联合应用D21S11,IFNAR位点定量PCR快速诊断先天愚型

为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对先天愚型基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１ＩＦＮＡＲ）做为遗传标记，合成特异引物对１１例正常人（６例外周血，５例羊水）及２８例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ扩增后定量分析，结果显示在Ｄ２１Ｓ１１位点１１例正常人中１０人呈ＤＮＡ含量为１∶１关系的两条带，１人为１条带。２８例患者中２４人呈ＤＮＡ含量为２∶１的两条带，３人为ＤＮＡ含量为１∶１∶１关系的三条带，１人为１条带。在ＩＦＮＡＲ位点５例为纯合子，其余均为杂合子。实验表明Ｄ２１Ｓ１１和ＩＦ ＮＡＲ位点多态是对先天愚型基因诊断很有应用价值的遗传标记，应用定量ＰＣＲ的方法可在２４ｈ内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

“两段式”教学提高中医临床学生实践能力探讨

通过对"两段式"教学在医学院学生学习过程中的实际运用,分析其在实际教学中的优点,指出该法可以有效提高学生临床实践能力,是目前中医教育中一项重要的教学方法。     

联合检测SRY和ZFX／ZFY 基因在X－连锁隐性遗传病产前性别诊断中的应用

应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确，是Ｘ连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织C/EBPβ的表达及形态学改变

目的研究C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中的表达,探讨细胞系的选择。方法应用RT-PCR、免疫组化、免疫荧光等技术分别检测先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中C/EBPβ的表达及相应的形态学改变。结果与同龄对照相比,C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中表达明显下调,相对于正常组织,病变组织结构紊乱,核脱失。免疫荧光结果提示C/EBPβ主要在细胞质中表达,但在肿瘤细胞如人横纹肌肉瘤细胞中呈现细胞质、细胞核均一性表达。结论 C/EBPβ的低表达可能与先天性马蹄内翻足畸形发生相关,病变组织细胞核可能已经失去功能,可能存在纤维化。     

PCR─SSCP分析实验中的注意事项

ＰＣＲ─ＳＳＣＰ分析实验中的注意事项张学，姜莉，金春莲，孙开来，肖卫国（基础医学院医学遗传学教研室，第一临床学院内科）关键词聚合酶链反应；基因突变ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，即聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物的单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析，是ＰＣＲ扩增产物的单链...     

肿瘤抑制基因的变化

本文概述了肿瘤抑制基因研究的历史,并简要地说明了最近才分离和定位的肿瘤抑制基因。在人癌细胞中,癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活是经多个阶段的积累。在基因水平上把握住以这种异常变化为基础的多阶段致癌机制,才能研究出新的诊断、治疗及预防癌症的方法。