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11.
目的通过检测孕妇血清中AFP,Free-βhOG和uE3的浓度,对孕中期胎儿患DS、ES和NTD的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中AFP,Free-βhC6和uE,的浓度,采用“Life cycle 3.2”软件计算风险。结果9430例孕妇中高龄共289例,占总筛查人数的3.06%,其中DS、BS和NTD的阳性筛查率分别为5.4%(1/19)、0.21%(1/476)和O.32%(1/313)。确诊阳性病例19例,其中高龄lO例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。 相似文献
12.
目的分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系。方法应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术检测了299例自然流产的绒毛或胚胎组织。结果我们检测出了119例染色体异常病例,其中16-三体最为常见,占所有异常总数的27.73%,X单体次之,占18.49%。我们还发现自然流产与流产时的妊娠孕周和胚胎性别有关。结论染色体异常是自然流产的一个重要原因,尽早地遗传咨询能够有效的降低出生缺陷的发生率。 相似文献
13.
目的通过应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对3例猫叫综合征(CDCS,5p缺失综合征)进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15.33:包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24—48h,MLPA示:3例患儿均存在CDCS关键区域5p15.33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7—10天后G显带染色体核型分析示:患儿2、3为单纯5号短臂(5p)末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为:45,XY,-22,-5p,4-der(5)t(5;22),携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果-致:3例患儿均为CDCS患者。结论MLPA是-种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。 相似文献
14.
目的分析兰州地区孕中期唐氏综合征(Down syndrome,Ds)筛查人群中位数分布并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测7172例妊娠14—20“周妊娠女性血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛促性腺激素(free—beta human chorionic gonadotropin,Freeβ—HCG)的浓度。利用DS筛查风险评估软件(LifeCycle3.0,LC3.0)的MediansTool统计不同孕用AFP和Freeβ-HCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。结果各孕周血清AFP中位数平均水平均比软件内嵌值低,而Freeβ-HCG中位数水平在孕17周前中位数高于软件内嵌值而孕17周后中位数则低于软件内嵌值。各体重血清AFP与软件内嵌值几乎吻合,而Freeβ-HCG中位数平均水平比软件内嵌值低。结论不同地区血清中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步建立本地区孕中期产前筛查人群中位数系统。 相似文献
15.
16.
106例前置胎盘患者病因及危害分析 总被引:2,自引:1,他引:2
前置胎盘是妊娠晚期出血的主要原因之一,对孕产妇、围产儿的生命构成严重威胁。其发病原因尚不清楚。本文对106例前置胎盘患者的相关病因、危害做一分析,并提出几点预防措施。1 对象与方法 选自我院1994年1月—1998年12月间收治的经B超或手术证实的前置胎盘患者106例,孕周为28~42周者。入院时详细询问孕产史及刮宫史。分娩后对每个新生儿采用1分钟Apgar评分,7分以下者诊断为新生儿窒息,并对产妇的产前、产后出血次数及出血量加以测量(弯盘测量及纱布块计算法)并记录,前置胎盘分类按第4版乐杰主编《妇产科学》定义,其中85例是在产前经B超诊断,21例为临床诊断。2 结果2.1 发生率 前置胎盘患者占同期住院分娩数的1.15% 相似文献
17.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
18.
目的 通过产前血清标记物(AFP,Free-β-HCG)检测,诊断遗传性疾病和出生缺陷儿.方法 采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)筛查,并对高风险人群进行羊水细胞培养分析和B型超声检查.结果 在12593例孕妇中筛出21-三体高风险722例,经羊水细胞核型分析,确诊33例染色体异常;18-三体高风险26例,羊水细胞核型分析,确诊1例.神经管畸形高风险253例,B型超声检查确诊7例.结论 母亲高龄因素是筛查高风险主要人群,B型超声是神经管畸形产前诊断的主要手段之一. 相似文献
19.
目的分析10例子宫内膜癌患者癌组织与正常癌旁组织的DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),为患者的个体化诊疗方案提供依据。方法收集2018年8月至2019年7月在甘肃省妇幼保健院进行子宫内膜癌手术的10例患者的癌组织及癌旁组织。经病理切片HE染色排除组织污染后,采用石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒提取组织DNA。采用昂飞公司的750 K基因芯片进行CNV分析。结果 10例子宫内膜癌患者的癌组织中有6例检测到了CNV,其中5例患者癌组织标本仅检测到重复或嵌合重复,1例患者中既检测到了重复或嵌合重复也检测到了缺失及嵌合缺失。检测到的20种CNVs,分布在1、4、6、8、10、13、14、16、17、19、22号染色体上,且主要集中在8号与10号染色体上。在对应的癌旁组织中均未检测到100 Kb以上CNVs。结论子宫内膜癌组织中CNV存在一定异质性,仍需继续扩大样本量进行研究,并随访患者的生存时间及预后情况,来揭示检测子宫内膜癌组织CNV对患者进行精准治疗的价值。 相似文献
20.
夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精子症的重要原因。近5年中我们对此类患者652对进行外周血淋巴细胞培养及核型分析,发现未见报道的异常核型4例,报道如下。 相似文献