蚊虫化学防治原则与实用技术

蚊虫是地球上对人类危害最严重的生物之一。蚊虫传播的疾病主要有疟疾、淋巴丝虫病和蚊媒病毒病3类。在我国蚊虫传播的蚊媒病毒病有流行性乙型脑炎和登革热等。蚊虫不仅传播疾病，还骚扰人类，影响人们正常的工作和休息。     

全身麻醉意识消失与大脑不同区域的关系探讨

全身麻醉是由全身麻醉药可逆地改变行为和生理状态--意识消失、遗忘、镇痛以及肌肉松弛,同时伴随自主神经系统、心血管系统、呼吸系统和体温调节系统的变化［1］。全身麻醉药物导致意识消失的过程需要大脑不同区域共同参与,研究显示全身麻醉药的重要靶点γ‐氨基丁酸A型（γ‐aminobutyric acid type A ,GABAA）受体和N‐甲基天冬氨酸（N‐methyl‐Daspartate ,NMDA）受体广泛分布于皮层、丘脑、脑干和纹状体［2］;脑功能成像研究发现麻醉药导致的意识消失与深睡眠之间有一定的相似性［3］,毁损或失活睡眠‐觉醒相关核团,如蓝斑,桥脑脚被盖核和结节乳头状核,可增强全身麻醉的效能［4］。探寻全身麻醉意识消失机制需对中枢神经系统进行深入研究,即探讨全麻药物在特定神经环路的作用以及全身麻醉意识消失与睡眠‐觉醒环路的关系。     

一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析

目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的 ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异...     

应用OSCE初步评价以器官系统为基础的医学课程整合教学

目的：比较以器官系统为基础的课程整合教学模式与以学科为基础的传统课程模式的优劣。方法：把OSCE作为评价工具同时辅以调查问卷,对我院两种教学模式实施效果进行初步评价。结果：以器官系统为基础的整合教学模式实施效果较好。结论：以器官系统为基础的整合教学模式对培养学生能力而言是一种很好的教学方法。     

细支气管腺瘤的影像学特征及术后病理分析

目的 分析细支气管腺瘤（bronchiolar adenoma,BA）患者的影像学表现和病理学特征。方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院2019年1月—2020年9月接受手术治疗的11例BA患者的临床资料,其中男5例、女6例,年龄40～73(62.40±10.50)岁。分析术前胸部CT的影像学特征、术中快速冰冻病理诊断情况、术后病理分型、细胞生长方式、细胞核增殖指数Ki-67等。结果 平均术前观察时间（381.10±278.28）d,影像学病变最大径5～27(10.27±6.34)mm。表现为不规则形态的异质性磨玻璃样病变8例（72.7%）,纯磨玻璃样病变3例（27.3%）;有血管征象10例（90.9%）,空泡征8例（72.7%）,支气管征1例（9.1%）,胸膜征3例（27.3%）,毛刺/分叶征9例（81.8%）。术式包括亚肺叶切除10例和肺叶切除1例。术中冰冻病理明确诊断为BA的有5例（45.5%）。术后病理分型包括8例远端型BA和3例近端型BA,病灶最大径为4～20(8.18±5.06)mm。8例（72.7%）病灶在显微镜下可观察到特征性的双层细胞结构,10例（90.9%）病变组织...     

磁共振扩散加权成像在肛瘘诊断中的应用价值

目的 探讨磁共振扩散加权成像(MRI-DWI)在肛瘘诊断中的应用价值.方法 选取经临床初诊为肛瘘的患者90例,术前均行常规MRI及轴位MRI-DWI检查,观察其影像学特点,以手术病理结果为准,分析常规MRI及MRI-DWI检查结果,依据肛瘘Parks法分类判断其准确率,比较活动期与缓解期的MRI-DWI参数,绘制受试者...     

CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析

目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为双下肢畸形3年及走路始步态不稳8个月,于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈X型。患儿1存在方颅畸形、鸡胸、肋骨串珠样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,佝偻病相应症状、体征好转,出现追赶生长,实验室及影像学指标恢复正常,可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级:CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载,为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现,该新突变具有致病性;根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析:对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列,在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现,该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析:采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现,该位点突变后,第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后,增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用,可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低,伴有PTH升高,25(OH)-D3非明显降低患儿,需考虑VDDRⅠA型可能,应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变,则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。     

重组死亡素裂殖酵母工程菌发酵的研究

在裂殖酵母基本培养基的基础上，通过正交设计，优化了培养基6个组分；优化后的培养基，摇瓶发酵，目的蛋白产量在26～51mg／L之间，发酵罐的批次发酵，产量在51～102mg／L之间。     

用低形态学评分D3胚胎建立人胚胎干细胞系

目的 寻找人胚胎干细胞(hESC)建系材料来源.方法 选用IVF低形态学评分的D3胚胎行序贯囊胚培养,用免疫外科的方法去除滋养细胞,将得到的内细胞团(ICM)接种于丝裂霉素C灭活的小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)上培养5～8 d,每4～7 d传代1次,分别取不同代的hESC进行碱性磷酸酶(AKP)染色、转录因子OCT-4、阶段特异性胚胎抗原(SSEA)SSEA-4、SSEA-1、肿瘤排斥抗原(TRA)TRA-1-60、TAR-1-81、核型及体内外分化全能性鉴定.结果 130枚废弃的D3低形态学评分(评分＜16)的胚胎培养出囊胚19枚,获得原代克隆5个,成功培养出两株hESC系,它们具有hESC的共同的生物学特性.结论 部分低形态学评分的D3废弃胚胎可发育成囊胚.囊胚形成率与形态学评分相关,这些胚胎可作为建立hESC系的材料来源之一.