糖蛋白Ⅸ基因Ala139→Thr突变导致的巨大血小板综合征

目的：对1例有血小板膜糖蛋白(GP)Ib／Ⅸ缺失的巨大血小板综合征(BSS)患者的GPIb／Ⅸ的基因进行系统的研究。方法：用PCR扩增GPIba．GPIbβ与GPⅨ基因全长编码序列并做DNA序列分析。用限制性内切酶HPYCH4Ⅲ对GPⅨ的基因片断做酶切位点分析。用定点诱变技术制备突变质粒并通过脂质体转染技术转染至中国仓鼠卵巢(CHO)细胞。用流式细胞术比较野生型与突变CHO细胞表面的GPIb／Ⅸ表达。结果：在GPⅨ cDNA的688bp位置发现G→A突变，导致GPⅨ跨膜区139 Ala(GCC)被Thr(ACC)取代。该突变为一种国际上尚未报道的BSS新的基因突变。限制性酶切位点分析显示患者为纯合子，而家庭的其它成员为杂合子。野生型细胞表面有大量的GPIb／Ⅸ，但突变型细胞几乎无GPIb／Ⅸ表达。结论：研究表明本例BSS患者的发病机理为GPⅨAla139((GCC)→Thr(ACC)突变，并提出GPⅨ跨膜区结构对维持GPTb／Ⅸ在血小板正常表汰与可能中的重要意义。     

隐匿性骨内骨折的MRI诊断一例

隐匿性骨内骨折的ＭＲＩ诊断一例廉宗，韩悦，陈万青隐匿性骨内骨折也称微骨折或骨挫伤，通常是指骨小梁断裂和伴发的骨内出血或水肿。Ｘ线检查无骨折可见，但可经磁共振成像（ＭＲＩ）和核素扫描发现。本病多见于膝部骨端关节面下￣［１，２］，发生于骨干的病变少见。现...     

骨巨细胞瘤的影像学诊断

目的:探讨骨巨细胞瘤的X线平片、CT和MRI影像学表现,评价其诊断价值。方法:分析76例经病理证实的各种类型骨巨细胞瘤的影像学表现。结果:囊性型29例,表现为骨端膨胀性偏心性骨破坏;溶骨型39例,表现为骨皮质中断,边缘模糊;恶性8例,出现虫蚀样骨破坏,有骨膜反应和生长迅速的软组织肿块;伴动脉瘤样骨囊肿的19例,MRI显示可出现液-液平面;复发9例,植骨区为肿瘤组织代替。结论:大多数骨巨细胞瘤有典型的影像学表现不难作出正确的诊断,CT和MRI能提供更多的信息来提高诊断和鉴别诊断能力。     

辽宁省大伙房输水工程对肺吸虫病区影响的研究

目的　大伙房输水工程为辽宁大型水利项目 ,跨流域引水。为防止肺吸虫病疫区扩大 ,对工程涉及区进行肺吸虫病状况调查 ,以便提出控制措施。　方法　对输水工程涉及的水源区和受水区的人群感染情况 ,中间宿主、保虫宿主情况 ,中间宿主孳生地情况进行调查研究。　结果　水源区无现患病人 ,人群皮试阳性率 1.9% ,多数河流未发现肺吸虫第一、第二中间宿主 ,保虫宿主犬无感染 ,河流生境适合中间宿主孳生。受水区为非流行区。　结论　水源区人间肺吸虫病流行趋于终止 ,保虫宿主无感染 ,说明疫源地在弱化。个别河流中有肺吸虫第一、第二中间宿主存在 ,中间宿主孳生地存在。为防止肺吸虫病疫源地扩大 ,设防防螺是引水工程的必要措施。     

CAG预激方案治疗难治和复发伴t(8;21)的急性髓细胞白血病

体外研究发现白血病细胞受粒细胞集落刺激因子(G-CSF)刺激后可被诱导进入细胞增殖周期的S期,提高阿糖胞苷(Ara-C)等细胞周期特异性细胞毒药物的杀伤敏感性.1995年日本学者Saito等根据上述研究提出一种新的治疗方案,由低剂量的Ara-C、阿克拉霉素(ACR)、G-CSF组成,称为预激(CAG)方案.     

结肠透析并纤支镜灌洗对肺炎合并脓毒症患者血清C反应蛋白水平的影响

目的观察通腑理肺汤结肠透析联合纤维支气管镜肺泡灌洗对肺炎合并脓毒症患者CRP水平的影响。方法将90例肺炎合并脓毒症患者随机分为3组,治疗组A、治疗组B、对照组各30例。治疗组A在常规治疗的基础上给予通腑理肺汤结肠透析联合纤维支气管镜肺泡灌洗;治疗组B在常规治疗基础上每日给予等量温水结肠透析联合纤维支气管镜肺泡灌洗;对照组在常规治疗基础上每日给予等量温水结肠透析。3组均于治疗前后记录患者体温、呼吸情况及血白细胞计数水平测定,并于治疗前、治疗1周末、治疗2周末测定血清C反应蛋白(CRP)水平。3组疗程均为2周。结果治疗后治疗组A体温、呼吸机白细胞计数水平均明显降低,显著低于治疗组B及对照组(P0.05);与对照组相比,治疗组CRP水平明显降低,且治疗组A更为明显(P0.05)。结论通腑理肺汤结肠透析联合纤维支气管镜肺泡灌洗能明显降低脓毒症患者体温、呼吸频率及白细胞计数水平,这可能与其降低血清C反应蛋白水平,减轻炎症反应有关。     

CAG预激方案联合伊马替尼治疗复发/难治性Ph+急性淋巴细胞白血病首例报道

目的:寻找有效治疗复发/难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph ALL)的疗法。方法:以CAG预激方案联合伊马替尼诱导治疗复发/难治性Ph ALL病例1例。结果:该复发/难治Ph ALL患者经CAG方案联合伊马替尼诱导治疗后达缓解。结论:对于复发/难治性Ph ALL,CAG联合伊马替尼是一个值得尝试的方案。     

急进性肾炎的诊断治疗对愈后的影响

正急进性肾炎为急性快速进展性肾小球肾炎(APG)的简称。它起病急骤,可在数日数周或数月内肾功能急剧恶化,以少尿(无尿)性急性肾功能衰竭为多见。多数急骤起病,主要表现为少尿货无尿、血尿(常为肉眼血尿且反复发作)、大量蛋白尿、红细胞管型货不伴水肿高血压,病程迅速进展,病情持续发作,致使肾功能进行性损害,可在数周货数月发展至肾衰竭终末期。它可能有三种转归,(1)在数周内迅速发展为尿毒症,呈急性肾功能     

重组人凝血因子Ⅶa治疗急性早幼粒细胞白血病合并重度出血八例报告并文献复习北大核心CSCD

出血是初治急性早幼粒细胞白血病（APL）患者首要死亡原因.白细胞升高、血小板减少及弥散性血管内凝血（DIC）使APL患者出血风险增高.初治APL患者合并DIC的比例高达77.6％.重组人凝血因子Ⅶa（rFⅦa）已被批准用于治疗凝血因子Ⅷ（FⅧ）或FⅨ抑制物阳性的血友病、获得性血友病、先天性凝血因子Ⅶ缺乏症及血小板无力症等.2012年10月至2014年4月,我们应用rFⅦa治疗8例合并重度出血且常规止血措施无效的APL患者,报告如下.     

经皮椎体成形术的临床应用及评价

目的:探讨经皮椎体成形术(PVP)在治疗肿瘤和骨质疏松所致椎体压缩骨折中的应用价值。材料和方法:对24例转移瘤、21例骨质疏松、8例血管瘤和1例骨髓瘤,54例患者的62个椎体行经皮椎体成形术。结果:本组病例术后均有不同程度的疼痛缓解或消失,无严重并发症。结论:PVP治疗椎体肿瘤及骨质疏松引起的椎体压缩骨折安全有效。