应用聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变

为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术（ＳＳＣＰ），对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位，明显慢于正常人及其他患者，用ＰＣＲ直接侧序表明在ｃＤＮＡ第９５位核苷酸发生碱基置换（Ｔ→Ｃ）。结果说明ＳＳＣＰ技术检测点突变具有广泛的应用前景，比现行的点突变检测方法简便易行。作者还对ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的优点和所检测突变的特点进行了探讨。     

益气滋阴活血通方对冠心病心绞痛治疗作用的分析

两组各40例。本组用本方：太子参、川芎、女贞子、丹参、首乌、茯苓、炙甘草、远志、当归各15g，黄芪30g，枸杞子、葛根各20g。胸阳不振加桂枝、附子；痰浊加瓜蒌、半夏；气滞加香附、郁金；心率失常加苦参。日1剂水煎服。对照组用生脉饮注射液40ml，静滴，日1次。两组均心绞痛发作甚用硝酸甘油片(或速效救心丸)舌下含服。均2周为1疗程。停用其它药。用2个疗程，     

温阳益气化瘀通脉法治疗病态窦房结综合征36例疗效观察

目的 观察温阳益气化瘀通脉法对病态窦房结综合征(SSS)的疗效。方法 68例SSS患者随机分为治疗组和对照组，在综合治疗的基础上，治疗组加用温阳化瘀汤；对照组用阿托品或异丙肾上腺索。结果治疗组在改善症状、提高心串、控制和消除并发症及提高生活质量方面优于对照组，且疗效稳定持久。结论温阳益气化瘀通脉法对SSS疗效显著。     

婴儿肥厚型心肌病一家系ＧＡＡ基因的突变分析

摘　要： 【目的】 鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系ＧＡＡ基因的致病性突变。【方法】 分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血ＤＮＡ,ＰＣＲ扩增ＧＡＡ基因的全部２０个外显子及剪接位点序列,对ＰＣＲ产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者ＧＡＡ基因有两个复合杂合性突变：遗传自母亲的外显子１３的ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇ６１５Ｒ）错义突变和遗传自父亲的外显子１８的ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｒ８７０Ｘ）无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的ＧＡＡ酶活性严重减少。【结论】ＧＡＡ基因的ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ和ｃ．２６０８Ｃ＞Ｔ复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Ｐｏｍｐｅ病（或糖原贮积症Ⅱ型）。该研究进一步证实了ｃ．１８４３Ｇ＞Ａ突变与婴儿型Ｐｏｍｐｅ病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行ＧＡＡ基因检测或ＧＡＡ酶活性检测的必要性。     

中国人中发现的6种G6PD基因点突变

作对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性患39例作了生化变异型鉴定（按1967年WHO统一法）。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是，在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上，用其PCR产物作非对称PCR（APCR）。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。     

中国人中发现的6种G6PD基因点突变

作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定(按1967年WHO统一法)。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是,在分别扩增G6PD编码的13个外显子的基础上,用其PCR产物作非对称     

橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)一例报告

我科2008年3月收治一例较典型的橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)患者,现将相关资料报道如下: