阿尔茨海默病的Aβ42免疫可产生AβN端抗体

分析阿尔茨海默病(AD)患者的Aβ42(A N1792)免疫血清样本,以确定包括淀粉样β肽(Aβ)抗原表位和淀粉样斑块结合特性在内的抗体特征。患者的主要反应并不依赖其脑膜脑炎是否进展,而是针对Aβ的游离氨基端。用患者血清对其脑组织内淀粉样斑块行免疫染色,发现斑块可被一线性Aβ1～8肽吸附,由此表明抗体主要是针对该处抗原表位,并不依赖于Aβ的构象或斑块聚合体的特异性。而且,上述抗体无法结合淀粉样前体蛋白,但可预示能促进A D脑内淀粉样斑块的清除。阿尔茨海默病的Aβ42免疫可产生AβN端抗体@Lee M. @Bard F. @Johnson-Wood K…     

APOA1基因多态性影响早发非家族性阿尔茨海默病的风险

胆固醇内稳态的改变可以影响阿尔茨海默病(A D)的发病风险。载脂蛋白A1是一种主要的高密度脂蛋白,与胆固醇的反向运输有关。载脂蛋白A1(APOA1)基因变异可影响蛋白质功能及脑内胆固醇代谢,进而导致AD的发病风险增高。已知APOA1启动子区-75bp处G/A碱基置换与 83bp和(或) 84bp处C/     

中年肥胖和血管危险因素与痴呆和阿尔茨海默病的风险

背景:血管危险因素在包括阿尔茨海默病(AD)在内的痴呆进展中发挥作用。然而,关于体重指数和血管危险因素聚类对痴呆发展的影响知之甚少。目的:探讨中年体重指数和血管危险因素聚类与继发痴呆和AD之间的关联性。设计与机构:心血管危险因素、老龄化和痴呆(CAIDE)研究的受试者来自于1972年、1977年、1982年或1987年所进行调查研究的、基于人群的随机样本。平均随访21年后,1449例(73%)年龄在65～79岁的受试者参加了1998年的复检。主要观察指标:痴呆和AD。结果:尽管对社会人口统计学变量进行了校正,中年肥胖(体重指数>30kg/m2)仍与痴呆和AD…     

血管炎性神经病时的皮肤去神经支配

背景:尽管小纤维神经病常伴有敏感性降低和神经性疼痛表现,但血管炎性神经病时的皮肤去神经支配尚鲜有报道。最近已确定皮肤活检是诊断小纤维感觉神经病的一个新途径。目的:探讨皮肤神经的病理特征,评价血管炎患者皮肤内的炎性血管病变。设计:病例序列。机构:台北国立台湾大学附属医院。患者:6例血管炎性神经病患者。方法:从患者小腿远端(无活动性血管炎损害)获取3m m穿刺活检标本。除对其进行详细神经系统检查、实验室检查和神经传导检查外,还需获取腓肠神经活检标本。主要观察指标:神经传导检查、表皮神经纤维密度和免疫组织化学检查结果…     

先天性肌营养不良的LAMA2基因分析:新突变、产前诊断和始创效应

目的:确定α2层粘连蛋白缺乏是否由LAM A2基因突变或继发于其他先天性肌营养不良基因突变所致。方法:利用单链构象多态性和序列测定,对15例未检测到α2层粘连蛋白或α2层粘连蛋白表达严重减少的患者进行LAM A2分子学分析。此外进行4例产前诊断并探讨始创效应。结果:发现1例已知的和9例先前未曾报道的跨度所有蛋白结构域的LAM A2突变。1例患者具有导致α2层粘连蛋白缺乏的无义突变或移码突变或具有部分蛋白表达或更少表达的纯合子错义突变。5例患者未发现LAM A2突变,其中2例患者的FKRP突变可对其临床表型做出解释。在3例产前病例中,…     

首次缺血性卒中后复发性卒中和心脏病风险的北曼哈顿研究

背景:鲜有长期随访的人群研究对首次缺血性卒中后的复发性卒中和心脏事件进行比较。上述2种预后的相对风险对治疗决策有影响。方法:在北曼哈顿进行的一项人群研究中,对其中年龄≥40岁的首次卒中患者的复发性卒中、心肌梗死(M I)和死因别死亡率进行前瞻性随访。将致命性心脏事件     

遗传性痉挛性截瘫患者的paraplegin基因(SPG7)突变分析

背景:SPG7基因编码截瘫蛋白,其突变可导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(H SP)。目的:在与常染色体隐性遗传表现一致的大样本H SP家族中筛查SPG7基因。方法:利用变性高效液相色谱法和直接测序来分析136例单纯或复杂H SP先证者的SPG7基因突变。结果:确定了47个变异型,其中包括6个突变、27个多态性和14个效应未知的改变。在来自摩洛哥的1个家族中,复合性c.850_851delTTinsC和c.1742_1744delTGG杂合突变是其原因。该家族具有伴小脑损伤的复杂H SP。该病进展迅速,持续8年后发展成为严重疾病。在20个家族中还检测到1个在大样本对照人…     

对HIV感染儿童随访10个月~1H-MRS显示的脑代谢

背景:先前研究表明,质子磁共振波谱分析(1HM RS)测得H IV感染儿童的脑代谢异常,但H IV感染儿童的上述测量结果随时间而表现出的稳定性尚未被描述。新近报道一项关于20例H IV感染儿童(年龄6～16岁)脑代谢的研究,本研究对其中的12例患儿(10.0±3.7岁)进行随访,分别在纳入试验后24     

MuSK抗体相关重症肌无力时颜面和延髓肌受累的MRI和临床研究

部分乙酰胆碱受体(AChR)阴性重症肌无力(M G)患者的肌肉特异性激酶(M uSK)抗体阳性。M uSK抗体阳性M G(M uSK-M G)通常与延髓肌持续受累(包括明显的颜面肌无力和舌肌萎缩)有关。关于M uSK-M G中肌萎缩程度以及延髓肌持续受累的少数乙酰胆碱受体阳性患者(AChR-M G)中是否存在肌萎缩尚不清楚。对12例M uSK-M G患者进行研究,同时纳入14例年龄、性别比率、病程以及眼肌、延髓肌和颜面肌无力程度与之大致相匹配的AChR-M G患者。通过冠状和矢状位T1加权(T1W)和T2加权(T2W)磁共振成像(M RI)来评价颜面和舌部肌萎缩的情况。利用…     

冠状动脉搭桥手术患者出院后结局的性别差异

背景:关于接受冠状动脉搭桥(CABG)手术女性与男性患者的长期非致死性结局的对照资料很少。本研究旨在比较加拿大安大略省接受单纯CABG手术后存活长达11年的医院患者群体中发生心脏事件的性别差异。方法和结果:在1991年9月1日至2002年4月1日间进行了一项基于人群的队列研究(共包