XPA rs1800975和XPD rs13181多态性与宁夏汉族男性不育风险研究

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基因频率与男性不育的关系。结果 XPA基因rs1800975(A>G)AA、AG和GG三种基因型在病例组和对照组中的频率分别为25.8%、51.3%、22.9%和25.0%、53.4%、21.6%,rs1800975(A>G)基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。XPD基因rs13181(T>G)TT、TG和GG三种基因型在病例组和对照组中频率分别为83.9%、15.3%、0.8%和86.1%、13.9%、0.0%,rs13181(T>G)基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论 XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181可能不是宁夏汉族男性不育的遗传易感因素。     

HE4在妇科肿瘤诊断中的价值

人附睾蛋白4属于蛋白酶抑制剂家族,是一种具有二硫化核心的分泌型糖蛋白.作为一种新的肿瘤标记物,它在卵巢恶性肿瘤组织中高表达,在良性肿瘤、癌旁组织和正常组织中低水平表达.具有较高的敏感性和良好的特异性,在妇科肿瘤的鉴别、诊断、治疗、预后及监测等方面发挥重要作用.本文就HE4的结构、表达及在妇科肿瘤中的应用等作一综述.     

中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月-2019 年 8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223 例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第 1-13 外显子及其旁侧内含子区域进行基因突...     

甘肃地区孕妇孕中期干血斑产前筛查结果分析

目的通过检测孕妇的干血斑甲胎蛋白(AFP DBS)、干血斑游离绒毛膜促性腺激素-β亚基(free-βhCG DBS)浓度,对孕中期胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管畸形(ODNT)的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇干血斑中AFP DBS、Free-βhCG DBS浓度,采用Life cycle 3.2软件计算风险。结果 5 001例孕妇中高龄65例,占总筛查人数的1.3%,其中DS、ES和ONTD的阳性筛查率分别为3.7%(185/5 001)、0.4%(20/5 001)和4.3%(215/5 001)。确诊阳性病例8例,其中高龄5例。结论孕妇孕中期干血斑DS产前筛查对实现质控统一管理,提高筛查覆盖度,降低出生缺陷有重要意义。     

胎儿生长受限的DNA甲基化研究进展

胎儿生长受限(FGR)是较严重的妊娠合并症,不仅对胎儿在妊娠期的健康造成威胁,使其围生期患病率和死亡率增加;还对胎儿出生后产生重要影响,使其成年后远期心血管、代谢性疾病等多种疾病的发病率有所增加。近年来研究发现,DNA甲基化改变在FGR的发生发展中起着重要作用,就DNA甲基化在FGR领域的研究现状和进展加以综述,通过分析引起FGR的异常DNA甲基化危险因素及DNA甲基化与FGR胎儿成年后疾病的相关性改变,对DNA甲基化与FGR发生、发展的可能的相关机制进行探讨,为FGR的生物学发展和成年后疾病风险度的评估研究提供重要线索,为预防、诊断和治疗提供一种新思路。     

高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析

目的探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例。结论高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询。     

Cornelia de Lange综合征1例新发基因突变报道并文献综述

Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累.本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨...     

143例流产组织物的遗传学分析

目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因。方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;用WGS方法对阴性样本检测。结果:QF-PCR方法检出3例样本为100%母源样本污染,3例样本为三倍体,经荧光原位杂交(FISH)方法验证;WGS方法共检出53例异常,包括43例非整倍体异常,10例拷贝数变异(CNV)。结论:WGS结合QF-PCR技术用来检测流产组织物快速、可靠,有助于明确病因及进一步的生育指导。     

孕中期羊水染色体检查和核型分析

甘肃省产前诊断中心于2005年6月成立后,根据本地情况对孕中期的孕妇开展二联法(AFP、β-HCG)产前筛查,共计9 000多人次.从中筛出高风险病例609例,进行羊水染色体培养及核型分析,检出异常染色体核型25例,现报道如下.     

4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断

 目的 通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法 选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见。结果 4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况。例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A: c.1214G>A和MYO7A: c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋。结论 与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段。