危重婴幼儿医院内真菌感染性肠炎29例

近年来，医院内感染已日益受到医务工作者的重视，我院发现２９例危重婴幼儿医院内真菌感染性肠炎，现报道如下。临床资料一、一般资料２９例中男性１８例，女性１１例，年龄最小３１天，最大３周岁，其中３１天～６个月１１例，～１岁为１０例，～３岁８例。原发病：重症...     

泉州市329例独生子女病残儿鉴定报告

独生子女病残儿医学鉴定是贯彻计划生育、优生优育的一项重要工作，是关系到我国民族素质和子孙后代的大事，也是一项技术性和政策性很强的工作。为搞好这项工作，泉州市人民政府聘请了内、外、妇、儿、神经、遗传、五官等高级医学专家9人组成市独生子女病残儿医学鉴定组，于1990年—1995年对管辖的三市四县一区报送的独生子女病残儿329名进行医学鉴定，确诊为病残者208人，符合率为63．22％。其中有病不残不宜生二胎者121人。现分析报告如下；资料与方法根据1990年国家计生委颁发的有关政策性文件，泉州市独生子女病残儿医学鉴定组对管辖的…     

先天性大疱性表皮松解症1例

先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病。现将我院遗传咨询门诊所见1例报告如下．     

300例先天性智能发育不全咨询的研究

本文自1985年以来,从遗传咨询门诊中筛选先天性智能发育不全(MR)患儿300例,其中轻度172例,占57.33％,中、重度128例,占40.26％,为研究其病因,作了较详细的检查,现综合报告如下。 方法和结果 300例MR病人,年龄均在14岁以下,除外后天因素(新生儿窒息、颅内出血、感染、脑炎、脑病等)所致。依据刘祖洞、杜传书主编的《医学遗传学》中MR的诊断分度方法,对伴有多发畸形,疑有染色体病者做染色体检查(外周血淋巴细胞培养及G显带分析),每例均常规行三氯化铁、2·4—二硝基苯肼筛选,及必要的生化酶检查。208例做EEG检查,76例做脑CT检查,部分作家系调查。     

先天性多发性皮肤着色斑综合征1例报告

先天性多发性皮肤着色斑综合征１例报告福建省泉州市儿童医院（３６２０００）郭玉章，陈青病例报告患儿吴某，男，７岁，父母非近亲婚配，遗传咨询号６９７，第二胎，第二产，足月顺产，出生体重３．７５ｋｇ。新生儿期即发现颈部、躯于皮肤有较多约针尖大小的色素斑。约...     

单纯性肥胖症儿童血脂、微量元素、免疫功能评价

我院于1992年对泉州地区3890名学龄儿童进行单纯性肥胖症流行病学的调查,发现患有单纯性肥胖症者79名,发病率为2.03％。并对患儿进行血脂、微量元素和免疫功能等检查,以探讨它们之间的相互关系及其对机体影响,现将结果总结报告如下。     

线粒体脑肌病一例

患儿　男 ,3岁 5个月。因突发性左侧肢体抽搐、双下肢乏力 5个月 ,不能独走 10 天入院。患儿系第 1胎足月顺产 ,产后一般情况好。 3岁始多次不明原因出现左侧肢体抽搐 ,呈屈曲状 ,伴意识丧失数秒不等。随之行走乏力易跌 ,在当地予抗癫痫及对症治疗。疗效欠佳 ,渐不能独走。查体 :表情呆滞 ,身材瘦小 ,生长发育迟缓 ,能回答简单问题。抬头困难 ,四肢肌张力 级 ,左侧上下肢腱反射减弱。运动能力明显落后于同龄儿 ,DQ5 1。余未见畸形。实验室检查 :血谷草转氨酶和肌酸激酶均高于正常值。头颅 CT未见异常。脑电图示右额、颞呈不规则棘～慢综…     

一家6例同患肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传病。国内外文献报道的病例绝大多数限于同胞发病,少数连续两代发病,我们在遗传咨询门诊遇到一个家系有6例发病,现报告如下。江氏二代共7人(见家系图),其中Ⅱ_3三年前死于本病,Ⅱ_16年前死于本病,其余Ⅱ_2、Ⅱ_4、Ⅱ_5均患此病,现正在治疗,其父亦患此病。父母非近亲结婚。先证者,女10岁。1986年11月就诊。患儿2年多来     

42例进行性肌营养不良分析与携带者筛选

本文报告42例进行性肌营养不良,共分4型。2/3病例有明显家族史,平均发病年龄6.95岁。假肥大型患儿鸭行步态发生率最高(93.6%),Gower氏征占61.3%。生化检查结果因型而异,假肥大型CPK、LDH、Mb的异常率分别为87.1%、71.0%、70%。携带者筛选总检出率27.5%,其中CPK异常率24.2%,LDH异常率17.6%,≤20岁和>20岁两年龄组可疑携带者CPK、LDH的检出率均无显著性差异(p>0.05)。     

晋江沿海地区55836名0—14岁儿童智力低下流行病学调查

智力低下(mental retardation简称MR),又称精神发育迟滞,是当前国内、外学者研究的“热门话题”之一,随着现代医学的发展,感染性疾病得到有效地控制之后,MR对社会的危害愈来愈得到人们的重视,了解其发病规律对我国开展计划生育,优生优育有着极其重要的意义。笔者自1989年起,对我市沿海4个乡镇55836名0～14岁儿童进行健康普查,重点筛查MR的发病情况,现将结果报告如下。