AT1基因启动子区单核苷酸多态与原发性高血压合并冠心病相关

目的：在中国华东地区汉族人群中检测Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1)基因启动子区单核苷酸多态(SNPs)的分布，并研究其与原发性高血压合并冠心病的关系：方法：运用PCR直接测序法检测AT1基因启动子区．并对160例原发性高血压、151例冠心病、185例原发性高血压合并冠心病及160名健康对照进行基因分型。结果：在AT1基因启动子区共发现6个SNPs．属同一单倍域．其中-810T／A多态与另4个SNPs(-713G／T．-214A／C、-213G／C和-153A／G)几乎呈完全的连锁不平衡：-810T／A多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组间无统计学差异。冠心病组与对照组相比，-810T／A多态的基因型(x^2=3．588，P=0．058)和等位基因(x^2=3．769．P=0．052)分布均达到统计学临界值、-810T／A多态的基因型分布在原发性高血压合并冠心病组(TT=126．TA AA=59）分别与原发性高血压组(TT=127．TA AA=33，x^2=5．569，P=0．018)和对照组（TT=130，TA AA=30，x^2=7．741．P=0．005)相比，差异均有显性。原发性高血压合并冠心病组的A等位基因频率显高于对照组(0.181比0．106．x^2=7，690．P=0.006)和原发性高血压组(0．181比0．125，x^2=4．119，P=0．042)结论：AT1基因-810T／A多态可能是中国华东地区汉族人群原发性高血压合并冠心病的遗传危险因素。     

肾素基因启动子区单倍型与原发性高血压的关系

目的:在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态(SNPs)及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者(原发性高血压组)及185例健康对照者(对照组)中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果:所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475(G/A)、RENP/-1447(T/G)、RENP/-1165(G/A)和RENP/-1135(T/G)几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475(G/A)和RENP/-1292(A/G)多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。     

血管紧张素原基因T174M和M235T多态与脑梗塞的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系.方法采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M2351多态进行基因分型.结果T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组之间有差异,但末达到统计学意义(P=0.071);T、C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P=0.045).M235T多态基因型在脑梗塞组和对照组中无显著性差异(P=0.194);脑梗塞组的C等位基因频率高于对照组,但未达到统计学意义(P=0.057).在男性脑梗塞患者中,M235T多态基因型和等位基因频率与对照组相比均有显著性差异(P=0.030,P=0.011).结论AGT基冈T174M多态可能与汉族整体人群脑梗塞的发病相关,而M235T多态可能只与男性脑梗塞的发病相关.     

肾素基因单核苷酸多态与心肌梗死的关系

目的 检测中国人群中肾素基因的单核苷酸多态（SNPs）及其分布，探讨其与中国华东地区汉族人群心肌梗死的关系。方法PCR一直接测序技术检测24份取自中国不同民族人群的DNA样本，筛查肾素基因启动子区、编码区和外显子-内含子连接区，明确SNPs及其分布；应用PCR-直接测序和SnaPshot法对所发现的SNPs进行基因分型。选择380份无血缘关系的中国华东地区汉族人群（195例心肌梗死和185例健康对照）DNA样本，进行肾素基因候选SNPs的病例一对照关联分析和单倍型分析。结果所检测的5247bp肾素基因序列中共发现8个SNPs，其基因型和等位基因频率分布，在对照组和心肌梗死组间无统计学差异（P〉0．05）；单倍型分析显示启动子区域单倍型频率分布，在两组人群间无显著性差异（P〉0．05）。结论肾素基因可能不是中国华东地区汉族人群心肌梗死发病的易感基因。     

透明质酸测定鉴别诊断肾细胞癌和移行细胞癌

目的:探讨并评价血、尿透明质酸的测定在肾癌、肾盂癌鉴别诊断中的价值。方法:采集41份血液和尿液样本,其中肾癌17例,肾盂癌14例,正常人10例;采用酶联免疫法(ELISA)测定尿液和血液样本中透明质酸的浓度;采用化学发光法测定尿液中蛋白浓度,用SPSS 11.0分析血液、校正尿液的透明质酸浓度及其比值。结果:在41份血液样本中,各组数据间差异无统计学意义;41份尿液样本中,比较经尿蛋白浓度校正后的尿透明质酸浓度,肾癌组与肾盂癌组差异有统计学意义(P<0.01);比较41例样本的血尿透明质酸浓度比值,肾癌组与肾盂癌组差异有统计学意义(P<0.01)。结论:肾盂癌患者尿液中校正透明质酸浓度明显高于正常人和肾癌患者。尿液透明质酸浓度可作为移行细胞癌的肿瘤标志物,用于肾盂癌的诊断及其与肾癌的鉴别诊断。     

肾嗜酸细胞腺瘤的诊疗分析

目的:探讨肾嗜酸细胞腺瘤的临床及病理特点,提高临床诊治水平。方法:回顾性分析11例肾嗜酸细胞腺瘤患者的临床资料。肿瘤直径为2.5~7 cm,平均4.2 cm,分别位于左肾5例、右肾6例,肾上极4例、肾下极5例、肾中极2例。术前均诊断为肾癌而行肾癌根治术。结果:术后病理证实均为肾嗜酸细胞腺瘤。大体观察肿瘤包膜完整,切面呈淡黄或棕黄色,质地均匀,2例肿瘤中央可见白色星芒状瘢痕样病灶,未见明显出血坏死灶。结论:肾嗜酸细胞腺瘤是一种较少见的良性肾脏肿瘤,常易被误诊为肾癌。其CT影像特征有助于术前诊断,确诊有赖于病理组织学和免疫组化。保留肾单位手术为首选治疗方法,其预后良好,但应密切随访。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T/C多态与不稳定性心绞痛的相关性

目的 研究肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区域-1031T/C多态与汉族不稳定性心绞痛的相关性.方法 采用MALDI-TOF质谱检测方法,在299例不稳定性心绞痛患者和202名健康对照者中,对TNF-α基因启动子区域的T-1031C多态进行基因分型,并采用酶联免疫吸附实验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法测定其血清浓度.结果 -1031T/C多态的基因型分布及其等位基因频率在两组间相比差异均无统计学意义(P>0.05).但在男性不稳定性心绞痛患者中,其CC、TC和TT基因型分布与对照组相比有统计学意义(P=0.032),男性CC+TC携带者,不稳定性心绞痛的发病危险是TT携带者的1.66倍(95%CI:1.040～2.659).其等位基因频率在两亚组间相比差异无统计学意义(P>0.05).不稳定性心绞痛组的血清TNF-α浓度明显高于对照组(P=0.028,尤其男性亚组P=0.013),TC基因型的血清TNF-α浓度高于其他基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 TNF-α基因启动子区域的-1031T/C多态可能与男性不稳定性心绞痛的发生相关,尤其是男性C等位基因携带者.     

外阴硬化性苔藓患者血清IL-18、IFN-γ水平的实验研究

目的 研究外阴硬化性苔藓患者血清中IL-18、IFN-γ的水平及二者之间的相关性.方法 应用链霉亲和素生物素酶联免疫吸附法(ABC-ELISA)检测30例女性外阴硬化性苔藓患者血清IL-18、IFN-γ水平,并与正常对照组比较.结果 研究组血清IL-18水平明显低于正常对照组,P<0.01;研究组血清IFN-γ水平亦明显低于正常对照组,P<0.01.研究组IL-18和IFN-γ水平无明显的相关性,P>0.05.结论 IL-18及IFN-γ水平低下所致的一系列细胞免疫反应抑制效应可能在本病发病机理中起着重要作用.     

眼内液检测在眼部感染性疾病诊断与评估中的应用

病原学的精准判断在感染性疾病的诊治中十分重要。随着宏基因组测序技术和微量样本检测技术的发展,眼内液检测在眼部感染性疾病中的临床应用价值逐步升高。本文主要从眼内液的病原学检测、细胞因子检测、未来与展望等三个方面着手,介绍眼内液检测在眼部感染性疾病诊断与评估中的应用。     

妊娠滋养细胞疾病患者血清及尿液中人绒膜促性腺激素关系的实验探讨

目的 我们对４５０例妊娠滋养细胞疾病患者的血清及尿液中人绒毛膜促性腺激素β亚单位（γ－ＨＣＧ）水平进行观察。方法用放射免疫方法。结果 绝大部分尿液中βＨＣＧ的含量比血清中β－ＨＣＧ的含量高２．５～５倍。但也有少部分血清中β－ＨＣＧ的含量大于尿液中β－ＨＣＧ的含量。结论 对滋养细胞疾病患者应同时进行检测血清及尿液中βＨＣＧ的含量。