种植前遗传学诊断/筛查周期的临床资料分析

目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局及新生儿情况.结果 283对夫妇中,因染色体异常行PGD治疗的比例最高,共223例,占 78. 8％;比较应用荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)和二代测序技术(NGS)这3种方法的临床资料,结果显示array-CGH组的胚胎活检成功率高于另外两组,差异有统计学意义(P<0. 05);FISH组的正常胚胎率高于array-CGH和NGS组,但胚胎种植率低于这两组,差异均有统计学意义(P<0.05);FISH组临床妊娠率低于NGS组,差异有统计学意义(P<0. 05);不同病因行PGD/PGS临床妊娠率比较,差异均无统计学意义;通过PGD/PGS技术出生子代无出生缺陷,且FISH与array-CGH诊断方法比较,新生儿情况均差异无统计学意义.结论 PGD/PGS技术是治疗遗传病高危患者生育问题的有效措施;FISH、array-CGH和 NGS这3种诊断法均是有效的胚胎诊断方法,但array-CGH法和NGS法的诊断效率较FISH高.     

再次体外受精-胚胎移植获卵数的改变及其影响因素的分析

目的 探讨首次体外受精( IVF) -胚胎移植( ET)/卵母细胞内单精子显微注射( ICSI )失败行再次 IVF/ICSI-ET时获卵数的变化以及相关影响因素的分析. 方法 回顾性分析222例在12个月内行2次IVF/ICSI-ET周期的患者,根据基础窦卵泡数(bAFC)将患者分为 A组(bAFC≥9)和 B组(bAFC<9),分析每组前后两周期间患者的基本情况、临床方案、获卵数、进入减数分裂中期II( MII期)卵子数、正常受精率、优胚率、累积妊娠率的变化,探讨影响前后周期获卵数发生变化的相关因素. 结果 A 组第二个 IVF 周期(cycle2)获卵数、MII期卵子数、受精率、优胚率、累积妊娠率明显高于第一个IVF周期( cycle1 ) ,前后周期中临床方案无大的变化,均以长方案为主,但 cycle2 每日的促性腺激素( Gn)使用剂量高于 cycle1 ( P <0. 05 ). B 组中相对于 cy-cle1,cycle2获卵数、MII期卵子数差异无统计学意义,而优胚率及累积妊娠率均提高,并且cycle2 中短方案明显多于cy-cle1(P<0. 05). 其中B组中有14例患者在cycle1中为长方案,在cycle2中转变为短方案,后者的获卵数以及MII期卵子数均高于前者( P<0. 05 ). 结论 对于卵巢功能正常的患者,结合患者cycle1中获卵数以及Gn使用剂量,在控制卵巢过度刺激综合征发生的情况下,cycle2中可通过适当的提高每日Gn使用剂量来提高获卵数及MII期卵子数. 相对于长方案,短方案可能更适合卵巢功能减退的患者.     

21例男性染色体多态性与ART妊娠结局分析

目的探讨在辅助生殖过程中染色体多态性对妊娠结局的影响。方法回顾分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2011年11月至2012年11月因男方因素行IVF—ET／ICSI—ET共715例患者的染色体核型及临床资料,研究ART助孕结局情况。结果715例患者中检出正常核型693例（96．9％）,助孕妊娠312例,妊娠率占45％,流产29例,流产率占9．3％;检出多态性核型21例（2．9％）,助孕妊娠10例,妊娠率为47．6％,流产1例,流产率为10％。结论染色体核型正常组与染色体核型多态性组的妊娠率及其流产率无显著统计学差异,染色体核型多态性患者不影响ART助孕结局。     

利用IVF结局评估胚胎培养系统的稳定性

目的：分析不同批次卵裂期胚胎培养液所获得的体外受精（IVF）结局,以进一步评估不同批次培养液的稳定性。方法：病例资料为本中心2011年8月—2012年9月患者年龄＜35岁、卵巢储备功能正常、采用常规长方案促排卵并且获卵数＞5枚的移植周期,根据卵裂期培养液的批次不同收集了18组,随机抽取6组,分析各组患者一般情况及IVF结局。结果：6组患者年龄、既往IVF次数、基础卵泡刺激素（FSH）水平、体质量指数（BMI）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）日子宫内膜厚度比较差异无统计学意义（均P＞0.05）。各组平均获卵数、卵子成熟率、受精率和卵裂率差异无统计学意义（均P＞0.05）,优质胚胎率差异有统计学意义（P＜0.05）。各组间平均移植胚胎数、妊娠率、种植率和流产率差异无统计学意义（均P＞0.05）。结论：本中心IVF实验室整体质控系统稳定,不同批次培养液的IVF结局稳定。     

胚胎植入前染色体非整倍体检测在不同适应证中的助孕结局分析

目的 分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法 回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或不良妊娠,24例)、男性因素不育(67例)、性染色体数目异常(17例),比较基本情况、获卵及胚胎活检情况、妊娠结局。结果 各组之间平均年龄、促性腺激素(Gn)使用天数差异有统计学意义(P<0.001)。各组之间平均获卵数、优质胚胎率、嵌合胚胎率、异常胚胎率、胚胎活检正常率及平均卵巢敏感性指数(OSI)差异有统计学意义(P=0.03、P<0.001、P=0.03、P<0.001、P<0.001、P<0.001);高龄组异常胚胎率在6组中最高,平均获卵数、平均OSI及胚胎活检正常率最低。6组每取卵周期临床妊娠率及持续妊娠率、累积妊娠率差异有统计学意义(P<0.001),6组每移植周期临床妊娠率及持续妊娠率、除男性因素不育组外其余5组之间累积妊娠率差异无统计学意义。结论 PGT-A可检出整倍体胚胎移植,...     

解冻复苏囊胚行植入前遗传学检测临床结局分析

目的 分析二次冷冻、二次活检(DFDB)囊胚和二次冷冻、一次活检(DFSB)囊胚行植入前遗传学检测(PGT)的临床结局相关资料,旨在扩大现有数据,为冻融胚胎PGT的临床价值和安全性问题提供一定的指导。方法 回顾性分析38例行解冻复苏囊胚患者的PGT周期临床资料,依据囊胚活检次数的不同,分为DFDB组和DFSB组。冷冻方法均为玻璃化冷冻。结果 DFDB组共24例患者,上个PGT周期未获诊断的囊胚共34枚,解冻后存活32枚,解冻囊胚存活率为94.12%。这32枚囊胚二次活检后,行遗传学检测,正常囊胚15枚(46.88%),异常囊胚数17枚(53.13%)。DFSB组共14例患者,共解冻复苏上个单精子胞浆内显微注射(ICSI)周期剩余的50枚囊胚,50枚囊胚解冻后均存活。活检这50枚囊胚,再进行遗传学分析,47枚囊胚诊断明确,其中正常囊胚9枚(18%),异常囊胚28枚(56.00%),嵌合体囊胚为10枚(20.00%),未获诊断的囊胚数为3枚(6.00%)。DFDB组和DFSB组分别有8例患者和5例患者解冻移植,解冻后囊胚均存活,分别临床妊娠5例和3例,各活产1例,活产婴儿均健康。结论 DF...