婴儿胆汁淤积症88例临床研究

目的探讨婴儿胆汁淤积症的临床特点和诊断方法。方法收集我科2009-2011年收治的88例胆汁淤积症患儿,对其病因、临床检查、病理及预后进行分析。结果婴儿胆汁淤积症男孩、足月儿多见;2~3月龄发病率高。本组患儿中胆道闭锁组19例;肝内淤胆组69例,其中仅10.1%明确病因。胆道闭锁组γ谷氨酰转肽酶(GGT)水平明显高于肝内淤胆组,其他生化指标差异无统计学意义。血筛瓜氨酸血症1例;尿筛40%患儿高度怀疑Citrin缺陷。肝内淤胆组中23例行LSC25A13基因12种突变位点的检测,结果均为阴性。胆道闭锁组B超确诊率为64.7%。49例肝组织病理提示两组胆汁性肝硬化发生率差异有统计学意义(P<0.01)。两组的病死率和好转痊愈率差异有统计学意义(P<0.01)。结论胆道造影术、内科动态观察是鉴别胆道闭锁的常用方法,前者更可靠。对于有肝内胆汁淤积病史或存在肝功能反复异常者,应积极找病因,注意代谢病检查,并长期随访。     

儿童异基因造血干细胞移植相关性肠道血栓性微血管病变临床特征分析

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)相关性肠道血栓性微血管病变(iTMA)的临床病理学特征和治疗方案,为其早期诊断和治疗提供参考。方法 回顾性分析3例allo-HSCT后考虑存在iTMA患儿的临床资料。结果 3例患儿在allo-HSCT后20～50天出现腹痛、顽固性腹泻或严重便血等消化道症状;胃镜检查均发现不同程度的黏膜出血,结肠镜显示活动性或陈旧性出血,黏膜质脆,部分可见糜烂;病理检查均显示不同程度固有层消失,腺体不典型增生或缺失,可见微血栓形成,其中1例可见巨细胞病毒包涵体。结合临床症状考虑患儿存在iTMA。2例患儿减停钙调磷酸酶体抑制剂及对症处理后症状于2周左右缓解,其中1例患儿停钙调磷酸酶体抑制剂,加用麦考酚酯联合甲基泼尼松龙、血浆置换及去纤苷治疗20余天后临床症状逐渐好转。结论 iTMA可为儿童allo-HSCT后并发症,可与移植物抗宿主病(GVHD)、巨细胞病毒感染伴随存在。对于allo-HSCT后出现严重难治性腹泻患儿应尽早通过消化道内镜及活检病理检查进行iTMA和GVHD及巨细胞病毒感染的鉴别诊断,以助临床及时修正治疗策略。