.69％)患儿有HbCS基因突变,HPLC方法与分子生物学方法对HbCS复合HbH病诊断的一致率达99.7％.②与其他288例东南亚缺失型α地中海贫血患儿相比,HbCS复合HbH病患儿的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)值均偏低(P＜0.01).结论 ①HPLC方法诊断HbCS复合红蛋白H病具有比较高的准确度,在没有开展基因诊断的情况下,可作为快速诊断HbCS复合HbH病的方法进行推广.②HbCS复合HbH病患儿比东南亚缺失型α地中海贫血患儿有更严重的血液学表现.