表达Y568F/Y570F双位点突变型人c-kit受体对小鼠FDCP-1细胞增殖特性的影响

我们选择来源于正常小鼠骨髓的一种典型的早期造血祖细胞ＦＤＣＰ 1作为细胞模型 ,通过对稳定表达野生型和Ｙ5 6 8Ｆ Ｙ5 70Ｆ双位点突变型人ｃ ｋｉｔ受体的重组细胞株ｈｃ ｋｉｔ ＦＤＣＰ 1和ｈｃ ｋｉｔＤＭ ＦＤＣＰ 1生物学特性进行比较 ,研究ｈｃ ｋｉｔ受体近膜区第 5 6 8位和 5 70位酪氨酸磷酸化对ＦＤＣＰ 1细胞增殖的影响。材料和方法1　试剂　重组人ＳＣＦ购自Ｒ＆Ｄ公司 ,抗人ｃ ｋｉｔ受体单克隆抗体购自Ｎｅｏｍａｒｋｅｒｓ公司 ,ＦＩＴＣ标记的山羊抗小鼠ＩｇＧ购自邦定泰克公司 ,四甲基偶氮唑盐 (ＭＴＴ)和碘化丙锭 (ＰＩ…     

在陕西及青海发现的2例 HbG Conshatta及其1级结构分析

<正> 在我国异常血红蛋白的流行病学研究中表明,HbG组异常血红蛋白的比例较高,分布较广。陕西及青海省血红蛋白病协作组于1981年普查时分别发现两个无血缘关系的家系,均有电泳位置相当于HbG的慢速异常血红蛋白。     

轻型β地中海贫血的分子基础及临床分析

本文对广西37例轻型β地中海贫血(β地贫杂合子)用聚合酶链反应(PCR)和特异性寡核苷酸(ASO)探针斑点杂空技术研究其基因突变类型，有5种类型突变。编码子41—42框架位移发生率最高，占51．3％，有2例未查明原因。     

人δ珠蛋白基因启动子区－64位C－T点突变对其启动子功能的影响

以ｐＵＣ１９－δｇｌｏｂｉｎ为模板，用ＰＣＲ定点突变技术将δ珠蛋白基因启动子区－６４位的Ｃ突变为Ｔ，即将ＣＣＡＡＣ盒改变为ＣＣＡＡＴ，并获得野生及突变的δ珠蛋白基因启动子区约３００ｂｐ的两个片段。将此两片段分别克隆到以虫荧光素酶为报告基因的表达载体ＰＭＧ３中，转染人ＨｅＬａ细胞，以瞬时表达分析突变的ＣＣＡＡＣ盒的启动子功能。结果表明突变组发动荧光素酶表达而产生的发光强度为野生型的５倍，说明将δ珠蛋白基因启动子区－６４位的ＣＣＡＡＣ盒改变为ＣＣＡＡＴ能够增强该启动子的功能，从而证实了δ基因启动子区ＣＣＡＡＣ盒的结构特点是该基因表达水平低的主要原因之一。     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

一例新的异常血红蛋白复合类型(Hb武鸣-文昌/HbE)的化学结构分析

我们在发现新的异常血红蛋白武鸣-文昌之后,又发现一例新的异常血红蛋白复合类型:血红蛋白武鸣-文昌复合血红蛋白E,即Hb武鸣-文昌/HbE。对于这种复合类型,至今未见文献报道,且遗传方式特殊。     

微RNA-21在肝细胞癌中的表达及其靶基因研究

目的 探讨微RNA(miRNA)-21在肝细胞癌中的表达特征及其功能,筛选并鉴定miRNA-21可能调控的靶基因.方法 用PAGE/Northern blot方法分析miRNA-21在10例肝细胞癌患者组织标本中的表达特征,并在3种肝癌细胞株中加以验证.用生物信息学分析预测miRNA-21可能的靶基因,通过逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法克隆靶基因的调控区序列,利用荧光素酶双报告基因系统筛选,并通过Western blot、流式细胞仪在蛋白质水平进行分析验证.用体外细胞侵袭实验分析miRNA-21与肝癌细胞侵袭能力的关系.结果 miRNA-21在10例肝细胞癌患者中均表达上调,与癌旁组织比较,表达量增加10倍以上.在3种肝癌细胞株中也得到相似的结果.筛选并确认了RECK为miRNA-21的调控靶基因之一.抑制miRNA-21的表达可明显降低肝癌细胞的侵袭.结论 miRNA-21在肝细胞癌中表达失控,通过抑制RECK表达促进肿瘤细胞侵袭.     

MiR-21通过抑制RECK表达促进了胆管癌细胞QBC939的侵袭

 目的 研究miR-21在胆管癌组织及细胞系中的表达特征及其在胆管癌发生过程中的功能。方法 利用Real-Time PCR与Northern Blot方法分别分析miR-21在胆管癌组织及胆管癌细胞系QBC939中的表达水平;选择特异抑制剂Anti-miR-21 敲低QBC939细胞内源性miR-21的表达,研究其对细胞增殖及凋亡表型的影响;利用萤光素酶双报告基因以及流式细胞仪分析方法筛选并鉴定miR-21的靶基因;根据靶基因的功能研究miR-21对胆管癌细胞系QBC939体外侵袭能力的影响。结果 表达分析显示, miR-21在胆管癌组织及胆管癌细胞系QBC939中表达均明显上调;细胞表型分析显示,QBC939转染Anti-miR-21后,细胞增殖被抑制,同时凋亡细胞增加明显;靶基因分析显示,miR-21可以抑制RECK的表达,并可以通过两者之间的相互作用,参与QBC939细胞系的体外侵袭调控。结论 miR-21在胆管癌组织及细胞系中表达上调,促进了胆管癌细胞增殖并抑制细胞凋亡;RECK是miR-21在胆管癌细胞中的靶基因,通过抑制其表达,miR-21增强了胆管癌细胞的侵袭能力。     

人GM-CSF基因调控及其功能研究进展

人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（ｈＧＭ－ＣＳＦ）在调节机体的重要功能中有重要作用，其基因表达受一系列正、负调控元件及多种转录因子的调控，它的５’侧翼区及３’侧翼区对其表达有重要作用。基因的表达水平受转录及转录后调控，且显示有组织特异性。     

贵州苗族新生儿的Gγ/Aγ值和一例高Gγ值者的γ基因型分析

目的：通过检测贵州苗族新生儿的G7和A7比值(G7／A7)，并从中发现高G7或低G7值，并确定其基因型，以便在苗族人群中发现新的基因型。方法：用高效液相层析(HPLC)法检测A7和G7值；用限制性内切酶图谱分析法对一例高G7值的基因型进行分析。结果；得出贵州苗族新生儿的G7值在55％～80％之间，一例新生儿的G7值为82．9％。结论：苗族新生儿的G7／A7值为7：3，该例高G7值新生儿的基因型为Gγ-AGγ-Aγ/Gγ-Aγ。