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31.
无创性前基因诊断方法是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点,特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。本对无创性产前基因诊断技术的原理,现状,存在的问题及临床应用情况简要介绍,着重介绍了单个胎儿有核红细胞获取和鉴定技术及其临床应用状况。 相似文献
32.
33.
测定骨髓转移神经母细胞瘤(NB)N-myc扩增情况及评价其与预后的关系。采用差示PCR法检测17例骨髓转移NB的N-myc拷贝数,并随访1年。结果,12例(70.59%)证实有N-myc扩增。N-myc扩增与NB分期及患者预后均成显著相关(分别为P<0.05,P<0.01)。有N-myc扩增者预后差,且扩增倍数越高则预后越差。因此,N-myc扩增对于NB分期及预后评估均为有价值的指标,它可能与c-myc协同调控NB的生物学特性。差示PCR作为一种建立在内参照原理上的新方法可定量测定基因拷贝数,比Southern杂交更简便、快速、灵敏、精确,适于临床应用。尤值一提的是,该法需样品量很少,且无同位素沾染。 相似文献
34.
马蹄内翻足胎大鼠胫骨后肌组织的蛋白质组学分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率及重复性均好的双向电泳图谱。畸形胎大鼠与正常对照比较,有蛋白质点缺失、额外增加及明显上调或下调。质谱鉴定发现畸形胎大鼠肌组织慢骨骼肌肌钙蛋白T(sTnT)缺失,X连锁凋亡蛋白抑制因子(XIAP)下调,羧酸酯酶AY034877额外表达。结论畸形胎大鼠胫骨后肌组织与正常胎大鼠比较存在蛋白质组差异,畸形胎大鼠sTnT,XIAP及羧酸酯酶AY034877表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关。 相似文献
35.
同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征 总被引:6,自引:1,他引:6
目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值。方法 对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于2 1号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL- CH2 1)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM- CH1) ,计算机软件(Fluor Chem V2 .0 Stand- Alone)分析PFKM- CH1及PFKL- CH2 1产物的相对比。结果 正常人比值为1.4 0±0 .36 7,Down综合征患者比值为0 .4 6±0 .2 1,经t检验差异有统计学意义。结论 这种定量PCR方法不但能检测2 1三体型,也可检测易位型Down综合征。 相似文献
36.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
37.
5''HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析 总被引:7,自引:0,他引:7
目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nueleotide polymorphisins,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P〈0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。 相似文献
38.
脊髓小脑共济失调研究新进展 总被引:1,自引:0,他引:1
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神经病理症状,脊髓小脑萎缩,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展,大约有18种基因位点被发现,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。 相似文献
39.
目的探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7~25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后,进行多重置换扩增,得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测,验证有核红细胞的来源,同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳,显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断,诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列,确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。 相似文献
40.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献