表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱血清蛋白指纹图谱在喉癌诊断中的应用

目的：用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF—MS）分析喉癌和正常人血清蛋白指纹图谱的变化,建立能鉴别喉癌和正常人血清标志物的诊断模型。方法：收集46例喉癌患者和51例正常人的血清,用WCX2（弱阳离子交换芯片）蛋白质芯片和SELDI—TOF—MS检测蛋白质质谱的表达。用Biomarker Patterns Software分析软件进行数据处理,建立区分喉癌与正常人血清中蛋白质谱差异表达模型,并用此模型对另外12例喉癌患者及13例正常人进行盲法交叉验证。结果：在分子量2000～20000范围内,共检测到76个有差异的蛋白峰,其中27个有统计学意义（P〈0．05）,建立了由3个差异蛋白组成的喉癌诊断模型,其准确率为88．7％（86／97）,敏感性为87％（40／46）,特异性为90．2％（46／51）,双盲法验证结果其敏感性为83．3％（10／12）,特异性为84．6％（11／13）。结论：用SELDI—TOF—MS技术初步建立的区分喉癌与正常人血清蛋白差异表达模型可以区别喉癌和正常人,可能为喉癌的早期诊断提供了新的手段。     

多层螺旋CT在下咽癌诊断及手术中的应用

目的：探讨多层螺旋CT（MSCT）在下咽癌的诊断及手术中的应用价值,为耳鼻咽喉科医生手术提供理论依据。方法：回顾性分析45例经手术和病理证实下咽癌患者的MSCT和手术资料,所有MSCT扫描均采用增强扫描,扫描范围从硬腭至颈段食管。结果：45例下咽癌中位于梨状窝癌34例,环后区癌7例,下咽后壁癌4例。MSCT增强扫描显示下咽软组织影呈轻度或明显强化,梨状窝变窄或消失,咽后壁软组织增厚,喉软骨破坏、移位及侵犯食管入口、颈段食管和颈淋巴结转移。肿瘤可推移环状、杓状软骨向前移位及甲杓间隙和环甲关节间距增宽。根据MSCT制定的手术计划与实际基本一致,达91.1％。结论：MSCT能很好地显示下咽癌的部位、大小和侵犯范围及有无淋巴结转移,对制定手术计划具有指导意义。     

92例出生低体重儿相关因素分析

目的:为探讨低体重儿的发生原因及发生率,针对病因进行防治,从而提高出生人口素质,降低新生儿死亡率.方法:对1736例新生儿,以《实用新生儿学》的诊断标准.于出生后30 min用婴儿磅测量体重,凡孕满28周正常体重标准差以小于孕龄正常体重的第10百分位数为出生低体重儿.结果:出生低体重儿的发生率5.3%.结论:出生低体重儿发生原因与孕妇年龄、分娩孕周、多胎妊娠,妊娠合并症、是否参加围产前保健有一定关系.     

荧光定量PCR分析FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth faceor receptor 2,FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(single necleotide polymorhism,SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 建立新的荧光定量PCR检测rs2981582位点SNP,并对936例乳腺癌患者和471例良性乳腺疾病患者进行病例对照研究,分析该位点SNP与乳腺癌发生之间的关系.结果 对照组CC、CT、TT各基因型的例数及基因频率分别为234(49.68%)、181(38.43%)、56(11.89%).乳腺癌组总体各基因型例数及基因频率分别为426(44.56%)、400(41.84%)、130(13.60%),与对照组差异无统计学意义(P=0.183).进一步分层分析发现,雌激素受体(+)组各基因型例数及基因频率分别为189(41.27%)、202(46.12%)、67(14.63%),与对照组比较差异有统计学意义(P=0.035);而雌激素受体(-)组各基因型及基因频率分别为237(47.59%)、198(39.75%)、63(12.65%),与对照组比较差异无统计学意义(P=0.802).结论 FGFR2基因第2内含子SNPrs2981582与雌激素受体阳性乳腺癌的发生有显著关系,同时验证了用本方法检测大批量人群标本的SNP操作简便,检测耗时短,结果特异且费用较为低廉,适合于进行大规模样品的SNP快速测定.     

应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.     

免疫固定电泳技术检测恶性淋巴瘤的应用

[目的]应用免疫固定电泳法，对恶性淋巴瘤（T细胞淋巴瘤，B细胞淋巴瘤）分型及签别诊断。[方法]经Hydrasys琼脂糖凝胶电泳，在γ球蛋白区，呈现深染M蛋白异常区带，再做免疫固定电泳，免疫球蛋白定量，以鉴定恶性淋巴瘤的类别。[结果]选择110例恶性淋巴瘤患者，经血清蛋白电泳检测发现有M蛋白异常区带的有14例，占12％。经免疫同定电泳图谱显示各异，结合Ig定量检测并根据临床病理学诊断确认110例恶性淋巴细胞瘤中，T细胞淋巴瘤61例，占患者总例数的55％；B细胞淋巴瘤13例，占11％；其他类型36例，占32％。[结论]免疫同定电泳检测有助于恶性淋巴瘤的鉴别分型。     

NICU患儿静脉留置针留置部位研究

目的探讨NICU内患儿最适合的静脉留置针留置部位,减少患儿痛苦,提高护理质量。方法将睡在暖箱的足月儿207例和早产儿339例选择头皮、腋下、上肢、下肢部位的静脉进行留置针穿刺,观察不同部位留置针留置时间。结果选择腋静脉穿刺的足月儿、早产儿留置针的留置时间为(94.03±17.43)h(、112.27±23.27)h,分别与头皮静脉、上肢静脉、下肢静脉留置时间比较,有显著性差异(P<0.01),使用腋静脉留置留置针留置时间长。足月儿选择头皮静脉穿刺行留置针留置时间为(80.06±17.91)h,比上肢、下肢留置的时间长,有显著性差异(P<0.01)。结论足月儿留置针注射最好选择头皮和腋下静脉,早产儿首选腋下静脉。     

细胞间黏附分子-1和P-选择素在鼻息肉中的表达

目的:揭示细胞间黏附分子-1(ICAM-1,CD54)和P-选择素(CD62p)在鼻息肉发病机制中的作用.方法:收集鼻息内标本32例,炎性鼻甲黏膜11例,正常鼻黏膜12例作对照,应用FACScan流式细胞仪测定不同标本内表达这两种黏附分子的阳性细胞数量.结果:鼻息肉和炎性鼻甲黏膜ICAM-1和P-选择素的细胞阳性率均明显高于正常鼻黏膜(P＜0.001);鼻息肉和炎性鼻甲黏膜之间ICAM-1和P-选择素的细胞阳性率差异无显著性(P＞0.05);ICAM-1和P-选择素在鼻息肉中的表达有正相关关系(r=0.900 1,P＜0.001).结论:ICAM-1和P-选择素在鼻炎和鼻息肉发病过程中都起了重要作用,在鼻息肉中二者表达有一致性.     

胆囊癌手术前后检测血清CA19-9的临床意义

目的：探讨血清CA19-9对胆囊癌的诊断及疗效判断价值。方法：采用化学发光法对胆囊癌、胆囊良性病变及良性非胆系疾病患者共60例进行手术前后血清CA19-9检测。结果：胆囊癌患者术前血清CA19-9水平明显高于胆囊良性病变者（P〈0．01），检测的敏感性为80．0%，特异性为97．5％。胆囊癌根治性手术后血清CA19-9水平较术前有显著降低（P〈0．01），而姑息性手术前后无显著变化。结论：手术前后血清CA19-9水平的检测，对胆囊癌的诊断及疗效判断具有较高的临床应用价值。     

浙江丽水地区β地中海贫血基因突变类型的研究

目的了解浙西南地区β地中海贫血基因突变的类型.方法对经过初筛的患者用反向点杂交法确定基因突变类型.结果在本地区共检出五种基因突变类型,分别为β珠蛋白基因IVS-2nt654(C→T)突变,占40%;CD41-42(-TCTT)突变,占36%;CD17(A→T)突变,占16%;TATA box nt-28(A→G)突变,占4%;CD27-28(+C)突变,占4%.结论本研究结果对本地区开展β地中海贫血基因分析、婚前指导、遗传咨询和产前诊断具有重要意义.