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81.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.  相似文献   
82.
目的 研究HOXD13与SOX9基因在单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)足部软组织畸形发生中的分子机制。 方法 软件预测SOX9基因5′上游3个HOXD13结合位点,构建SOX9基因上游不同长度片段以及结合位点野生和突变序列载体,并测定其荧光素酶活性。在体内用ChIP验证HOXD13与SOX9基因启动子区3位点结合作用。干扰HOXD13基因表达,qRT-PCR检测HOXD13和SOX9表达水平的改变。 结果 荧光素酶检测发现在SOX9基因5′上游-1158至-770 bp(位点1)和-512至-368 bp之间(位点3)为负调控区;-770至-512 bp之间(位点2)是正调控区。ChIP检测显示HOXD13蛋白可与SOX9基因位点3结合。干扰HOXD13表达,SOX9基因mRNA表达上调。 结论 HOXD13结合SOX9基因5′上游负调控区可上调SOX9基因表达。干扰HOXD13会上调SOX9基因表达,高表达SOX9基因可能与足踝部软组织的挛缩发生相关。  相似文献   
83.
为了探讨定量PCR方法在分子水平对先天愚型基因诊断意义,本实验以STR(D21S11IFNAR)做为遗传标记,合成特异引物对11例正常人(6例外周血,5例羊水)及28例先天愚型患者外周血进行同位素标记PCR扩增后定量分析,结果显示在D21S11位点11例正常人中10人呈DNA含量为1∶1关系的两条带,1人为1条带。28例患者中24人呈DNA含量为2∶1的两条带,3人为DNA含量为1∶1∶1关系的三条带,1人为1条带。在IFNAR位点5例为纯合子,其余均为杂合子。实验表明D21S11和IF NAR位点多态是对先天愚型基因诊断很有应用价值的遗传标记,应用定量PCR的方法可在24h内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。  相似文献   
84.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.  相似文献   
85.
应用聚合酶链反应联合检测人SRY基因和ZFX/ZFY基因,进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系30例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确,是X连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。  相似文献   
86.
目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法:应用PCR技术,扩增SRY基因,ZFX/ZFY基因,DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果:检测14例患者中,1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8-9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10-14例为Y染色体多态。结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。  相似文献   
87.
应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征   总被引:14,自引:3,他引:11  
目的探讨用定量聚合酶链反应方法对Down综合征进行基因诊断。方法以短串联重复序列(D21S11)作为遗传标记,合成特异引物,用同位素标记聚合酶链反应扩增后对11名正常人(6例外周血,5例羊水)及28例Down综合征患者(外周血)进行定量检测。结果11名正常人中10人出现DNA含量为1∶1关系的2条电泳带,1人为1条带。28例患者中24人出现DNA含量2∶1的2条带,3人为DNA含量为1∶1∶1的3条带,1人为1条带。结论D21S11位点短串联重复序列多态是对Down综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记,应用定量聚合酶链反应方法可在24小时内对Down综合征做出快速、准确的产前及临床基因诊断。  相似文献   
88.
通过对"两段式"教学在医学院学生学习过程中的实际运用,分析其在实际教学中的优点,指出该法可以有效提高学生临床实践能力,是目前中医教育中一项重要的教学方法。  相似文献   
89.
目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内。结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型。  相似文献   
90.
PCR─SSCP分析实验中的注意事项张学,姜莉,金春莲,孙开来,肖卫国(基础医学院医学遗传学教研室,第一临床学院内科)关键词聚合酶链反应;基因突变PCR-SSCP分析,即聚合酶链反应(PCR)产物的单链构象多态(SSCP)分析,是PCR扩增产物的单链...  相似文献   
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