应用荧光原位杂交法检测口腔黏膜脱落细胞诊断唐氏综合征

目的：目前,临床应用荧光原位杂交（FISH）法诊断唐氏综合征多采用血液及皮肤活检组织,属于有创检查。该研究探讨应用FISH方法检测口腔黏膜细胞（无创取材）对唐氏综合征的诊断价值。方法：应用FISH方法对2010年3月至2011年3月16例可疑唐氏综合征患儿外周血及口腔黏膜脱落细胞进行检测分析;同时进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：FISH法检测外周血及口腔黏膜脱落细胞标本,显示14例为21-三体综合征,2例21号染色体数目正常,结果与外周血染色体核型分析结果一致。结论：应用FISH方法对口腔黏膜脱落细胞标本进行检测可为唐氏综合征的准确、无创性诊断提供新的检测途径。     

甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值.方法 收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对问期细胞进行FISH检测.结果 成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21-三体4例,18-三体1例,13-三体1例),所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.     

45，X／46，X，ter rea（X；X）一例

患者 社会性别女，24岁，未婚。因原发性闭经就诊。智力无异常。父母非近亲婚配。家族中否认遗传病和其他特殊病史。查体：身高173cm，体重62kg。无特殊面容，发际不低，无颈蹼，指间距174cm，无肘外翻。双侧乳房发育欠佳，乳间距宽。外阴呈幼稚型、阴毛稀少。B超示：始基子宫，双侧卵巢未探及，有阴道。