Parkin基因S/N167多态性与帕金森病发病风险的Meta-分析

目的运用Meta-分析的方法综合评价parkin基因S/N167多态性与帕金森病(PD)发病的关系.方法检索Medline、Cochrane图书馆(英文)和中国生物医学文献数据库(CBM)(中文),纳入内容涉及parkin基因S/N167多态的基因型频率和(或)等位基因频率的独立病例对照研究,同时手检并纳入了我们研究组未发表的文献.各文献满足研究方法相似,有综合的统计指标.研究年限为1998～2003年.语种不限.排除不符合纳入标准,未涉及S/N167多态基因频率的对照研究.应用RevMan4.2软件进行统计分析.结果合并统计,总体效应检验未发现统计学上的差异(Z=1.57,P=0.12),但根据东西方人群进行分组分析后发现,S/N167多态在基因型水平[OR=1.41,95%CI=(1.08,1.83),P=0.01]和等位基因水平[OR=1.25,95%CI=(1.08,1.44),P=0.01]均可能增加东方人群患PD的发病风险.加入我们研究组的未发表资料后,上述结论未改变,趋势更明显.而西方人群在基因型水平[OR=0.55,95%CI=(0.30,1.02),P=0.06]和等位基因水平[OR=0.55,95%CI=(0.28,1.08),P=0.08]均无统计学上的差异.结论我们的Meta-分析结果提示,S/N167多态性可能增加了东方人群患PD的危险性,对西方人群的影响尚不确定.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压患者左室重构的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压患者左室重构关系及其可能机制.方法①聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测260例EH患者的基因型,同时进行基因测序.②硝酸还原酶法测定血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)、血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)的水平.③用彩色多普勒测算室间隔厚度、左室重量、左室重量指数.结果①aa+ab基因型携带者室间隔厚度、左室重量指数明显高于bb基因型携带者(P<0.05).②ab+ab基因型血清NOx、NOx/ET比明显低于bb基因型(P< 0.05).③bb基因型ET、ATⅡ水平低于aa+ab基因型,但未达到统计学差异(P>0.05).结论 eNOS基因27bp VNTR的a等位基因与原发性高血压患者左室肥厚相关,这可能与内皮NO的释放减少、ET和ATⅡ水平增加有关.     

钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究

目的 检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法 收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primary Parkinson's disease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.结果 在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57％伴有疼痛,其中男性占43.86％,女性占56.14％.按Chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52％,根性痛者占10.52％,肌张力障碍痛者占54.38％,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04％,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26％,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75％,关节痛者占3.50％.检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059) (rs12478318) (M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W).PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义.3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异.结论 PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数.SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关.     

起病年龄对帕金森病运动并发症的影响

目的 探讨起病年龄对帕金森病(PD)患者运动并发症的影响.方法 选取确诊为原发性PD且对左旋多巴制剂有效的195例患者进行随访,详细记录其发病年龄、运动并发症出现的时间等临床资料,并对所得资料进行统计学分析.结果 195例患者中57例早发和138例晚发患者平均起病后(3.88±3.33)年和(2.36±2.21)年开始服用左旋多巴制剂,两者相比较差异有统计学意义(t=3.142,P=0.002).早发和晚发患者由开始使用左旋多巴制剂到出现运动并发症的时间分别为(3.81±2.06)年和(4.24±2.00)年,两者相比较差异无统计学意义(t=-0.888,P=0.378).早发和晚发患者在开始用药时选择非左旋多巴制剂的比例分别为28.07%(16/57)和27.54%(38/138),两者相比较差异无统计学意义(χ2=0.006,P=0.940).早发和晚发患者在出现运动并发症时每天服用左旋多巴制剂的平均药量(mg)是601.8±296.7和655.6±192.5.两者相比较差异无统计学意义(t=-0.912,P=0.365).40岁以下发病的患者用药5年后运动并发症的发生率为7/10,71岁以上的患者为1/10.结论 早发患者推迟左旋多巴制剂的使用并不一定能延缓运动并发症的出现.早发患者易于出现运动并发症可能与其用药剂量和始用药物关系不大.发病年龄越早越易出现运动并发症,而70岁以后发病的患者出现运动并发症的危险性显著降低.     

画钟试验在帕金森病认知功能损害初筛中的应用

目的探讨画钟试验(CDT)在筛查帕金森病(PD)认知功能损害中的应用价值。方法共纳入43例PD患者,记录其年龄、病程、受教育年限、运动功能(UPDRS-Ⅲ)和Hoehn&Yah(rH-Y)分级,并进行CDT、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、简易智能精神状态量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)等评估。两组均数比较用t检验,相关分析采用Pearson相关系数分析。结果本组PD患者CDT异常率为48.8%,其中轮廓异常3例(7.0%),数字异常15例(34.9%),指针异常17例(39.5%)。CDT正常组和CDT异常组在年龄、病程、受教育年限和UPRDS-III方面的差异均无统计学意义;而在H-Y分级、MMSE和MoCA方面的差异均有显著性(P<0.01)。CDT与MMSE、MoCA呈正相关,相关系数分别为0.660和0.694,P<0.001;与H-Y分级呈负相关,相关系数为-0.534,P<0.001;与年龄、病程、受教育年限和UPRDS-III等因素不相关(P>0.05)。结论 CDT为简便易行敏感的PD认知功能损害的初筛工具。     

欧洲神经科学协会联盟关于神经遗传病的分子诊断指南:运动神经元病、周围神经病和肌肉病

一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病的分子诊断指南以来,这一领域的发展非常迅速。依据EFNS科学委员会对于指南性文件的建议,目前已需对现有的版本进行更新。二、目标EFNS关于运动神经元病、周围神经病和肌病的分子诊断指南旨在总结分子遗传学技术的可行性和局限性,并为决策何时     

不同疾病类型的帕金森病患者非运动症状发生率的比较

目的了解帕金森病(Parkinson’s disease,PD)不同疾病类型在非运动症状发生率上的差异。方法连续选取门诊确诊为原发性PD的301例患者,详细记录其起病年龄等临床资料,评定非运动症状筛查量表、统一帕金森病评分量表等。所得资料进行统计学分析。结果 301例患者中109例为震颤型,143例为姿势步态异常(postural instability and gait difficulty,PIGD)型,49例为中间型。震颤型和PIGD型在非运动症状总数、起病年龄、UPDRS第3部分总分、CES-D抑郁自评量表总分、汉密尔顿抑郁量表总分以及病程上均存在显著性差异(P<0.05)。PIGD型在白天流涎、尿急、疼痛、情绪低落、跌倒和下肢浮肿等16个非运动症状的发生率上均高于震颤型(P<0.05)。结论震颤型和PIGD型在多个临床特征上存在差异。PIGD型更易出现白天流涎、尿急、疼痛、情绪低落、跌倒和下肢浮肿等非运动症状。     

多媒体事件相关电位刺激发生系统的设计与实现

ERP是研究人脑认知加工的电生理技术。由于人类所处的环境是多维化、多媒体的非线性信息空间,应用单一感觉刺激模式事件相关电位(Singlemodal ERP,SERP)对研究处于复杂知觉刺激环境的认知过程往往力不从心。随着现代信号分析技术的发展,自80年代后期起,复合模式事件相关单位(Crossmodal     

Bmi-1基因对人类胚胎纹状体来源神经干细胞凋亡的影响

目的探讨Bmi-1基因对人类胚胎纹状体来源神经干细胞(neural stem cell,NSC)凋亡的影响。方法提取16~18周自然流产胚胎脑组织纹状体的NSC,体外培养至3~5代,用慢病毒载体对其进行Bmi-1基因的RNA干扰和过表达回复。观察Bmi-1基因对体外NSC凋亡的影响。结果在感染后2 h和3 d两个时间点,Bmi-1基因的RNA干扰显著增加了体外培养的NSC的凋亡率。结论 Bmi-1基因对于体外培养的NSC具有抑制其凋亡的作用,在分析该基因对NSC增生、自我更新等生物学属性的影响时,应当将Bmi-1基因的抗凋亡作用考虑在内。     

多媒体事件相关电位刺激发生系统的设计与实现

本文报告了一种多媒体事件相关电位刺激发生系统的设计及其在实验研究中的应用。表明该系统能方便有效地完成多媒体刺激序列的编排和管理，可实现高精度同步触发外接诱发电位仪的功能，能自动记录视、听觉单模式事件相关电位和复合模式事件相关电位，有助于复杂认知模型的研究。