嵌合型18号环状染色体综合征1例

男, 3个月9日龄, 因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2, 足月剖宫产娩出, 出生时有羊水污染和缺氧症状, 黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视, 可逗笑。入院体格检查:精神好, 呼吸平稳, 头围39.5 cm, 咽无充血, 肺音清, 心音有力, 腹软, 肠鸣音正常。下肢肌张力稍低, 俯卧位时支撑抬头好, 坐位全前倾, 立位双下肢支持体重差, 屈髋, 降落伞反射未建立, 双膝及跟腱反射可引出, Vojta姿势反射见手握举, 拇指内收, 脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1), 脑白质发育符合0 ～ 2月龄, 听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ～ 3 mL, 常规培养淋巴细胞72 h, 制片, G显带核型分析, 计数并分析47个中期分裂相, 根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46, XY, r(18)(p11.21q22.1)[40]/46, XY[7](嵌合比例为85%)(图2), 其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂...     

中药有效成分研究与复方新药开发

１０００００首方剂是开发中药复方新药的宝库。１２７７２种中药及其复方中的有效成分是开发中药复方新药的基础。逆向思维、利用文献、研究有效成分动态变化和综合作用是开发中药复方新药的几种途径     

胸大肌皮瓣与裂层皮片联合修复颈部皮肤黏膜联合缺损

目的探讨颈部大面积皮肤黏膜联合缺损的修复方法.方法5例因下咽、喉部恶性肿瘤术后颈部大面积皮肤黏膜联合缺损用胸大肌皮瓣与大腿内侧裂层皮片联合修复.结果5例均Ⅰ期修复成功,外观及功能恢复良好.结论用胸大肌皮瓣与裂层皮片联合修复颈部大面积皮肤黏膜联合缺损简便易行,血供丰富,成活率高,值得临床应用及推广.     

成人先天性胆管扩张症诊治分析

先天性胆管扩张症又称为先天性胆总管囊肿 ,多发生于小儿患者 ,成人较少 ,约占总数的 1/ 4。近年来 ,随着影像学技术的普及与提高 ,该病在成人中的发现率有上升趋势 ,并逐渐引起人们的注意。我院自 1980年到 2 0 0 1年共收治成人先天性胆总管囊肿 19例 ,除 1例因癌变转移无法手术外 ,其余均行囊肿切除、胆肠吻合 ,现将诊治经验总结如下。1　临床资料自 1980年 1月至 2 0 0 1年 9月共收治 2 6例。其中男 9例 ,女 17例 ,男女之比约为 1/2 ;平均年龄 35 .6岁 (18～ 6 3岁 )。病程最短 1个月 ,最长 30年。临床表现以右上腹痛居多占 96 % (2 5 /2…     

多西他赛二线治疗23例晚期非小细胞肺癌

目的：评价单药多西他赛[泰索帝)作为二线化疗耐晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效和不良反应，方法：23例经病理和(或)细胞学诊断的晚期非小细胞肺癌．曾用含铂类方案化疗，治疗后复发或进展．接受泰素帝75mg/m^2静滴1小时．第1天．每3周重复。结果：可评价疗效23例中．无完全缓解（CR)，部分缓解(PR）17％(4／23)，稳定(SD)57％(13／23)，进展(PD)26％(6／23)，有效率17％(4／23)；中位生存期9个月，一年生存率39％(9，23)。不良反应主要是血液学毒性，但患者可以耐受。结论：泰素帝草药用于二线化疗治疗晚期非小细胞肺癌疗效肯定．耐受性较好。     

诺维本联合阿霉素一线治疗72例转移性乳腺癌

目的 分析72例接受诺维本加表阿霉素联合化疗方案一线治疗转移性乳腺癌患者的疗效及毒性。方法 72例未经化疗的转移性乳腺癌患者，接受诺维本25mg／m^2每周，静滴d1、d8，表阿霉素静注d1，每3周重复。结果 72例可评价疗效、毒性、生存期，完全缓解12．5％(9／72)，部分缓解65．3％(47／72)，稳定18．1％(13／72)，进展4．2％(3／72)，CR PR77．8％(56／72)。WHO血液血毒性：在360个化疗疗程中，Ⅲ和Ⅳ度粒细胞减少分别是32％和16％，Ⅲ和Ⅳ度非血液血毒性低。中位病变进展时间(TTP)为13个月(1～23月)，中位生存期为25个月(3～34月)。结论 诺维本联合表阿霉素一线治疗转移性乳腺癌疗效高、毒性低。     

纤维喉镜与核磁共振（MRI）在喉癌诊断中的应用

将２５例喉癌的术前纤维喉镜检查和喉部ＭＲＩ与手术、病理进行比较，结果提示：纤维喉镜是喉癌诊断的最基本和最重要手段，能对Ｔ１、Ｔ２声门癌作出准确分期；ＭＲＩ对显示粘膜面肿瘤虽然并不重要，但能准确判断肿瘤对会厌前隙、声门旁隙、喉软骨及喉外的侵犯；两者作用互补，对喉癌的诊断、术前分期及手术方法的选择具有重要意义。     

颞骨巨大软骨肉瘤一例

颞骨巨大软骨肉瘤一例吴彦桥尚耀东王梦寅彭子成白坤歧程继民颞骨软骨肉瘤报道较少，本科诊治一例巨大颞骨软骨肉瘤，报道如下。患者女，４８岁。因头疼２０年，左耳部肿物伴头晕及听力下降１８年，左面瘫６年，声嘶１年，加重４个月以颞骨软骨肉瘤于１９９３年１２月１６...     

喉癌MRI分期评价

目的评价ＭＲＩ在喉癌术前Ｔ分期中的价值。方法对５９例喉癌的ＭＲＩ资料进行回顾性分期，并与纤维喉镜及手术病理对照。结果ＭＲＩ对各期喉癌分期的准确性分别是：Ｔ１：９５％（２０／２１），Ｔ２：８８％（１５／１７），Ｔ３：８５％（１１／１３）Ｔ４：１００％（８／８）。纤维喉镜分期的准确性是：Ｔ１：９１％（１９／２１），Ｔ２：８８％（１５／１７），Ｔ３：４７％（８／１３），Ｔ４：１３％（１／８）。结论ＭＲＩ能准确判断会厌前间隙（ＰＥＳ）、喉旁间隙（ＰＧＳ）浸润及软骨破坏，因而可显著提高喉癌术前分期的准确性，对临床治疗方案选择具有重要意义。