生长迟缓, 脸变圆红, 垂体MRI阴性库欣综合征

正1病例简介患者男性,15岁,主诉"身高增长停滞6年余,脸变圆红4年余",于2017年2月14日收住北京协和医院内分泌科。1.1现病史患者为足月剖宫产儿,第一胎第一产,母亲23岁妊娠,孕期平顺,否认孕期感染、特殊药物使用史。出生时无窒息、缺氧,身长不详,体重约3500 g。儿     

1例高胰岛素高血氨综合征诊断与治疗随访

目的探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识。方法系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访。结果患儿平时血氨水平升高,自1岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978GA(R269H)突变。蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖。随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖。结论蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现。     

手术中严重过敏反应患者的特点分析

目的 分析手术引起的严重过敏反应患者的临床特点。方法 回顾性分析1990年至今发生严重过敏反应将患者的临床特点。结果 患者平均年龄39±16岁,男∶女=1∶2.2;发作时收缩压及舒张压均较基础血压明显下降(P<0.01),发作心率较基础心率明显增加(P<0.01);手术组发生严重过敏反应的患者与非手术组相比,女性患者更常见(P<0.01);2008年后手术组患者较非手术组患者有明显增加(P<0.01);手术组患者的基础疾病多为肿瘤(10/14),以妇产科手术居首(10/14),而非手术组患者的基础疾病多表现为变态反应性疾病(9/28);手术组患者病因最常见为抗生素(8/14),其次为麻醉剂(5/14),非手术组患者最常见病因同样为抗生素(6/28),其次为造影剂(4/28)和食物(4/28);手术组和非手术组患者发作血压均较基础血压明显下降(P<0.01),非手术组更易出现血压下降为0(9/12);严重过敏反应最常见的临床表现为皮肤黏膜症状,手术组患者更易出现意识丧失(P<0.01);手术组患者白细胞升高较非手术组更加明显(P<0.05);与手术组患者相比,非手术组患者更易危及生命(3/28)。结论 严重过敏反应最常见的临床表现为皮肤黏膜症状。手术组发生严重过敏反应的患者与非手术组相比,女性患者更常见,基础疾病多为肿瘤,以妇产科手术居首,病因常为抗生素和麻醉剂,更易出现意识丧失,白细胞升高更加明显,2008年后有明显增加的趋势;非手术组患者的基础疾病多表现为变态反应性疾病,常见病因为抗生素、造影剂和食物,血压更易下降为0,易危及生命。     

原发性醛固酮增多症患者术前术后胰岛B细胞功能变化的研究

目的探讨原发性醛固酮增多症(简称“原醛症”)患者肾上腺腺瘤手术前后胰岛B细胞功能的变化。方法北京协和医院内分泌科2004—2006年收治的17例原醛症患者,接受肾上腺腺瘤摘除术前后均进行标准的75g葡萄糖耐量试验,分析胰岛素抵抗指数,HOMA分泌功能指数、胰岛素曲线下面积(INSAUC)胰岛素和血糖增量之比(ΔI30/ΔG30)等指标的变化以及和血钾、血浆醛固酮的相关关系。结果ΔI30/ΔG30在术后明显升高(P=0.01),按体重指数(BMI)≥25分层后肥胖或超重组术后ΔI30/ΔG30增加不明显(P=0.08);术前低血钾的患者术后胰岛B细胞分泌功能明显改善,而术前血钾正常者改善不明显。手术前后INSAUC变化和空腹血钾正相关(r=0.71,P=0.01),和醛固酮水平的变化以及随访时间无明显相关。结论原醛症患者肾上腺腺瘤摘除术后低血钾纠正,胰岛B细胞的分泌功能改善,其改善程度受术前血钾和体重的影响。     

原发性醛固酮增多症患者术前术后胰岛B细胞功能变化的研究

目的 探讨原发性醛固酮增多症（简称“原醛症”）患者肾上腺腺瘤手术前后胰岛B细胞功能的变化。方法 北京协和医院内分泌科2004-2006年收治的17例原醛症患者，接受肾上腺腺瘤摘除术前后均进行标准的75g葡萄糖耐量试验，分析胰岛素抵抗指数，HOMA分泌功能指数、胰岛素曲线下面积（INSAUC）胰岛素和血糖增量之比（△I30／△G30）等指标的变化以及和血钾、血浆醛固酮的相关关系。结果 △I30／△G30在术后明显升高（P=0．01），按体重指数（BMI）≥25分层后肥胖或超重组术后△I30／△G30增加不明显（P=0．08）；术前低血钾的患者术后胰岛B细胞分泌功能明显改善，而术前血钾正常者改善不明显。手术前后INSAUC变化和空腹血钾正相关（r=0，71，P=0．01），和醛固酮水平的变化以及随访时间无明显相关。结论 原醛症患者肾上腺腺瘤摘除术后低血钾纠正，胰岛B细胞的分泌功能改善，其改善程度受术前血钾和体重的影响。     

活动期肢端肥大症患者TSH分泌减少且不规则但仍有昼夜节律

肢端肥大症患者常合并甲状腺肿,其大小与生长激素分泌过量的时间长短有关.有些可演变为有自主分泌功能的结节性甲状腺肿,但显性甲状腺功能亢进则罕见.     

检测干扰致血清雌二醇浓度假性升高2例报道及文献复习

目的探讨实验室测量雌二醇(E_2)水平假性升高的原因。方法通过回顾性分析2例假性E_2升高的病例,比较多种仪器测定的E_2水平,尝试分析E_2假性升高的原因。结果 (1)病例1为10.8岁男性患儿,因"中枢性性早熟"就诊,期间多次利用化学发光法(贝克曼DX1800)测量血清E_2明显升高达312.0～531.7pmol/L。应用芳香化酶抑制剂(来曲唑)后,E_2水平未下降。改用不同仪器(化学发光法)测定E_2水平,部分仪器的检测结果 E_2浓度低于可测定值下限。(2)病例2为10岁女性患儿,因"身材增长迟缓"就诊,多次检测E_2明显升高达469.8～690.0pmol/L。将同一血清标本送至不同仪器进行测定,部分仪器的检测结果显示E_2水平低于可测定值下限。结论当测定的E_2水平升高与临床表现不一致时,临床医生应考虑到E_2假性升高的可能。性激素结合蛋白(SHBG)、药物、异嗜性抗体(HA)、人抗动物抗体、自身抗体,以及不同的检测仪器和试剂、不同的检测方法等因素,均可能引起E_2水平测定异常。对同一份血清,选择不同仪器进行测定,有助于明确E_2的真实水平。     

类固醇生成因子1和DAX-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达及临床意义

目的 探讨类固醇生成因子1(SF-1)和DAX-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达及其临床意义.方法 应用实时荧光定量PCR检测39例肾上腺皮质肿瘤:包括对血管紧张素Ⅱ无反应的醛固酮瘤(AⅡ-U-APA)12例、有反应的醛固酮瘤(AⅡ-R-APA)5例、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌2例、皮质醇瘤10例、肾上腺无功能瘤10例及8例正常肾上腺皮质的SF-1、DAX-1、ACTH受体和内参β3-actin mRNA的表达.应用Western印迹检测SF-1和DAX-1蛋白在上述组织中的表达,比较不同组织中SF-1、DAX-1mRNA及蛋白表达的差异.对SF-1和DAX-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达差异与患者的临床资料行相关性分析.结果 SF-1和DAX-1 mRNA及蛋白在正常肾上腺皮质、AⅡ-U-APA、AⅡ-R-APA、肾上腺皮质醛固酮癌、皮质醇瘤和无功能瘤中的表达存在差异[ SF-1 mRNA相对值:24.58±2.45、23.89±3.17、21.59±3.00、(38.75,44.16)、14.17±2.80和36.38±3.50; DAX-1 mRNA:0.57 ±0.06、0.37±0.05、0.43±0.05、(1.52,1.21)、0.39±0.04和0.83 ±0.08:SF-1蛋白:0.76±0.11、0.76±0.10、0.73±0.07、(1.24,1.40)、0.55±0.04和0.98±0.10:DAX-1蛋白:0.65±0.14、0.39±0.13、0.43±0.14、(1.18,1.02)、0.56±0.04和1.03±0.13;均P＜0.05或P＜0.01];AⅡ-U-APA组织中SF-1正常、DAX-1表达减低、SF-1/DAX-1比值增高且与醛固酮瘤的大小呈明显负相关；SF-1在皮质醇瘤中明显低表达,且与皮质醇瘤大小呈正相关；SF-1和DAX-1 mRNA及蛋白在肾上腺无功能皮质瘤中高表达、在肾上腺醛固酮分泌癌中表达有明显高于其他各组的趋势、而在嗜铬细胞瘤中无表达.结论 SF-1和DAX-1在不同肾上腺皮质肿瘤中表达各异,提示他们可能参与肾上腺皮质肿瘤的生长和激素分泌.     

内分泌急诊会诊疾病分布及特点

  目的  探讨北京协和医院内分泌急诊会诊的疾病分布。  方法  回顾2010年3月1日至2011年2月28日北京协和医院内分泌科会诊医师处理的急诊会诊病例, 分析疾病分布情况及特点。  结果  内分泌急诊会诊患者共196例, 会诊病例最常见为电解质紊乱(69例, 35.2%), 其次为甲状腺疾病(56例, 28.6%)和糖代谢异常(49例, 25.0%)。电解质紊乱以低钠血症最为多见(65.2%)。冬春季节内分泌急诊会诊病例(110例)多于夏秋季节(86例), 电解质紊乱患者比例也高于夏秋季节(39.1%比30.2%)。重症医学科急诊会诊患者中, 甲状腺功能正常的病态综合征占28.6%。  结论  内分泌急诊会诊疾病谱发生一定变化, 电解质紊乱在内分泌急诊会诊中占重要地位, 应予高度重视。     

原发性甲状腺功能减退症患者的血清肌酐水平和影响因素

  目的  探讨原发性甲状腺功能减退症(甲减)患者血清肌酐(creatinine, Cr)水平变化及其影响因素。  方法  回顾性分析北京协和医院内分泌科2006年1月至2010年12月诊治的27例甲减患者的临床资料, 并根据血清游离甲状腺素(free thyroxine, FT₄)水平将患者分为临床甲减组和亚临床甲减组。使用Cockcroft-Gault公式计算患者肌酐清除率(creatinine clearance rate, CCr)。分析患者血清Cr、尿素氮、CCr与甲状腺功能以及血清肌酸激酶间的关系。  结果  14.8%的患者血清Cr水平超过正常上限。本组患者血清Cr和血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine, FT₃)(P < 0.001, r=-0.628)、FT4(P=0.016, r=-0.458)间均呈负相关。临床甲减组血清Cr水平明显高于亚临床甲减组[(99.89±28.93)μmol/l比(74.67±8.03)μmol/l, P < 0.01]。而甲状腺激素治疗后, FT₄明显升高(P=0.005), 血清Cr明显降低(P=0.001)。Cr和经对数转换的血清肌酸激酶间呈正相关(P=0.032, r=0.596), CCr和FT₄呈正相关(P=0.043, r=0.527)。  结论  临床上发现血清Cr水平增高的患者应常规筛查甲状腺功能。血清Cr水平的增高与CCr的下降以及肌肉的破坏均有关。甲状腺功能纠正后, 甲减引起的血清Cr水平的增高可恢复正常。