危重症病儿正常甲状腺病态综合征初探

近年来，非甲状腺疾病（Non—thytoid illness，NTI）的甲状腺功能研究日渐受到重视，不少NTI病人甲状腺激素检测异常，但临床无甲状腺功能紊乱表现，称之为正常甲状腺病态综合征（Euthyroid     

胚胎性癌患儿血清AFP的临床意义

胚胎性癌包括绒毛膜上皮癌、畸胎瘤、卵黄囊瘤,后两者是儿童常见的肿瘤。术前对瘤体性质的判断,对手术方案的选择以及术后的治疗,随访至关重要。为了提高术前的认识,我们对105例胚胎性癌患儿在术前、术后进行了血清甲胎蛋白(AFP)测定,现将结果报道如下。 对象和方法 1988～1994年因肿块在我院手术,术后经病理证实为胚胎性癌105例,其中畸胎瘤59例(良性56例,恶性3例),卵黄囊瘤46例,年龄1天～12岁≤3月31例,～6月11例,～1岁20例,>1岁43例。 病儿在术前、术后2次以上检测血清AFP,AFP     

地中海贫血内分泌学改变探讨

利用放射免疫法对33例地中海贫血病人进行多项内分泌功能测定.结果表明,血清铁蛋白、血清皮质醇明显增高,血清T_3 、T_4显著减低,血清TSH、胰岛素改变无明显差异.提出及时纠正贫血,防治感染和降低铁负荷,对预防本病内分泌功能改变同样重要     

2例X-连锁低血磷性佝偻病患者PHEX基因新发突变的研究

目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1GA,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。2例患儿父母的基因表型均正常。结论 c.931dup C和IVS14+1GA是PHEX基因的两个新突变,可能是XLH新的致病性突变。     

化学发光法检测重庆地区6个月至2岁健康儿童甲胎蛋白含量及参考值范围的确定

目的:探究重庆地区6个月~2岁儿童血清甲胎蛋白(AFP)水平及性别差异,确定不同年龄段的参考值范围。方法:选取418例健康儿童并采集静脉血,用化学发光法定量测定血清中的AFP含量,并对检测结果进行统计学分析。结果:418例儿童按年龄分4组,各组间AFP测定结果比较差异具有统计学意义(P<0.01);1.5~2岁组与成人比较差异无统计学意义;分性别进行比较,各年龄组男女之间比较均无统计学意义(P>0.05);重庆地区6个月~2岁儿童血清AFP参考值范围为6~9个月组<42.04 ng/mL, >9~12个月组<15.13 ng/mL,>1~1.5岁组<9.50 ng/mL, >1.5~2岁组<7.25 ng/mL。结论:健康儿童血清AFP水平随年龄增长呈递减趋势,1岁6个月后接近成人水平,男女之间无性别差异;不同实验室宜根据环境及自身条件制定不同年龄段的AFP参考值范围,诊断相关疾病时宜参考本地区儿童AFP正常参考值。     

重庆市城区3～18岁儿童青少年肥胖症及相关疾病的流行病学调查

目的为掌握重庆市儿童青少年超重肥胖的发病情况,并对心血管疾病相关的高危指标进行观察。方法对重庆市城区23293名3~18岁儿童青少年进行了流行病学调查。测量指标包括身高、体重、腰围、臀围、血压。结果(1)总体检出超重12.44%,肥胖为3.72%,其中男孩分别为14.38%、4.99%,女孩为10.37%、2.35%。(2)肥胖组及超重组男女儿童的收缩压及舒张压高于90百分位及95百分位者均多于正常体重组,χ2值分别为404.535、618.486,115.912、131.641,P值均<0.005。(3)腰-臀围比值肥胖男孩中有10.89%腰-臀围比值>1.0,肥胖女孩中有75.00%腰-臀围比值>0.85。结论重庆市城区儿童青少年超重检出率为12.44%,肥胖检出率为3.72%。肥胖儿童中的血压升高者明显的多于同年龄同性别正常体重儿童。女孩中心性肥胖高于男孩。     

重庆地区儿童青少年的腰围百分位数值及曲线的建立

目的:通过研究重庆地区儿童腰围年龄、性别特征,建立重庆青少年儿童腰围参考标准,为全国儿童青少年腰围参考标准的建立提供基本数据,并为中心性肥胖筛查提供帮助.方法:采用横断面研究随机整群抽样的方法,选择重庆市小学中学5-17岁学生7 326人为研究对象,测量身高、体重、腰围,计算体质指数(Body mass index,BMI).采用LMS方法计算腰围百分位数值及描绘百分位曲线.采用国际肥胖特别工作组(International obesity task fame,IOTF)儿童专组的标准定义超重及肥胖.结果:在15岁以前,男女孩腰围水平均随年龄的增长而增加;15岁后,曲线趋于平坦;在总体趋势上,男孩各年龄段腰围均值及大部分百分位数都大于女孩.重庆地区与新疆及香港腰围第50百分位及第90百分位值比较,无论是男孩还是女孩,本研究的数据相似于新疆的数据,高于香港的数据.结论:我们建立了重庆地区汉族儿童青少年腰围百分位曲线图,为进一步研究我国儿童超重肥胖发生率提供基本数据.     

重庆市484例小儿缺铁状况调查

铁缺乏是当前小儿最常见的营养性疾病。为了解重庆市小儿缺铁状况，我们对部分儿童作了调查。     

胰岛素拮抗和胰岛素受体的变化

高代谢是危重病儿应激代谢变化的重要特征、其显著特点为高血糖和负氮平衡，此时机体血糖虽高，却不能正常利用，致使消耗大量蛋白质导致机体负氮平衡，而升高的血糖可加重高渗血症、高乳酸血症和脑损害，这已成为重症监护室（ICU）亟待解决的难题。以往对产生高血糖的原因多单纯归因于应激激素增加的结果，但近来研究发现，机体除应激激素增加外，同时伴有糖耐量减低、高胰岛素血症和外周组织对胰岛素拮抗，故有“损伤性糖尿病”和“应激性糖尿病”之称，并提出了胰岛素拮抗机制在应激性糖代谢紊乱中的作用。为探讨危重病儿糖代谢紊乱和胰岛素拮抗机制，我们对50例危重病儿的血糖、乳酸、血渗透压、胰岛素、C-肽、胰高糖素、皮质醇进行了检测，并与35名正常健康儿童进行比较。对13例伴有高血糖、高胰岛素血症的危重病儿同时进行了红细胞胰岛素受体的检测，8名健康儿童作为     

儿童哮喘外周血内皮素和肿瘤坏死因子的水平变化及其临床意义

探讨哮喘患儿急性发作期,缓解期外周血ET、TNF－a水平变化,并分析其相关性。本实验选择47例哮喘患儿,32名正常儿童作为对照组,分别在哮喘急性发作期和缓解期采静脉血,用放射免疫法检测ET、TNF-a水平。结果发现发作期哮喘息儿血浆ET明显高于正常儿童（分别为91．26±21．606,54．42±18．602ng／L,P＜0．0005）,缓解期降至正常水平（64．50±20．159ng／L,P＞0．05）重症组高于轻中症组建（分别为108．27±19.50879．32±20．61ng／L,P＜0．005）,发作期哮喘息儿血清TNF-a水平亦明显高于正常儿童（分别为1．877±0．39,1．176±0．39ng／L,P＜0．005）缓解期降至正常水平（1．183±0335ng／L,P＞0．05）重症组高于轻中症组（分别为2.18±0．441．65±035ng／L,P＜0．0005）ET和TNF-a水平呈显著正相关。提示ET和TNF-a在哮喘发病机制中有其重要作用．对哮喘的病情判断及预后有一定指导意义。