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159例遗传咨询临床与细胞遗传学分析福建省泉州市儿童医院(362000)陈青,郭玉章,饶立德为促进优生优育工作的进一步开展,优生与遗传咨询将日益显得重要。近年来遗传咨询及染色体检查已被广泛应用。我院自1991年至1994年在优生与遗传咨询及病残儿鉴定... 相似文献
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静滴脑活素治疗70例小儿脑性瘫痪的疗效观察泉州市儿童医院郭玉章,饶立德,陈青脑性瘫痪(以下简称脑瘫)是小儿致残的主要原因之一,目前尚无有效疗法。我们于1992~1994年佐用脑活素静滴治疗脑瘫患儿70例,取得一定疗效,现报告如下。一、临床资料(一)诊... 相似文献
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肝豆状核变性11例临床分析 总被引:2,自引:0,他引:2
肝豆状核变性11例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同,临床上表现三种不同类型,即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确,且常易误诊,多经裂隙灯检查发现角膜K-F环而确诊。笔者综合几年... 相似文献
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成骨不全是较少见的遗传性疾病,其主要病理表现为先天性结缔组织发育不良,临床上常因多发性骨折就诊而发现。本文收集25例并作家系调查分析。 临床资料 25例中,男性17例,女性8例,男女之比2.1:1,多数来自农村,发病年龄最小的3个月,小于1岁者3例,1岁到7岁者12例,大于7岁者9例。 25例中有17例为多发性,无痛性骨折行走困难,肢体畸形,局部肿块就诊而发现。8例追综先证者家系调查发现。其临 相似文献
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选择本院门诊随访的先心患儿42例,调查其家族史、母孕史;测定其OKT值及免疫球蛋白和微量元素值。探讨先心患儿的遗传性病因;对先心患儿的免疫功能做一评价;探讨先心患儿微量元素改变的临床意义。 相似文献
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静滴丙种球蛋白治疗癫痫的临床疗效分析晋江市医院儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章,饶立德,郑天文,陈青,付清流癫痫是一种常见的临床综合征,其发病率高,对小儿精神智力发育有很大影响。尤其是小儿难治性癫痫,目前尚无有效疗法。为能更好控制难治性癫痫发作,根据癫... 相似文献
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血红蛋白M 病是血红蛋白α链或β链与血红素邻近的一些氨基酸被取代,在临床上表现为紫绀的常染色体显性遗传病.国内报道较少笔者发现1例,追溯其家系发现8人患病,经6年随访观察,患儿生长发育正常,现报告如下。先证者女性3岁,足月顺产,第4胎.无窒息史.出生后即发现口唇发绀,之后因生长发育正常未引起家长重视。3岁时因全身紫绀明显,哭闹时更甚而来院就诊.体检:紫绀为唯一异常所见。睑结膜、 相似文献