胎鼠肌组织蛋白质组的双向电泳分析

目的优化胚胎鼠肌组织蛋白质组双向电泳分析方法。方法以固相pH梯度胶条等电聚焦为第1向，以十二烷基磺酸钠（SDS）聚丙烯酰胺凝胶电泳为第2向，对孕21d大鼠胚胎胫骨后肌总蛋白进行双向电泳，经银染或考马斯亮蓝染色，并采用ImageMaster 5．0软件分析处理。在不同的3张胶上选一对应点进行质谱分析和网络数据检索鉴定。结果获得了分辨率及重复性均较好的二维图谱。对应点质谱数一致。结论通过条件优化双向电泳结果能满足胎鼠肌组织蛋白质点分析鉴定需要。     

杜氏肌营养不良症的无创性产前基因诊断研究

目的 探讨杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠9－21周孕妇外周血中的有核红细胞,细胞涂片离心机制片,瑞氏姬姆萨染色标记,显微操作仪获得单个有核红细胞,改良的PEP（primer extension preamplification)方法扩增单个核红细胞的全基因组DNA,在综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD诊断诊断的同时,鉴定单个有核红细胞的来源,再应用标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段,进行基因型分析,进一步判定单个核红细胞来源。结果 成功诊断了1例DMD男性患病胎儿。结论 初步建立了DMD的无创性产前基因诊断的方法。     

延续护理小组管理的实践与成效

总结了延续护理小组的管理经验,包括延续护理小组的人员设置、各级人员的工作职责及工作内容,以及质量控制等。在患者的治疗依从性、参与网络QQ群的积极性、生存质量、对疾病知识的掌握度及对护士满意度等方面均取得了一定成效。     

超早期良肢位对偏瘫病人日常生活能力的影响

[目的 ]探讨早期良肢位对提高偏瘫病人日常生活能力的效果。 [方法 ]选择急性脑卒中偏瘫病人64例 ,随机分成实验组和对照组 ,两组均接受 4周相同的神经内科常规治疗及护理。试验组自发病当天起保持良肢位 ,对照组取自然体位。发病当天和发病 4周分别用Barthel指数计分法对病人日常生活能力进行评估。 [结果 ]发病当天两组病人Barthel指数评分无统计学意义 (P >0 .0 5) ,4周后Barthel评分实验组明显优于对照组。 [结论 ]偏瘫病人早期保持良肢位能明显抑制异常姿势 ,对提高日常生活能力有效     

应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析

甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28,国     

两种药物外敷治疗胺碘酮静脉给药引起的静脉炎效果观察

胺碘酮属于抗心律失常用药，主要用于心肌梗死后和心力衰竭患者的恶性室性心律失常的预防、治疗和心房颤动的复律及复律成功后预防复发。临床上用胺碘酮静脉注射或加入生理盐水500mL中静脉滴注，静脉给药时多数患者出现不同程度的静脉损伤，轻者穿刺部位疼痛，重者引起静脉炎，给护理操作带来困难，也给患者带来痛苦及经济负担。作者观察了60例碘胺酮引起的静脉炎患者，分别采用50％硫酸镁和95％酒精湿敷，并对二者的治疗效果进行比较，报告如下。     

先天性远端关节弯曲研究新进展

远端关节弯曲是一大类累及人类远端关节的疾病,基本呈常染色体显性遗传,根据临床表 型可分9个亚型:DA1-DA9,具有较强的遗传异质性。最新研究发现该病可能是由编码快骨骼肌蛋白复 合物的基因突变所引起,目前已有3个亚型基因被定位,并检测到部分突变位点,其致病机制正在被揭 示。本文就各亚型的临床分类标准、基因突变特点及分子遗传学研究进展等作一综述。     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查

目的将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据。方法选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片段,对84个ICTEV核心家系的252名成员进行基因型分析,并进行遗传连锁不平衡检验(TDT)。结果IX型胶原COL9A1基因(6q12-13区域)内及其附近的2个位点-D6S348及509-8B2经TDT检验表明,此2个位点与ICTEV有相关性(分别χ2=42.15,χ2=31.18,P0.05);其他位点经TDT检验,不存在连锁不平衡(均P0.05)。结论COL9A1基因可能是ICTEV的候选基因,从而将ICTEV易感基因初步定位于COL9A1基因所在的染色体区域6q12-13。     

延续护理干预对脑卒中病人生存质量的影响

目的探讨延续护理干预对脑卒中病人生存质量的效果。方法选择64例脑卒中病人,按住址分试验组（32例）和对照组（32例）,对照组出院后不再进行任何护理干预,而试验组则出院后仍然进行康复训练和康复指导干预。比较2组出院时和3个月后Barthel评分。结果出院当天2组病人Barthel评分差异无统计学意义（P〉0.05）,3个月后Barthel评分试验组明显优于对照组（P〈0.01）。结论延续护理干预能提高脑卒中病人生存质量。