应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法 收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本,建立荧光定量PCR检测SMN1拷贝数的技术体系,对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查,根据Hardy Weinberg平衡定律,计算SMN1等位基因频率.结果 1741名无症状孕妇中共检出SMN1拷贝数为1的SMA携带者45例,0-拷贝、1-拷贝、2拷贝、3-拷贝等位基因频率分别为1.37×10-2、9.45×10-1、2.80×10-2、1.27×10-2,调整后的SMA携带者比率为1∶35,筛查检出率为94.49％.携带者筛查结果阴性的个体,3拷贝的筛查后残留风险相对较高.结论 上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近,携带者筛查具有较高检出率.本研究结果提示,携带者筛查中对于SMN1拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分,以获得2-拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率,这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

心理咨询门诊焦虑症疗效影响因素研究

为了解影响焦虑症治疗效果的有关因素，将焦虑症患者临床资料进行回归分析，结果显示，患者年龄越大，ＳＣＬ－９０阳性症状均分越低，在常规剂量内药物剂量越大而疗效越好．提示不良心理状态影响疗效，药物治疗对焦虑症是必需的。     

47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例

患儿男,2个半月,生后发现先天性心脏病、手足畸形,体重增长慢,喂养困难,喉鸣.第一胎足月顺产,出生体重3450g,无抢救.现体重3750 g.母亲孕期无特殊,分娩前2天自觉胎动少.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

老年慢性病患者生活质量指数与日常活动能力的相关性研究

目的了解老年慢性病患者生活质量指数和日常活动能力的关系。方法采用生活质量指数问卷和日常生活活动能力表 (ADL)评定 5 4例老年心身疾病患者的状况 ,与 5 4例老年非心身疾病患者和健康老人对照。结果老年心身疾病患者的生活质量指数和日常活动能力差于非心身疾病老人和普通老人。老年心身疾病患者生活质量指数和日常生活活动能力的典型相关分析发现的日常生活能力与洗澡自理能力成正相关。结论心理干预和健康教育 ,特别是提高老年心身疾病患者洗澡技巧的教育有助于提高他们的生活质量。     

抑郁症患者主观睡眠质量与其心理社会影响因素研究

目的探讨抑郁症患者主观睡眠质量与心理社会因素的关系。方法 对63例抑郁症患者使用匹兹堡睡眠质量指数 量表(PSQI),症状自评量表(SCL-90)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、状态-特质焦虑问卷(STAI)、生活事件量表(LES) 和社会支持量表(SSRS)进行评定,并分析PSQI与另6个评定量表结果的关系。结果抑郁症患者有睡眠紊乱占总数77．8％。PSQI 总分和因子与SCL-90躯体化、强迫、抑郁、焦虑和总均分有显著相关性(P<0．05)。PSQI与SAS、STAI中的SAI呈正相关(P< 0．01),但与STAI中的TAI无相关关系(P>0.05)。SDS的躯体化障碍因子与除睡眠持续性因子外的PSQI因子和总分有明显相关性 (P<0．05)。PSQI中日间功能紊乱因子与社会支持总分显著相关(P<0．05);PSQI中睡眠持续性因子与支持利用度显著相关(P< 0．05)。而PSQI与LES无显著性相关(P>0．05)。结论抑郁症患者睡眠质量与躯体症状有较密切的关系,睡眠质量差患者的焦虑 程度重,改善患者睡眠质量对改善躯体化症状及焦虑状况有重要意义。     

大学生心理需求及影响因素分析

目的探讨当代大学生心理需要特点及有关影响因素.方法采用爱德华个性偏好问卷(EPPS),艾森克个性问卷(EPQ)及自制大学生一般情况调查问卷对450名大学生进行测试.结果总体百分位排名前5位需要依次为异性、成就、表现、求助及亲和需要;男女生在异性需要上存在差异;成就需要与母亲健康状况、家庭经济状况呈正相关;顺从需要与性别、身高、体重、学习成绩呈负相关;秩序需要与学习成绩呈正相关;表现需要与父亲文化、母亲职业呈正相关;省察、求助需要与性别、身高、体重呈负相关;支配、异性、攻击需要与性别、身高、体重呈正相关;谦卑需要与母亲文化、母亲职业、身高呈负相关;变异需要与性别呈显著负相关,与母亲文化、身高呈正相关;持久需要与家庭经济状况呈正相关.内-外倾纬度分值与顺从、秩序、求助、谦卑、扶助、持久需要呈显著负相关,与支配、变异、表现、亲和需要呈显著正相关,神经质纬度分值与成就、秩序、持久呈显著负相关,与顺从、求助、谦卑、攻击需要呈显著正相关.结论异性、成就、表现、求助及亲和需要是当代大学生的主要心理需要;性别、身高、体重、学习成绩、父母文化、母亲职业、母亲健康状况、家庭经济对大学生心理需求会产生一定的影响.     

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.