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31.
应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phos... 相似文献
32.
目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况.方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析.结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性.四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性.结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低. 相似文献
33.
运用益气滋阴活血通络方药治疗冠心病心绞痛40例(治疗组),并以静脉点滴生脉饮注射液治疗40例作比较(对照组),2周为1个疗程,2个疗程统计疗效。结果2组间在心绞痛、心电图(ST—T和T波改变)有效率和硝酸甘油停减率方面均无显著性差异(P>0.05)。说明辨证运用益气滋阴、活血通络方药治疗,疗效同样可靠。 相似文献
34.
35.
网络环境下高校图书馆信息资源建设的共建共享 总被引:1,自引:0,他引:1
陈路明 《长春中医药大学学报》2010,26(5):812-812
目前,图书馆进入了网络阶段,全世界各个分散图书馆的馆藏信息资源被连在一起,读者可在任何一个地点,查到所需的信息,信息服务手段、服务方式的革新,加速了文献信息资源共建共享的进程。高校信息资源共建共享可为师生提供更好的信息服务,可提高整个高等教学和科学研究中的信息保障能力,加速高等教育信息化的进程。 相似文献
36.
为了证明一种人类新突变型G6PD顺德型,cDNA592C→T与酶活性降低和其生化特性改变有关,将正常G6PDcDNA,插入人工诱变载体pALTEPR-1中,用体外定点诱变技术,将cDNA592位的C置换为T,然后再插入pACI,在其本身无G6PD活性的大肠杆菌HB351突变株中进行表达。实验证明,从HB351株表达出的人G6PD,酶活性降低,KmG6P降低,三种底物同类物利用率明显增高,与人类G6PD顺德型的生化参数完全一致,表明592C→T是引起G6PD活性降低和生化特性改变的直接原因。 相似文献
37.
一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变 总被引:3,自引:0,他引:3
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3'端和5'端非翻译区,以DNA序列测定技术检测基因突变,以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点。结果先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子,其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂合子。先证者TYR基因未见突变。群体中102名表型正常者中无A787T突变等位基因。结论在基因水平确定我国存在眼皮肤白化病Ⅱ型,同时发现了一种P基因病理性新突变。 相似文献
38.
广东客家人 G6PD基因突变型研究 总被引:12,自引:0,他引:12
目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果 在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。 相似文献
39.
眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断 总被引:7,自引:0,他引:7
目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子.内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。 相似文献
40.
应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型 总被引:9,自引:0,他引:9
目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388pA/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。 相似文献