泉州市智力低下流行病学调查(摘要)

1986年5月至1987年1月选择南安水头镇24大队常住人口78159人作调查对象,该镇人口密集,经济文化和地理环境悬殊,其中沿海地段10大队41617人,山区地段14大队36542人。一、患病率:山区地段为3.45%较之沿海地段的2.21‰(x~2=10.71,P<0.01)为高。7～14岁组患病数最高,35岁比例低且多属轻症。男性患病率3.21‰、女性2.37‰(x~2=5.04,P<0.05)。二、病因资料;以出生前因素占首位(包括明显遗传因素者96例、21三体者11     

视频脑电图诊断儿童发作性事件的临床意义

目的评价视频脑电图(Video EEG)对儿童发作性事件的临床应用价值。 方法对2005年5~12月在泉州儿童医院因发作性事件而经Video EEG监测的163例患儿的临床资料作回顾性分析。 结果163例患儿，40例(24.5%)监测到临床发作，其中23例(14.1%)判定为癫疒间性发作事件，17例(10.4%)判定为非癫疒间性发作事件；123例(75.4%)癫疒间患儿得到了证实，其中35例(35/123,28.4%)可进一步确定癫疒间综合征。 结论Video EEG对鉴别儿童发作性事件的性质、确定癫疒间发作类型及相关癫疒间综合征具有重要价值。     

肝豆状核变性9例临床及家系分析

肝豆状核变性９例临床及家系分析泉州市人民医院林天安泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性（ＨＤ）是一种铜代谢障碍的遗传病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。小儿ＨＤ患者临床表现常不典型，易误诊或漏诊而延误治疗。我们收集９例中２例为同胞姐妹，６例为一个家系，现报...     

遗传性高铁血红蛋白M病一家系调查报告

本病是一种先天性家族性遗传性高铁血红蛋白病，国内报道较少，我们在遗传咨询中发现1例，并追溯家系发现其父母系近亲婚配，家族中有8人同患此症(详见家系图)，经长期随访，健康状况正常，现报告如下。     

静注人血丙种球蛋白治疗特发性血小板减少性紫癜15例临床观察

静注人血丙种球蛋白(IVIG)治疗特发性血小板减少性紫癜(ITP)在国内外已有报道。尤其在欧洲和美国，IVIG已广泛应用于治疗小儿及成年人ITP．对急性型、慢性型均有一定疗效。目前．国内治疗ITP多采用肾上腺皮质激素，而激素副作用较多，且无法预防其转为慢性者，而IVIG治疗ITP具有疗效好，副作用小，转为慢性者少的特点。     

脑活素辅佐治疗智力低下疗效观察

我们应用脑活素佐治智力低下38例．现将结果报告如下．     

先天性成骨不全1例报告

一、病例摘要: 患儿王××,男性,系G_2P_2足月顺产,产后即被发现双下肢粗短,弯曲畸形而在院外求治,并拍片示:“股骨骨折”。本次因发热,咳嗽伴气促15天,于1987年7月11日拟支气管肺炎收容住院。父母非近亲婚配。其父体健,染色体检查为46,XY。其母身体素健、体检中未发现明显的阳性体征,智力正常。但染色体检查为47,XXX,患儿的哥哥于出生第四天死     

智低儿血清SIL—2R水平检测探讨

可溶性白介素－２受体是一种糖蛋白，来源于细胞膜上的低亲合力受体Ｐ５５蛋白，分子量为４５ＫＤ，作为机体免疫力的标志之一，在一定程度上可反映免疫水平及其功能。本文应用双ＭｃＡｂ夹心ＥＬＩＳＡ检测智能低下患儿血清ＳＩＬ－２Ｒ的水平，旨在评估ＭＲ患儿的细胞免疫水平，以期分析ＭＲ患儿细胞免疫功能低下的原因。     

小儿难治性癫痫19例分析

Background: At present, 70% ～ 80% epilepsy in children can be controlled by treatment, but 20% ～ 30% children with the disease appeared seizure repeatedly.The disease can be controlled hardly with common drugs,and quality of life is poor in the children.     

托吡酯致共济失调二例报告

1病例资料【例1】男,9岁。因反复抽搐1年,上肢震颤、步态不稳10天入院。1年前出现右侧肢体阵挛性抽搐,发作时意识清楚,在外院予丙戊酸钠口服效果不佳,7个月前在我院就诊,行脑电图检查示双中央区较频繁出现棘慢综合波,诊断为癫痫。丙戊酸钠渐减量至停用,改托吡酯50 mg口服,每日2次(2.3 mg·kg-1·d-1),坚持用药,效果明显。10天前患儿出现双上肢震颤、头晕、步态不稳,收入院。查体:意识清,颈软,心肺腹均未见异常。四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,双膝腱反射活跃,双跟腱反射存在,双巴宾斯基征阴性,眼球及双手震颤,指鼻试验、跟膝胫试验、闭目难立征均…